Rubén Megía González y Amparo Tolosa, Genotipia

Si algo hace especial al ser humano es la comunicación. Gracias a ella las personas se relacionan unas con otras en prácticamente todos los ámbitos de la vida. No es de extrañar, por lo tanto, que se formen colectivos o agrupaciones de personas con ideologías similares, aficiones comunes o formas de vida parecidas. Lo mismo sucede con los pacientes de una enfermedad rara. Estas personas, al igual que el resto de seres humanos, pueden necesitar las respuestas, el consejo y el apoyo de otras personas que estén en la misma situación que ellas. Sin embargo, se encuentran con un gran problema: la baja prevalencia de su enfermedad en la población.

Hasta hace poco tiempo, los afectados por una enfermedad rara lograban encontrar apoyo y consejo gracias a la creación de asociaciones de pacientes. Esto les permitía informarse sobre su enfermedad y sentirse arropados dentro de un colectivo con objetivos comunes, como la visibilización de las enfermedades raras y la mejora en la calidad de vida de pacientes y familiares. Sin embargo, hoy en día la pertenencia a una asociación no es la única forma de obtener información y apoyo de otros afectados. El rápido desarrollo de tecnologías como Internet o las redes sociales ha favorecido la aparición de nuevas formas de relacionarse, tanto para los pacientes con enfermedades raras como para el resto de personas.

Asociaciones de pacientes: la unión hace la fuerza

Algunos pacientes y familiares superan la barrera que supone el número reducido de afectados de una enfermedad rara y pasan a formar parte de una asociación de pacientes. Es el caso de Ana José Bravo, vicepresidenta y secretaria de la Asociación Quistes Tarlov. Ella fue diagnosticada con quistes de Tarlov hace dos años y, desde entonces, participa activamente en las actividades de esta asociación. “Nuestra primera intención fue intentar localizar a más pacientes con nuestra patología. Queríamos saber qué les pasaba, si sentían lo mismo, qué procedimiento estaban siguiendo…”, explica Ana José.

La importancia de asociaciones como la de Ana José Bravo radica en la ayuda que ofrecen a sus asociados. Por ejemplo, Antonio Álvarez, vicepresidente de la Asociación de Enfermedades Musculares de Bizkaia señala que en su asociación ponen mucho esfuerzo en establecer contactos con los afectados para ayudarles a pedir subvenciones y proporcionarles documentación. En su caso además, también está en contacto con investigadores y forma parte del Comité Científico de Investigación para la Distrofia Miotónica de Steinert, enfermedad rara que se investiga actualmente en la Universidad de Valencia.

Otro ejemplo es el de Eva Puga, presidenta de la Asociación Síndrome de Treacher-Collins. Según relata Eva, diagnosticada hace 41 años con el síndrome de Treacher-Collins, “la asociación realiza encuentros con todos los socios, donde compartimos jornadas de convivencia y charlas médicas”. Eva Puga destaca también otras actividades como conferencias o exposiciones, que buscan ayudar a los pacientes y dar visibilidad a la enfermedad.

Víctor Rodríguez, presidente de la Fundación Menkes en Chile, señala que su organización se dedica a concienciar al público en general y las autoridades así como a orientar y guiar a los padres”. Víctor, cuyo hijo se encuentra afectado por la enfermedad de Menkes, un trastorno del metabolismo del cobre que causa una neurodegeneración progresiva, destaca que uno de los retos de la Fundación es conseguir la detección temprana de los pacientes Menkes, ya que en esta enfermedad, la atención médica y el tratamiento de forma temprana (antes de los 10 días de vida) pueden prevenir los daños neurológicos y alargar la vida.

La ayuda que ofrecen las organizaciones como la Asociación Quistes Tarlov, la Asociación Síndrome de Treacher-Collins o la Fundación Menkes en Chile,  es importante. Gracias a este tipo de redes entre pacientes, los afectados por una enfermedad rara pueden obtener apoyo emocional, entre muchas otras cosas. Vicky Bendito, periodista y paciente diagnosticada con el síndrome de Treacher-Collins, considera que ser socia de una asociación fue algo muy beneficioso. “Me aportó conocer a otras personas más o menos de mi edad con mi mismo síndrome, compartir experiencias, vivencias que sólo alguien que tiene tu mismo síndrome puede entender. Me aporta pertenecer a una comunidad, no sentirme que soy la única, como me ocurría de pequeña”.

Si bien las asociaciones de pacientes están hechas por y para los pacientes de las diferentes enfermedades raras, ellos no son los únicos favorecidos. Gracias a este tipo de organizaciones, los diferentes grupos de investigación que buscan soluciones para algunas enfermedades raras pueden contactar con los pacientes y familiares interesados, para conocer de primera mano una enfermedad o comenzar los primeros ensayos clínicos de un medicamento huérfano. Este contacto es muy favorecedor también para los pacientes, ya que pueden conocer los últimos avances en la investigación para su enfermedad. Mª Dolores Moltó, profesora en la Universidad de Valencia e investigadora de la Ataxia de Friedreich, es conocedora de los beneficios que pueden aportar a los pacientes la colaboración con asociaciones. Por ello, colabora anualmente con la Federación Española de Ataxias (FEDAES) en las Jornadas Científicas de Convivencia. “Les presentamos a los pacientes y sus familiares el avance en nuestras investigaciones. FEDAES también muestra su apoyo a los científicos españoles y sus proyectos”, señala la investigadora.

