El análisis genético identifica personas en riesgo a desarrollar cáncer medular de tiroides
Amparo Tolosa, Genotipia

Un reciente estudio de la institución Geisinger plantea que el análisis del gen RET en población general puede detectar a personas con elevado riesgo a desarrollar cáncer medular de tiroides. Los investigadores detectaron este tipo de cáncer en el 60% de los pacientes con mutaciones hereditarias en RET que decidieron recibir cirugía preventiva para extirpar la tiroides.

La secuenciación del genoma humano y la identificación de variantes genéticas implicadas en el desarrollo de enfermedades han abierto una importante ventana hacia la prevención y detección temprana de numerosas patologías, entre ellas el cáncer. Una cuestión relacionada de gran interés es cuál puede ser el impacto de las pruebas genéticas en la población general asintomática dentro de un Sistema de Salud y en qué condiciones puede realizarse o tomar medidas preventivas invasivas basadas en los resultados.

El programa My Code Community Health Initiative, dirigido por la Institución de salud Geisinger y la empresa Regeneron Pharmaceuticals, investiga el potencial de los análisis genéticos para la población general en diferentes enfermedades. Su objetivo es combinar los datos genéticos de miles de participantes con la información disponible en su historial electrónico para mejorar los protocolos de diagnóstico y tratamiento.

Recientemente un equipo de investigadores de Geisinger ha evaluado si la realización de cribados genéticos en la población general podría favorecer la detección temprana del cáncer medular de tiroides, con resultados que apuntan a que el análisis genético podría reducir la carga de este tipo de cáncer. El estudio se ha publicado en la revista JAMA Otolaryngology Head & Neck Surgery.

El cáncer medular de tiroides representa alrededor de un 3-5% de los cánceres de tiroides. Una característica de este tipo de cáncer es que en un 25% de los casos está asociado a la presencia de mutaciones genéticas hereditarias en el gen RET.

Al investigar en su base de datos de más de 250000 personas, los investigadores del programa My Code detectaron 75 portadores de variantes patogénicas en el gen RET, ninguno de los cuales presentaba signos clínicos de cáncer de tiroides. Tras ser informadas de su situación, 20 de ellas decidieron someterse a una tiroidectomía, de las cuales a 13 también se les realizó una extirpación de nódulos linfáticos.

Al analizar las muestras de tejido extraídas de los 20 pacientes, los investigadores detectaron cáncer en 12 de ellas (un 60%). Además, otras dos personas mostraron signos de una condición que se presenta como preludio del cáncer medular de tiroides.

Resultados con implicaciones para la prevención del cáncer de tiroides y realización de pruebas genéticas en población general

Los resultados sugieren que el análisis genómico ofrece oportunidades de detección temprana para el cáncer medular de tiroides al identificar personas en riesgo o que ya están iniciando un proceso tumoral, antes de que manifiesten los síntomas clínicos habituales.

Además, tal y como plantean Louise Davies, de la Facultad de Medicina Geisel en Dartmouth y Peter Angelos de la Universidad de Chicago en un comentario paralelo al artículo, los resultados remarcan algunos de los aspectos a los que probablemente haya que hacer frente conforme se extiendan los programas preventivos. También plantean cómo se podría interpretar y actuar ante resultados positivos para el gen RET en personas asintomáticas.

Por ejemplo, una cuestión muy relevante será asegurarse de que los pacientes que participen en programas de prevención personalizada basada en su genoma entiendan los riesgos y beneficios de su participación. Y, en el caso de que se les identifique como personas de riesgo de una enfermedad, como en este caso el cáncer medular de tiroides, entiendan el riesgo y puedan tomar decisiones relativas a su salud. Esto es especialmente importante cuando las decisiones implican cirugías preventivas, cuestión sobre la que ya existe un amplio debate

“Es posible que algunos pacientes del estudio eligieran no tener la cirugía debido a una ausencia de síntomas en el momento de la detección, o que dudaran ante la posiblidad de actuar frente a un riesgo potencial”, ha señalado Nicholas Purdy, director de cirugía de cabeza y cuello en el departamento de otorrinolaringología de Geisinger. “Es importante identificar barreras a la atención médica y asegurar que todos los pacientes reciben la información que necesitan para tomar decisiones informadas sobre su cuidado”.

Artículo científico: Pichardo PFA, et al. Thyroidectomy Outcomes in Patients Identified With RET Pathogenic Variants Through a Population Genomic Screening Program. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023 Jan 5:e224195. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoto.2022.4195

Comentario paralelo: Davies L, Angelos P. Medullary Thyroid Carcinoma and Population Screening-The Promise and Pitfalls of Genetic Testing. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2023 Jan 5. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoto.2022.4196

Fuentes: Genomic screening can help detect thyroid cancer, study finds. https://www.geisinger.org/about-geisinger/news-and-media/news-releases/2023/01/25/16/19/genomic-screening-can-help-detect-thyroid-cancer-study-finds

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