Genética Médica News

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

La encefalopatía SYNGAP1 es una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento que causa epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y con frecuencia autismo. Está causada por mutaciones en el gen SYNGAP1, que produce una proteína esencial para el desarrollo cerebral y cognitivo. Ahora, un estudio multicéntrico describe la gran variabilidad de los síntomas […]

Nueva guía para implementar el asesoramiento genético en la miocardiopatía dilatada

Cómo influyen los genes en la respuesta a fármacos GLP-1 como Ozempic

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

Nuevas estrategias de desarrollo de fármacos

Nueva guía para implementar el asesoramiento genético en la miocardiopatía dilatada

Cómo influyen los genes en la respuesta a fármacos GLP-1 como Ozempic

Un gen determina si las células de cáncer de mama forman metástasis o permanecen ‘dormidas’

Cómo se regula la producción de proteínas en el hígado graso bajo estrés metabólico

Nueva herramienta basada en inteligencia artificial permite analizar la morfología de tumores infantiles en 3D

CRISPR: nuevas opciones terapéuticas en hemoglobinopatías

La exposición al VIH en el útero deja una huella inmunológica duradera incluso en niños no infectados

Más de 700 expertos analizan los avances en genética y genómica y su aplicación clínica  en el V Congreso Interdisciplinar de Genética Humana

Un mecanismo genético temprano en la formación de la placenta podría explicar una grave complicación del embarazo

La misión Artemis II estudia la salud humana para preparar la exploración espacial más allá de la Luna

Cómo una lesión genética concreta impulsa la leucemia linfoblástica aguda B

Una molécula de la microbiota intestinal prolonga la supervivencia de ratones con enfermedades mitocondriales

Identifican un posible biomarcador molecular que predice la recaída en el cáncer de endometrio más común

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