Por lo general, investigadores y representantes de las asociaciones de este tipo de enfermedades raras coinciden en un punto: la visibilidad de las enfermedades raras es un factor de vital importancia. “Nuestros retos son la visibilidad, la inclusión, conseguir que todos los tratamientos que necesitemos entren en la sanidad pública”, explica Eva Puga. Gracias a los diferentes actos y jornadas que preparan organizaciones como FEDAES o la Asociación de Enfermedades Musculares de Bizkaia, las enfermedades raras están consiguiendo, poco a poco, dejar de estar en un segundo plano y formar parte de iniciativas del Gobierno como la creación del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.

Internet, redes sociales y enfermedades raras

Para muchos, consultar el teléfono móvil se ha convertido en algo habitual. En los años 90, cuando fue creado el primer cliente web, World Wide Web, era inimaginable la importancia que llegarían a alcanzar las redes informáticas en nuestra vida cotidiana. Gracias a estas herramientas informáticas, hoy en día podemos tener testimonios directos de un acontecimiento ocurrido en cualquier otro lugar del mundo, de forma instantánea,  únicamente con consultar el teléfono móvil. Esto es, en parte, gracias al desarrollo de las diferentes redes sociales.

Actualmente disponemos de una gran cantidad de redes sociales, accesibles para todo el mundo, de forma gratuita. Instagram, Facebook, Twitter, YouTube, WhatsApp, Pinterest y muchas otras redes sociales nos conectan diariamente con personas de todo el mundo con solo pulsar un sencillo botón en nuestro teléfono móvil. De entre todas estas redes, el mayor número de usuarios lo acapara Facebook, con más de 2 500 millones de usuarios, seguido por YouTube, con aproximadamente 2 000 millones.

Actualmente, para millones de usuarios en todo el mundo, las redes sociales son una herramienta fácil y rápida de obtener información. No es descabellado pensar que, de igual forma, se han convertido en una potente herramienta informativa para pacientes con enfermedades raras, familiares, investigadores y organizaciones de todo el globo. Así lo asegura José Ramón Fernández, pediatra y padre de Emma, paciente con síndrome de Phellan-McDermid, “Hay mucha bibliografía sobre la importancia de las redes sociales en las enfermedades raras, tanto en el diagnóstico como a la hora de acercar a los pacientes y poder realizar estudios que de otra forma sería imposible”.

Ventajas de las redes sociales

El principal problema de las enfermedades raras, que afecta tanto al diagnóstico como a la investigación, es su baja prevalencia en la población. Hay que tener en cuenta que, para una enfermedad rara, existen menos de 5 afectados por cada 10 000 habitantes. Esto hace muy probable que los casos de una enfermedad concreta no estén localizados en una sola región, sino que se encuentren dispersos alrededor del planeta. La aparición de Internet y, sobre todo, la de las redes sociales, han paliado en parte este problema. “Como los pacientes son tan escasos, y están tan disgregados geográficamente, las redes sociales permiten que establezcan contacto entre ellos“, asegura José Ramón.

La conexión entre pacientes a través de Internet aumenta también, en cierta medida, la capacidad del paciente a la hora de informarse sobre su enfermedad. De igual modo, las redes sociales ofrecen a los pacientes la posibilidad de conectar con otros pacientes y  grupos de investigación que trabajen con su enfermedad. Noemí Sánchez, paciente afectada por el síndrome de dolor regional complejo, asegura haber encontrado muchos pacientes activos en redes sociales. “Nos apoyamos los unos a los otros”, declara Noemí.

Por otro lado, las redes sociales constituyen un apoyo importante para los profesionales e investigadores que trabajan con este tipo de enfermedades. Tal y como José Ramón explica, “Aprendo mucho, porque me facilita el acceder a una web de una asociación de familiares o a una guía clínica, y al final la tuiteo y llega a más gente”. José Ramón se reafirma en lo beneficioso de las redes sociales: “Desde el punto de vista de un pediatra, para mí es una herramienta muy importante. Permite divulgar sobre el síndrome de Emma y sobre muchos otros”.

Por último, la aparición de las redes sociales ha supuesto un gran avance en la visibilidad de las enfermedades raras. Gracias a ellas, es posible visibilizar de forma sencilla y rápida una enfermedad. “El otro día, por ejemplo, me encontré un artículo de investigación básica de un síndrome concreto. En él hablaban de un fármaco que se usa para la talasemia y que han visto que, en ratones, parece tener un efecto positivo. Lo compartí y la gente empezó a comentar, haciendo chistes. Al final el comentario llegó a 300 mensajes y fue 100 veces compartido.”, comenta ilusionado José Ramón.

La otra cara de la moneda

Pese a la relevancia de utilización de Internet como herramienta de información y visibilización, la red no está exenta de problemas. “El problema de las redes sociales también es la cantidad de pseudociencias y chorradas que muchas veces los padres ven y no saben distinguir”, comenta Raquel Sastre, pareja de José Ramón y madre de Emma.

En muchos casos, los pacientes y familiares se ven abordados por una serie de remedios milagrosos, supuestamente capaces de curar su enfermedad y, en un contexto en el que les han diagnosticado una enfermedad incurable, se involucran con este tipo de terapias pseudocientíficas. “Sí es cierto que hay mucha pseudoterapia, mucho estafador y demás,  pero yo creo que los médicos también tenemos que saber dirigir a los pacientes a los recursos de confianza”, concluye José Ramón.

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