Diferentes estudios epidemiológicos indican que la susceptibilidad a padecer cáncer de mama varía en entre poblaciones. Un ejemplo es el de las mujeres latinas, en las cuales la incidencia del cáncer de mama es menor que la de mujeres procedentes de otras poblaciones. Además, dentro de las mujeres de origen latino, aquellas con una alta proporción de antepasados indígenas americanos, presentan un menor riesgo a desarrollar este tipo de cáncer. La región cromosómica 6q25 está asociada a una mayor protección frente a cáncer de mama en población indígena americana, sin embargo, la causa de dicha asociación no había sido esclarecida.

Un reciente trabajo dirigido por investigadores de la Universidad de California San Francisco y publicado en Nature Communications revela la existencia de una variante genética en 6q25, común en las mujeres latinas, que protege frente al cáncer de mama.

Los investigadores llevaron a cabo un extenso estudio de asociación en el que se incluyeron en conjunto, más de 3000 pacientes con cáncer de mama y 8000 controles, separados en una primera fase de descubrimiento y tres réplicas en población mexicana, colombiana e hispánica. Los resultados apuntan a que el alelo de menor frecuencia del polimorfismo rs140068132 es una variante protectora que se originó en el linaje de los americanos indígenas. El polimorfismo se localiza cerca del gen ESR1, que codifica para un receptor de estrógenos y los estudios moleculares llevados a cabo por el equipo indican que el cambio afecta a la posible unión al ADN de elementos reguladores de la expresión de ESR1, apoyando su funcionalidad.

Elad Ziv, director del trabajo, afirma que el efecto de la variante es bastante significativo. En presencia de una copia de la variante, algo que sucede en un 20% de las mujeres latinas de EEUU, disminuyen en un 40% la probabilidad de desarrollar cáncer de mama y cuando se tienen dos copias, lo que ocurre en el 1% de las mujeres latinas de EEUU, el riesgo se reduce en un 80%.

El trabajo muestra la utilidad de llevar a cabo estudios genéticos de asociación en diferentes poblaciones, ya que pueden contribuir a identificar nuevas variantes implicadas en el cáncer de mama, no detectadas en los análisis de las poblaciones más comunes. En concreto, el conocimiento de cómo la variante del polimorfismo rs140068132 protege del cáncer negativo para el receptor de estrógenos podría ser de gran relevancia ya que en la actualidad no existe ningún tratamiento para prevenir este tipo de cáncer.

Referencia: Fejerman L, et al. Genome-wide association study of breast cancer in Latinas identifies novel protective variants on 6q25. Nat Commun. 2014 Oct 20;5:5260. doi: 10.1038/ncomms6260.

Fuente: http://www.ucsf.edu/news/2014/10/119591/genetic-variant-protects-some-latina-women-breast-cancer