Asociación Española de Genética Humana
Uno de cada 10.000 españoles sufre algún tipo de enfermedad de origen genético que afecta simultáneamente a su visión y a su audición y que en algunos casos también genera problemas neuronales, endocrinos, renales o cardíacos
Uno de cada 10.000 españoles sufre una enfermedad rara que le condena a la pérdida simultánea total o parcial de la visión y de la audición. Los pacientes sordociegos tienen un gran aliado en la genética clínica, pero la carencia de una especialidad impide que todos los afectados tengan acceso dentro del Servicio Nacional de Salud (SNS) a un diagnóstico precoz y a un asesoramiento genético que mejore el abordaje terapéutico y su calidad de vida.
Con motivo del Día Internacional de las Personas Sordociegas, la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales en genética de toda España, denuncia los perjuicios que implica para estos pacientes, y otros muchos afectados por patologías poco frecuentes, el hecho de que nuestro país sea el único de la Unión Europea que aún no dispone de la especialidad en Genética Clínica.
Cada 27 de junio se celebra el Día Internacional de las Personas Sordociegas en conmemoración del nacimiento de Helen Keller, la primera persona sordociega en obtener un título universitario en 1904.
La sordoceguera no es la suma de dos discapacidades, la sordera y la ceguera, sino una discapacidad única con unas características, identidad y cultura propias que implican muchas más dificultades para este colectivo. El objetivo a la hora de conmemorar este día es defender los derechos y dar visibilidad a los pacientes sordociegos.
Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y socia de la AEGH, explica que “se trata de un grupo muy heterogéneo, ya que incluye desde personas sordociegas que no oyen ni ven nada, a otras que pueden tener algún resto de visión y/o audición”.
Pioneros en investigar las sordocegueras
“España ha sido pionera en el estudio genético de las sordocegueras gracias a equipos que llevamos investigando desde hace más de 30 años. Por eso contamos con una cohorte de pacientes muy bien estudiados: conocemos causas, bases moleculares, manifestaciones clínicas y el curso natural de la enfermedad. Y hemos podido desarrollar un mapa de prevalencia de las diferentes patologías que provocan sordoceguera”, defiende la Dra. Ayuso, quien también es directora científica del IIS-FJD.
Sin embargo, la carencia de la especialidad de Genética Clínica es un lastre en contra de ese trabajo de investigación. “Para entender de qué manera perjudica a los pacientes, antes es fundamental comprender la importancia de conocer los factores genéticos de las sordocegueras”, precisa la representante de la AEGH.
Retrasos en diagnósticos y limitaciones terapéuticas
“El conocimiento genético nos permite diagnosticar precozmente y con precisión, realizar un asesoramiento genético reproductivo para evitar que se transmita a otros familiares, realizar un pronóstico de cómo evolucionará la enfermedad en un paciente en concreto: identificar alteraciones concretas que sufrirá, si tendrá un carácter estable o empeorará con el tiempo, qué trastornos sistémicos asociados podría sufrir, como problemas neuronales, esqueléticos, endocrinos, renales, cardíacos… Y, además, la genética clínica mejora el abordaje terapéutico al poder indicar nuevas terapias génicas para cada caso, desarrollar tratamientos experimentales o anticiparse a síntomas. Por ejemplo, en el caso de diagnosticar la enfermedad de Stargardt, avisaremos de que el paciente evite la exposición a la luz intensa o la ingesta de vitamina A porque podría ser perjudicial para el desarrollo de su afectación “.
Ante todas las ventajas que supone para el colectivo de sordociegos contar con un servicio de genética, la Dra. Ayuso defiende que “si no existen especialistas bien formados en genética clínica trabajando en servicios del SNS, cuando una persona tiene una sordoceguera y es necesario realizar un estudio genético, será muy difícil conocer el circuito asistencial que se debe seguir provocando retrasos en el diagnóstico, limitaciones terapéuticas… Una especialidad reglada proporcionaría a estos pacientes una red de especialistas bien formados en los hospitales públicos y un circuito asistencial perfectamente protocolarizado”.
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