Doce sociedades científicas y asociaciones de pacientes nacionales e internacionales reclaman, a través de la firma de la «Declaración de Murcia», la implicación de los gobiernos ante el riesgo de graves desigualdades en el desarrollo de la medicina genómica.
Doce sociedades científicas y asociaciones de pacientes que representan a miles de genetistas y afectados por enfermedades raras firmaron la pasada semana la ‘Declaración de Murcia’, un decálogo que “representa una hoja de ruta ética, técnica y política para lograr una verdadera inclusión y equidad genómica y garantizar que ninguna persona que vive con una enfermedad genética y/o rara quede fuera del progreso científico y olvidada”.
Tras la reciente resolución de la 78ª Asamblea Mundial de la Salud que apunta a las enfermedades raras como una prioridad sanitaria global, la ‘Declaración de Murcia’ se ha fraguado desde el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica. Su objetivo es demandar a los gobiernos e instituciones internacionales que las enfermedades poco frecuentes sean consideradas una prioridad sanitaria global para evitar desigualdades en la prevención, el acceso al diagnóstico precoz, la atención multidisciplinar, el desarrollo de terapias avanzadas, la rehabilitación y el apoyo psicosocial.
Para lograrlo, la ‘Declaración de Murcia’ destaca “la necesidad de que se impliquen los Estados, organismos multilaterales, sector privado y sociedad civil que se comprometan política y financieramente con la implementación de programas genómicos integradores, sostenibles y centrados en las personas con enfermedades raras”.
Amplio respaldo profesional y de pacientes al decálogo “Genómica para todos y enfermedades raras como prioridad de salud pública”
La ‘Declaración de Murcia’ cuenta con el respaldo de más de 20.000 profesionales de la genética de todo el mundo a través de la firma de los presidentes de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMgen), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), Doenças raras Portugal (RD-Portugal), la International Federation of Human Genetics Societies (IFHGS), la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), la Red Iberoamericana de Farmacogenética y Farmacogenómica (RIBEF), la Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).
Además, ha rubricado dicho manifiesto el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes (Aliber), que aglutinan a 700 organizaciones de pacientes y sus familiares procedentes de 19 países.
Farmacogenómica), José Elías (Red Latinoamericana de Genética Humana), Ida Vanessa (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Mariela Larrandaburu (Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana) Ignacio Zarante (Asociación Colombiana de Médicos Genetistas), Encarna Guillén (Asociación Española de Genética Humana), Juan Carrión (Federación Española de Enfermedades Raras y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes) y Fernando Santos (Asociación Española de Genética Clínica y Dismorfología), muestran su apoyo tras firmar la ‘Declaración de Murcia’. Imagen: AEGH.
De la necesidad de profesionales a la alfabetización social para impulsar la medicina genómica
Previamente a la firma de la Declaración de Murcia, los representantes de las doce organizaciones que firmaron el manifiesto expusieron sus puntos de vista en la mesa precongreso titulada ‘Desde Iberoamérica: compromiso, historia y construcción colectiva para plan de acción global en enfermedades raras’.
Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), sociedad científica precursora del manifiesto, destacó que “es muy importante que los países se comprometan con financiación. Sin ese apoyo, será ́ muy difícil alcanzar esa equidad e inclusión que reclamamos”.
La mesa trató los riesgos de que surjan desigualdades en el acceso a la medicina genómica desde multitud de frentes. José Elías, presidente de la Red Latinoamericana de Genética Humana, hizo hincapié en la falta de profesionales: “Hay países en Latinoamérica con un único médico genetista por cada medio millón de habitantes”. De ahí que defendiese la necesidad de fomentar tanto la formación especializada en genética y genómica como la educación y la alfabetización de la sociedad.
Otra ventaja de la alfabetización social sobre la genómica sería, a juicio de Mariela Larrandaburu, presidenta de la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana, que “ayudaría a derribar falsos mitos como que la atención genética es difícil y cara porque no es cierto. De hecho, está demostrado que la inversión en genética y genómica humana y médica puede tener un impacto significativo en la reducción de los costos del sistema de salud a medio y largo plazo”.
Enfermedades raras como prioridad y equidad en acceso a la medicina genómica
La ‘Declaración de Murcia’ también hace mención al papel fundamental del movimiento asociativo de los pacientes y sus familias, sin cuyo apoyo “no podríamos haber conseguido los últimos avances”, subrayó Fernando Santos, presidente de la Asociación Española de Genética Clínica y Dismorfología. Juan Carrión, presidente de FEDER y ALIBER, recordó que “el 50% de los pacientes con enfermedades raras aún carece de diagnóstico, lo que obliga a muchas familias a esperar entre 4 y 10 años hasta obtener respuestas. Por eso, para nosotros es clave que se pongan sobre la mesa no sólo los avances científicos y tecnológicos, sino también la necesidad de garantizar un acceso equitativo a estas innovaciones”.
Decálogo de la «Declaración de Murcia»como hoja de ruta para la inclusión y equidad genómica
Los principios fundamentales del decálogo son:
- La genómica como bien público global
- Las enfermedades raras como prioridad sanitaria global
- Equidad en el acceso al diagnóstico, la farmacogenética y farmacogenómica y las terapias avanzadas
- Integración de la genómica y fortalecimiento de capacidades locales en los sistemas nacionales de salud
- Educación y alfabetización genómica para todos
- Protección de los derechos humanos y la privacidad genética
- Participación significativa de los pacientes y sus familias
- Establecimiento y actualización de marcos regulatorios éticos y transparentes
- Cooperación internacional solidaria y abierta
- Compromiso político y financiamiento sostenible
La Declaración de Murcia marca el camino hacia una medicina genómica más equitativa, inclusiva y sostenible. Su adopción global representa una oportunidad para reducir las desigualdades en salud, fortalecer los sistemas sanitarios y garantizar que el progreso científico beneficie realmente a todas las personas, sin dejar a nadie atrás. En esta dirección se espera que las futuras especialidades de genética contribuyan notablemente en este camino.
