9 Lecturas recomendadas de Medicina de Precisión
Amparo Tolosa, Genotipia

La Medicina Personalizada de Precisión representa una nueva forma de abordar la medicina. Desde Genética Médica News, ofrecemos una selección de lecturas para conocer y actualizarse en este tema tan actual.

Medicina de Alta Definición

En esta revisión, Eric Topol y colaboradores presentan una medicina que aborda la salud de cada persona a través de diferentes datos clínicos que incluyen desde información genética, fisiológica, análisis de imagen… Los investigadores proponen definir una línea base para cada persona y a partir de la evaluación continua de ciertos determinantes de la salud considerar si son necesarias medidas preventivas de enfermedad o si surge enfermedad, actuar de forma precisa sobre la misma.

Artículo: Torkamani A, Andersen KG, Steinhubl SR, Topol EJ. High-Definition Medicine. Cell. 2017 Aug 24;170(5):828-843. doi: 10.1016/j.cell.2017.08.007.

Medicina personalizada en todas las etapas de la vida

En esta revisión que no envejece, Eric Topol expone cómo la medicina personalizada puede ser implementada en las diferentes etapas de la vida: desde el asesoramiento preconcepcional cuando una pareja está planeando tener descendencia, hasta la posibilidad de realizar autopsias moleculares en personas que sufren una muerte súbita. Un aspecto muy interesante de esta revisión es que algunas de las predicciones ya empiezan a ser una realidad.

Artículo: Topol EJ. Individualized medicine from prewomb to tomb. Cell. 2014 Mar 27;157(1):241-53. doi: 10.1016/j.cell.2014.02.012.

La dosis adecuada para cada paciente

En esta revisión Richard W Peck resalta la importancia de comprender el origen de las diferencias entre personas en la respuesta a los tratamientos y explora los retos y oportunidades para personalizar las terapias a través de la investigación, diseño de ensayos clínicos, manejo de marcadores, regulación de precios y soluciones para los prescriptores de tratamientos.

Artículo: Peck RW. Precision Medicine Is Not Just Genomics: The Right Dose for Every Patient. Annu Rev Pharmacol Toxicol. 2018 Jan 6;58:105-122. doi: 10.1146/annurev-pharmtox-010617-052446.

La medicina de precisión forma parte de la Sanidad del Futuro

En este informe de la Fundación Roche se plantea un escenario de la medicina del futuro que incluye modelos para la atención sanitaria, investigación e innovación y formación y adquisición de competencias.

Artículo: Sanidad del Futuro y Medicina Personalizada de Precisión. Fundación Roche. 2023

Tecnologías para la Medicina Personalizada de Precisión

Esta revisión repasa descubrimientos y plataformas tecnológicas clave para el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión, como la identificación de biomarcadores, mejoras en biosensores, edición del genoma, inteligencia artificial aplicada a la medicina, dispositivos portátiles.

Artículo: Ho D, et al. Enabling Technologies for Personalized and Precision Medicine. Trends Biotechnol. 2020 May;38(5):497-518. doi: 10.1016/j.tibtech.2019.12.021.

Medicina de precisión desde la perspectiva de la industria

La transformación de la medicina plantea también nuevos retos y oportunidades para la industria. Esta revisión aborda diversos aspectos clave de la traslación de los avances científicos a la práctica médica: perfilado multiómico, diseño de ensayos guiados por marcadores, integración de datos, inteligencia artificial, biomarcadores digitales y participación de los pacientes.

Artículo: Hartl D, et al. Translational precision medicine: an industry perspective. J Transl Med. 2021 Jun 5;19(1):245. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12967-021-02910-6

Evolución de la Sanidad a través de la Genómica

Esta revisión aborda las aplicaciones de la genómica en la medicina a lo largo de la vida de una persona y repasa los retos de la genómica clínica como la evolución de las plataformas de análisis, la interpretación de variantes y la disponibilidad de herramientas para compartir datos.

Artículo: Rehm HL. Evolving health care through personal genomics. Nat Rev Genet. 2017 Apr;18(4):259-267. doi: 10.1038/nrg.2016.162.

Medicina de precisión en 2030

Partiendo de la situación actual, donde algunas de las promesas de la medicina de precisión empiezan a cumplirse, Joshua C Denny y Francis S Collins ofrecen su visión del futuro de esta disciplina y plantean siete áreas en las que seguir avanzando: diversidad, big data e inteligencia artificial, genómica como una práctica rutinaria en clínica, historiales electrónicos, fenómica y medioambiente, privacidad y seguridad y grandes cohortes longitudinales.

Denny JC, Collins FS. Precision medicine in 2030-seven ways to transform healthcare. Cell. 2021 Mar 18;184(6):1415-1419. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2021.01.015

De la medicina de precisión a la sanidad de precisión

Desarrollar aplicaciones de medicina de precisión que puedan contribuir a mejorar el tratamiento de los pacientes es un paso.  Lo siguiente es trasladar las aplicaciones a la práctica clínica. Esta revisión está enfocada en las limitaciones de los estudios tradicionales para desarrollar una medicina personalizada y algunas soluciones posibles como los historiales electrónicos, datos biométricos de dispositivos móviles

Artículo: Lu, C.Y., Terry, V. & Thomas, D.M. Precision medicine: affording the successes of science. npj Precis. Onc. 7, 3 (2023). https://doi.org/10.1038/s41698-022-00343-y

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