Carles de Diego Boguñá: “La medicina de precisión debe ser anticipativa”
Amparo Tolosa, Genotipia

Carles de Diego Boguñá, jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo defiende el reconocimiento de la profesión del genetista clínico y la creación de una especialidad sanitaria en genética que regule la profesión

Carles de Diego Boguñá, (Barcelona, 1970) jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, lleva 27 años trabajando en diagnóstico y asesoramiento genético. Durante este tiempo por sus manos han pasado miles de muestras de otros tantos pacientes, en las que ha rastreado las causas de su enfermedad o su respuesta a ciertos fármacos.

De formación biólogo, Carles de Diego realizó su tesis doctoral en el Hospital Sant Pau de Barcelona y tras una breve carrera investigadora pasó a formar parte del primer laboratorio de genética clínica en el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (SESCAM).

Con el objetivo de actualizar y consolidar su base de conocimiento en medicina de precisión, Carles de Diego se está formando en el “Máster de formación permanente en Medicina de Precisión y Genética Clínica”, de forma paralela a actividad asistencial. Firme defensor del reconocimiento de la profesión del genetista clínico y de la creación de una especialidad sanitaria en genética que regule la profesión, de Diego destaca la necesidad de implantar una medicina de precisión anticipativa.

Has trabajado 22 años en el Servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, antes Hospital Virgen de la Salud, ¿cómo ha cambiado este servicio con el tiempo?

El servicio se creó  con tres personas, cuando entré yo eran cuatro y ahora tenemos una plantilla de siete profesionales de genética, siete técnicos de laboratorio y dos administrativas.

Inicialmente el servicio estaba muy orientado a la citogenética y a la oncohematología, así como al consejo genético reproductivo. Yo empecé a montar la parte de estudio molecular no oncológico. Ahora hacemos exomas clínicos y exomas completos, además de análisis directo de muchas enfermedades. También tenemos consulta de genética clínica y consulta de asesoramiento genético reproductivo y revisamos las solicitudes de pruebas genéticas de otros servicios para decidir si es necesario hacerlas o no. Además, en breve vamos a ser el centro de referencia de la comunidad autónoma, para el prenatal no invasivo.

Lógicamente, como el servicio ha crecido, ha crecido también la cartera de servicios, aunque tenemos un déficit de personal brutal para hacer frente al incremento de muestras y consultas. Por ejemplo, desde 2009 a 2023 el número de consultas anuales de consejo genético y genética clínica ha pasado de 140 a 1600 y el número de muestras para analizar ha pasado de 650 a 2600. Y seguimos siendo el mismo número de personas que en 2009.

¿Cuáles son tus principales retos en el servicio de genética?

Mi desafío más importante es la falta de medios, de equipamiento y de personas. Llevo seis años luchando por ello y no he conseguido nada. He solicitado más personal, pero el problema, es que al no existir una especialidad sanitaria de genética la contratación de genetistas tampoco está regulada. La genética es un limbo en muchos servicios de salud.

La falta de especialidad también ha llevado a una situación de desigualdad donde un 70% de los genetistas que trabajan en el ámbito hospitalario son biólogos que no pueden acceder a un contrato de sanitario. Yo llevo más de 20 años, soy jefe de Servicio y tengo un contrato de técnico superior no sanitario. ¿Qué pasa con los más de 30000 informes que he firmado? La medicina también la hacemos nosotros, los genetistas, los biólogos, los químicos. Ha llegado un momento en el que creo que nos tenemos que hacer valer.

Para saber de genética hay que conocer como mínimo el dogma de la genética de ADN, ARN, proteína, con sus pasos de transcripción y traducción. También es saber qué prueba tienes que hacer en cada momento, en cada situación, para cada enfermedad y para cada gen. Además, hay que tener una idea de lo que esperamos obtener cuando se realiza un estudio genético. Cuando alguien viene y me dice que quiere descartar una patología siempre digo “No, en genética no descartamos nada. Solo confirmamos”.

No hay que inventar nada, solo hay que mirar fuera, donde el resto de los países de Europa ya tienen especialidad. La especialidad es necesaria para homogeneizar y regular la profesión. Sin ella, se limitan las oportunidades para los pacientes. Ahora trabajamos también sin una formación regulada. Una especialidad reglada, regulada homogenizada y con una formación especializada es necesaria tanto para pacientes como para profesionales.

El día 23 de enero se presenta el catálogo común de Pruebas Genéticas del Sistema Nacional de Salud ¿Cómo impacta este catálogo en los servicios de genética?

