Genética Médica y Genómica
Revisión científica
Enfermedad de Lafora: de la complejidad molecular al diseño de nuevas estrategias terapéuticas
Teresa Rubio, Mireia Moreno-Estellés, Concepción Garcés, Pascual Sanz, y Carlos Romá-Mateo
Descifrando el COVID-19 potencialmente mortal a través de dos tipos de errores innatos en los interferones tipo I
Jean-Laurent Casanova y Mark S Anderson
El distroglicano y las distroglicanopatías
Cristina Quereda y José Martín Nieto
Hacia las terapias de edición del genoma para las enfermedades cardiovasculares
Kiran Musunuru
Fagos como herramientas biomédicas contra superbacterias
Celia Ferriol-González y Pilar Domingo-Calap
Estado actual de la genómica microbiana en diagnóstico, tratamiento y control de enfermedades infecciosas
Natalia Pardo Lorente
Actualización de ATAXIN-2, gen clave para un amplio espectro de enfermedades y características heredables de humanos
Jose Miguel Laffita-Mesa y Martin Paucar
Uso de CRISPR/Cas9 como herramienta de edición de genomas en hongos filamentosos: una revisión del estado actual y últimas tendencias
Andrés Astudillo-Echeverría, David Pazmiño-Centeno, Leopoldo Naranjo-Briceño
![Figura 1. Evolución temporal del conocimiento sobre variantes de predisposición a Neoplasias Mieloides. El eje vertical marca el número de publicaciones indexadas en PubMed sobre NM de componente hereditario (Términos de búsqueda: “myeloid[All Fields] AND ("family"[MeSH Terms] OR "family"[All Fields] OR "familial"[All Fields]”)). En la línea temporal se señala por orden cronológico el año de descripción de los primeros casos asociados a los distintos genes (en rojo) comentados en esta revisión.](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/GMG-Palomino2019-Figura-1-qeaspm29ywj5bk3mznf7s4h5vpze0wpehfxm8gqk4c.png "GMG-Palomino2019 Figura 1")
Predisposición a Neoplasias Mieloides: el nuevo desafío en la consulta de Hematología
Sara Palomino-Echeverría, Iria Vázquez, Ana Alfonso-Piérola, María José Larrayoz, Almudena Aguilera-Díaz, Beñat Ariceta, Aura Daniela Urribarri , Amagoia Mañú, Zuriñe Blasco-Iturri, Felipe Prósper, Marta Fernández-Mercado, María José Calasanz
Bases genéticas de patologías arrítmicas asociadas a muerte súbita cardíaca
Mònica Coll, Marta Puigmulé, Alexandra Perez-Serra, Anna Fernandez-Falgueras, Jesús Mates, Bernat del Olmo, Anna Iglesias, Laura Lopez, Ferran Picó, Ramon Brugada, Oscar Campuzano
Farmacología de sistemas: estudio de las bases moleculares de respuesta a fármacos
Pablo García-Acero y Patricia Díaz-Gimeno
Biomarcadores epigenéticos: hacia su implantación en la rutina clínica
José Luis García-Giménez* , Gisselle Pérez-Machado, Jesús Beltrán-García, Eva García-López, Ester Berenguer-Pascual, Carlos Romá-Mateo, Federico Pallardó y Salvador Mena-Mollá*
Cáncer de mama hereditario más allá de BRCA1/BRCA2
Isabel Chirivella González, Vicenta Garcés Honrubia
