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Blog de Genotipia

El síndrome de Noonan se debe a diversas mutaciones que afectan a genes involucrados en la vía de señalización RAS/MAPK. Imagen: Adobe Express

Síndrome de Noonan: historia y genética de un síndrome con muchas formas de manifestarse

Baja estatura, defectos cardíacos o problemas linfáticos, que pueden ir de muy leves a severos, son algunos de los problemas a los que se enfrentan las personas con síndrome de Noonan. En esta publicación conocerás el origen histórico y genético, así como las principales características y opciones de tratamiento de este síndrome. ¡Sigue leyendo! Características […]

  • diciembre 9, 2025
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¿Qué es la Neurogenética y cuál es su impacto en la medicina?

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El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

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La sociedad CERU, creada en 2011, surgió entre otros objetivos para favorecer el intercambio social y profesional entre los investigadores españoles en Reino Unido. Imagen: SRUK-CERU.

Un puente entre la ciencia británica y la española

  • 14/11/2016
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Los pacientes con fibrosis quística con especialmente susceptibles a la infección pulmonar con Mycobacterium abscessus. Imagen: L DLO.

Una micobacteria multirresistente se propaga de forma global en los pacientes con fibrosis quística

  • 11/11/2016
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Utilizando la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) como modelo hemos identificado una clase de genes regulados a lo largo del desarrollo cuya expresión se activa de forma temporal sin presentar las modificaciones canónicas de activación génica. Imagen: Drosophila melanogaster (National Institute of General Medical Sciences).

La desrepresión de la expresión de muscleblind mejora fenotipos característicos de distrofia miotónica en Drosophila

  • 11/11/2016
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La quimioterapia elimina las células tumorales comunes del cáncer urotelial pero también contribuye a generar resistencia en las células tumorales remanentes. Imagen: Bill Branson (National Institute of Cancer, NIH).

La quimioterapia contribuye a generar resistencia en el cáncer urotelial avanzado

  • 09/11/2016
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El cambio en AHR en nuestros ancestros podría haber contribuido a aumentar la tolerancia de los humanos a fumar tabaco. Imagen: Lindsay Fox , Newport beach, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Se identifican patrones de mutaciones del cáncer relacionados con el consumo de tabaco

  • 08/11/2016
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Figura 1. Representación del desarrollo hematopoyético. Las células madre hematopoyéticas (HSCs) se diferencian en progenitores multipotentes, que pueden derivar al linaje mieloide (CMP) o al linfoide (LMPP). El linaje mieloide da lugar a 5 tipos celulares distintos, los eritrocitos, granulocitos, megacariocitos, células dendríticas y macrófagos. Las células multipotentes del linaje linfoide pueden diferenciarse en Linfocitos T, Natural Killers o Linbofictos B, el tipo celular diana del estudio. Imagen basada en: Parra M. Epigenetic events during B lymphocyte development. Epigenetics. 2009 Oct 1. Doi: 10.4161/epi.4.7.10052.

Ser o no ser un linfocito B… Se identifica un represor transcripcional clave para la generación de linfocitos B

  • 07/11/2016
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Las técnicas de cribado prenatal no invasivas estiman si la proporción de material hereditario de los cromosomas mencionados es la que corresponde a las dos copias cromosómicas esperadas. Imagen: MedigenePress SL.

Análisis no invasivo del genoma fetal a partir de la quinta semana de embarazo

  • 04/11/2016
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CAV1 regula la expresión y la actividad de MMP-9 a través de la vía de ERK1/2, con la participación de IQGAP1. Imagen: Grupo de Investigación en Sarcomas, IDIBELL.

Un nuevo modelo ortotópico permite descifrar los mecanismos moleculares asociados a la metástasis del sarcoma de Ewing

  • 04/11/2016
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Identificada una nueva proteína responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre individuos que es esencial para la fertilidad

  • 03/11/2016
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Figura 1. Heterogeneidad intratumoral fenotípica. Inmunofluorescencia de una sección de cáncer de mama mostrando patrones altamente heterogéneos de histona H3 metilada (verde) e histona H1.0 (rojo). Imagen: Paola Scaffidi.

La histona conectora H1.0 genera heterogeneidad intratumoral epigenética y funcional

  • 03/11/2016
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Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10

  • 02/11/2016
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Los investigadores plantean su utilidad en el caso de aquellas personas que presentan un riesgo poligénico elevado para una enfermedad en ausencia de otros rasgos característicos de la misma, como pueden ser la hipertensión o los niveles altos de colesterol en sangre. Imagen: Medigene Press S.L.

Autopsias moleculares para descubrir las causas de la muerte súbita cardiaca

  • 02/11/2016
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