En el SESCAM, más o menos el 80% del catálogo es lo que ya se está haciendo. De todas formas, la medicina de precisión debe ser anticipativa y esto no es anticipativo. Es hacer y ampliar un poco más lo que ya estamos haciendo.

¿Cómo impactará? Con un exoma clínico como los que ya hacemos se soluciona el 70% de esa cartera, si se considera lo que no es somático ni oncohematología.  Yo me dirigiría a la farmacogenética anticipativa. Hablamos de invertir alrededor de 200 euros por paciente y tener una tarjeta que informe del tipo de metabolizador que es cada uno. Con esta información el médico puede adaptar el tratamiento: sabe si tiene que aumentar la dosis, cambiar el fármaco, acertar en la elección de fármacos en pacientes con polimedicación o medicación crónica…

¿Ves esta tarjeta farmacogenética en algún futuro relativamente cercano?

Esa debería ser la apuesta. Si optimizas el gasto farmacéutico porque lo has dirigido de forma precisa, utilizando el perfil farmacogenético de cada persona, lo que ahorras por una parte lo puedes invertir por otra. Optimizando el tratamiento farmacológico se evitarían gastos de consultas extras o ingresos por problemas causados por la medicación al no tener en cuenta el perfil genético de los farmagenes de los pacientes.

 ¿Puede esta cartera común resolver algunas de las disparidades en las pruebas genéticas realizadas en la sanidad pública?

No lo sé. En Castilla-La Mancha estamos por debajo de la media del sistema nacional. Apenas hay siete genetistas para dos millones cuatrocientas mil personas y tenemos una lista de espera de 18 meses para la  primera consulta de genética clínica.

Hasta hace poco no hemos tenido un programa de diagnóstico prenatal no invasivo, basado en ADN fetal circulante en sangre materna. Debido a esto, este tipo de prueba se ofrecía en unos hospitales y no en otros (enviando la muestra a analizar a laboratorios externos de referencia).

Mientras tanto, en otros servicios de salud de otras comunidades, como en Castilla y León, se hace análisis de genomas, pruebas de último nivel, como prueba diagnóstica.

No obstante, a nivel de mínimos creo que hay menos disparidades. Siempre que se ha visto la necesidad, se ha solicitado un estudio genético, fuera al laboratorio donde fuera.

¿Vosotros interaccionáis mucho con otras especialidades o solo hacéis ese filtrado de  si es necesario hacer la prueba genética o no?

Hay mucha comunicación con otras especialidades. Participamos en grupos y comités como el de reproducción asistida, el de diagnóstico prenatal, de patología molecular junto a anatomía patológica, oncología y hematología…

Más que con las solicitudes digitales, interaccionamos mucho con otros profesionales cara a cara. Quizás con la especialidad con la que menos tratamos es con traumatología, a no ser que haya una sospecha de osteogénesis imperfecta pero hoy día no hay especialidad clínica que no esté íntimamente ligada a estudios genéticos diagnósticos

¿Y qué tiempos de diagnóstico manejáis en la actualidad?

Depende del tipo. Por ejemplo, normalmente cuando se trata de oncohematología los tiempos son muy rápidos, porque la oncohematología tiene un carácter pronóstico.

En cuanto a atrofias musculares espinales, distrofias musculares, ataxias espinocerebelosas, todas las enfermedades moleculares neurológicas, que son las que yo analizo en el secuenciador y emito y firmo el informe, estas no solemos tardar más de dos o tres semanas.

También tenemos casi a diario hemocromatosis, síndromes de Gilbert, paneles de cáncer hereditario…

Después de 20 años trabajando, habrás asistido a muchos avances y a una importante evolución de las pruebas genéticas, ¿cómo os formáis para hacer frente a esto?

Yo considero que el periodo de tesis doctoral fue mi principal formación genética. Después, en el trabajo en el Servicio de Genética ha ocurrido que al aprender e implantar una técnica nueva, he aprendido también el funcionamiento de grupos de enfermedades. Esto me pasó, por ejemplo, con las enfermedades causadas por tripletes.

¿Cómo te decidiste a realizar el Máster de Medicina de Precisión y Genética Clínica?

Necesitaba actualizarme, adquirir nuevos conocimientos y consolidar los adquiridos. Me di cuenta de que estaba desfasado cuando me tocó ser coordinador del programa IMPACT para Castilla La Mancha. Ahí pensé “no tengo idea de nada”. Vi el Máster como una oportunidad para ponerle una base sólida a todas esas cosas de las que tenía palabras clave. Ahora le he añadido toda la base y cimientos a la pirámide de conocimientos adquiridos durante mi trayectoria, estoy aprendiendo, y eso me gusta.

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