Un estudio internacional revela que las personas con diagnóstico de autismo en la infancia temprana presentan un perfil genético diferente al de las diagnosticadas en etapas posteriores, lo que apunta a múltiples trayectorias del neurodesarrollo.
Tradicionalmente el autismo se ha considerado una condición del neurodesarrollo que aparece en la infancia. Sin embargo, cada vez hay más personas diagnosticadas en etapas más tardías, como la adolescencia o incluso la edad adulta. Estas diferencias plantean si existen entidades biológicas distintas o si, en cambio, se trata de un problema de accesibilidad a un diagnóstico.
Un estudio internacional liderado por investigadores de la Universidad de Cambridge y publicado en Nature sugiere que la edad de diagnóstico del autismo podría estar relacionada con diferencias genéticas y del desarrollo. Los resultados apuntan a la existencia de al menos dos trayectorias diferenciadas dentro del espectro autista, con perfiles genéticos parcialmente distintos. De esta forma el término “autismo” podría englobar múltiples condiciones con causas biológicas diversas, algo que encaja en la utilización del concepto de “trastornos del espectro autista”.
“Por primera vez, hemos encontrado que los diagnósticos de autismo temprano y tardío tienen perfiles biológicos y del desarrollo diferentes”, ha señalado Varun Warrier, investigador del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge y autor principal del trabajo.
Diferencias según la edad de diagnóstico del autismo
Para entender por qué algunas personas reciben un diagnóstico de autismo en la infancia, mientras que otras no son identificadas hasta la adolescencia o incluso la vida adulta, el equipo ha analizado tanto datos de comportamiento como datos genéticos de decenas de miles de personas con autismo.
En primer lugar, los investigadores utilizaron datos longitudinales de cuatro cohortes de nacimiento —en Reino Unido, Irlanda y Australia— que incluían entre 89 y 188 individuos autistas por cohorte, con edades comprendidas entre los 5 y los 17 años. En este caso el equipo analizó los perfiles socioemocionales a lo largo del tiempo mediante un cuestionario estandarizado basado en informes de los cuidadores.
Los análisis estadísticos identificaron dos trayectorias de desarrollo diferenciadas entre las personas con autismo. Una de ellas está caracterizada por dificultades conductuales y sociales desde la infancia, estables o levemente atenuadas con el tiempo. En la segunda trayectoria la variabilidad en la conducta comenzaba durante la infancia tardía o en la adolescencia, con un patrón ascendente.
Las trayectorias se asociaron de forma significativa con la edad del diagnóstico. Las personas que seguían el primer patrón eran más propensas a ser diagnosticadas antes de los seis años, mientras que las del segundo grupo tendían a recibir el diagnóstico a partir de los diez.
Factores genéticos influyen en la edad de diagnóstico del autismo
En una segunda parte del estudio los investigadores exploraron si las diferencias en la edad de diagnóstico podían tener un componente genético. Para ello conectaron los datos de edad de diagnóstico con la información genética de más de 45000 personas con autismo.
Los análisis mostraron que alrededor del 11 % de la variabilidad en la edad de diagnóstico puede atribuirse a variantes genéticas comunes, una proporción equiparable a la variación atribuida a factores clínicos o sociodemográficos. Además, los investigadores detectaron dos perfiles poligénicos de interés.
El primero de ellos está asociado al diagnóstico temprano, dificultades sociales y comunicativas desde los primeros años de vida, y baja correlación genética con otros trastornos del neurodesarrollo. El segundo perfil poligénico está asociado al diagnóstico en etapas más tardías, con una mayor carga genética compartida con trastornos como TDAH, depresión, estrés postraumático, autolesiones y experiencias de maltrato en la infancia.
Estos resultados no se explicaban por otros factores como el nivel socioeconómico, la severidad clínica o la presencia de discapacidad intelectual. Tampoco se trataba de una simple variación en la expresión de los mismos genes a lo largo del tiempo.
Implicaciones clínicas para el diagnóstico y atención personalizada
Los resultados de este estudio aportan una nueva dimensión para la comprensión del autismo. Apuntan a que el autismo podría representar un conjunto de trayectorias con bases biológicas parcialmente diferenciadas, lo que podría tener implicaciones en el diagnóstico, la investigación y el desarrollo de una atención más personalizada.
“Algunas de las influencias genéticas predisponen a las personas a mostrar rasgos autistas desde una edad muy temprana, lo que puede facilitar su identificación y conducir a un diagnóstico más precoz”, ha señalado Warrier. “En otros casos, las influencias genéticas pueden alterar qué rasgos autistas se manifiestan y cuándo. Algunos de estos niños pueden presentar rasgos que los padres o cuidadores no detectan hasta que causan un malestar significativo en la última etapa de la infancia o en la adolescencia. Comprender cómo surgen los rasgos del autismo, no solo en la primera infancia, sino también más tarde, en la infancia y la adolescencia, podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas autistas de todas las edades”.
Por otra parte, los investigadores destacan que las diferencias genéticas no son absolutas, sino que se sitúan en un continuo, por lo que no se proponen como categorías diagnósticas nuevas. Eso sí, aportan una base para mejorar la comprensión de por qué algunas personas autistas no son identificadas hasta etapas más avanzadas.
El siguiente paso importante de los investigadores será comprender la interacción entre factores genéticos y factores sociales que lleva a peores resultados en salud mental entre las personas autistas diagnosticadas más tarde en la vida.
Artículo científico
Zhang, X., Grove, J., Gu, Y. et al. Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature. 2025. https://doi.org/10.1038/s41586-025-09542-6
Fuente
Study reveals genetic and developmental differences in people with earlier versus later autism diagnosis.
https://www.cam.ac.uk/research/news/study-reveals-genetic-and-developmental-differences-in-people-with-earlier-versus-later-autism
