El Ministerio de Sanidad ampliará el número de las enfermedades congénitas detectables en los recién nacidos mediante la prueba de talón, según anunció el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez durante su visita a Oviedo el pasado lunes. 

Los cribados neonatales permiten detectar y diagnosticar de forma precoz enfermedades congénitas, que pueden no ser evidentes pero sí pueden repercutir gravemente en la salud si no son tratadas. Se trata por lo tanto de pruebas esenciales que forman parte de la atención médica estándar en muchos países y suponen uno de los principales logros de los Sistemas Públicos de Salud.

El número de enfermedades congénitas detectables de la Cartera Común de Servicios se ampliará de 7 a 11 en las próximas semanas, con el objetivo de aumentarlas hasta 23 en 2025. “El objetivo es mejorar el bienestar de nuestra población, hacer más sostenible el sistema y homogeneizar esta prestación en el conjunto del país, para que la salud de los españoles y españolas no dependa ni de su código postal, ni de sus ingresos”, ha afirmado Pedro Sánchez. En el Consejo de Ministros de este martes el Ministerio de Sanidad ha presentado el informe sobre la implementación de nuevos cribados neonatales y se han revisado los pasos necesarios para el incremento de enfermedades detectadas de aquí al primer trimestre del año próximo.

La ampliación de la cartera busca resolver la desigualdad y falta de equidad en el cribado neonatal entre comunidades autónomas. Hasta el momento todas las comunidades autónomas estaban obligadas a realizar cribados de 7 enfermedades, aunque ya se analizaban las 11 que serán incluidas en la Cartera Común. No obstante, en algunas comunidades el número de enfermedades analizadas se extiende hasta 34 como en Galicia o más de 40, como ocurre en Murcia. La ampliación a 23 reduciría esta desigualdad de que la detección y prevención de ciertas enfermedades dependa del lugar de nacimiento.

Enfermedades incluidas en pruebas de cribado neonatal

Hasta el momento, los cribados neonatales estaban dirigidos a detectar hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme. Las cuatro próximas en añadirse serían el déficit de biotinidasa, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

A lo largo del segundo semestre de 2024 se va a disponer de la evaluación para poner en marcha el cribado de: la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD). Y para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, con lo que se alcanzaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios. La ministra de Sanidad, Mónica García, ha destacado que “esta medida incide en la equidad, en la prevención de enfermedades y en la igualdad de derechos al nacer”. “Queremos equiparar y homogeneizar la igualdad de oportunidades a la hora de poder prevenir daños irreversibles que se detectan con la prueba del talón”.

Además, el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.

Del cribado neonatal ampliado al cribado genómico

Las técnicas de cribado neonatal han mejorado sustancialmente en los últimos años, hasta el punto de que es posible detectar decenas de enfermedades a partir de una pequeña muestra de sangre. En paralelo, los avances en el análisis e interpretación del genoma producidos en los últimos años están abriendo un nuevo horizonte para los cribados genómicos neonatales. Por ejemplo, resultados preliminares indican que uno de cada 500 recién nacidos podría beneficiarse de la implantación de un panel de 142 genes como método de cribado neonatal paralelo a los cribados bioquímicos.

Este escenario, sumado al PERTE para la Salud de Vanguardia, donde uno de los objetivos estratégicos es impulsar la Medicina Personalizada de Precisión en el Sistema de Salud, y la reciente presentación de la Cartera Común de Servicios de Genética, apunta a que en el futuro la realización de pruebas de cribado podría realizarse mediante aproximaciones genómicas. En estas circunstancias, la especialidad sanitaria de genética clínica cobra cada vez más importancia para garantizar la regulación y formación de los profesionales responsables de solicitar, realizar e interpretar este tipo de prueba.

ACTUALIZACIÓN 16-04-2024 para incluir información sobre la presentación al Consejo de Ministros del informe sobre la implementación de nuevos cribados neonatales.

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