Amparo Tolosa, Genotipia

Un reciente estudio publicado en JAMA Network Open señala que uno de cada 500 recién nacidos podría beneficiarse de la implementación de un panel de 142 genes como método de cribado neonatal.

Los cribados neonatales permiten identificar de forma temprana condiciones médicas que pueden no ser evidentes en el momento del nacimiento pero que pueden causar problemas de salud importantes si no se tratan a tiempo. Este tipo de pruebas, que forman parte de la atención médica estándar para recién nacidos en muchos países, suelen basarse en métodos de análisis bioquímicos. No obstante, ante los recientes avances en el análisis e interpretación del genoma, algunos países ya planean utilizar la secuenciación genómica para abordar el cribado neonatal de enfermedades genéticas. La cuestión es cuál es la efectividad del análisis genómico en comparación con la estrategia bioquímica.

Un reciente estudio realizado en China con más de 29 000 recién nacidos apunta a que el análisis del genoma tiene mayor rendimiento y podría utilizarse como método estándar complementario cuando sea posible. Los investigadores han estimado que uno de cada 500 recién nacidos podría beneficiarse de la implementación de un panel de 142 genes como método de cribado neonatal paralelo a los actuales.

Comparación de estrategias de cribado

Durante 11 meses, los investigadores analizaron el genoma de 29 601 recién nacidos, de ocho centros diferentes de China.A partir de muestras de sangre secas obtenidas del talón, el equipo rastreó 128 condiciones causadas por genes individuales. La totalidad de las condiciones se detectó mediante un panel de genes. En paralelo se realizaron las pruebas bioquímicas estándar de 43 de las condiciones.

En los 29 601 recién nacidos que recibieron análisis genético, los investigadores detectaron resultado positivo para una enfermedad genética en 820, de los cuales, 402 resultaron en un diagnóstico. Otro resultado interesante del trabajo es que de los 445 recién nacidos diagnosticados con trastornos detectables mediante el análisis bioquímico y genético, 82 no fueron detectados por análisis genético (y sí por análisis bioquímico) y 20 fueron detectados por el análisis genético y no por el bioquímico.

La deficiencia de G6PD fue el trastorno más frecuente detectado, identificado en 328 recién nacidos. Todos ellos fueron detectados mediante la prueba genética. Sin embargo, 10 de ellos no se detectaron mediante análisis bioquímico y el diagnóstico fue confirmado en otras pruebas. Para esta enfermedad, los investigadores estiman que el ensayo fluorimétrico tiene una sensibilidad de 96.95% y una especificidad del 99.71% mientras que para la prueba genética utilizada tiene una sensibilidad del 1005% y una especificidad del 98.61%.

Interesantemente, 59 de los resultados positivos por análisis del genoma no fueron detectados en pruebas bioquímicas. Con estos datos el equipo estima que 1 de cada 500 recién nacidos se beneficiaría de la implementación de esta estrategia.

Propuesta del panel de genes como complemento a las pruebas bioquímicas

Por su elevado número de participantes, el estudio ofrece la imagen más precisa hasta la fecha del rendimiento y efectividad del estudio genético como prueba de cribado estándar en neonatos. Los resultados apuntan a que la estrategia genética es un método que podría mejorar los programas de cribado actuales. No obstante, los investigadores destacan que su propuesta de utilización es de forma complementaria a las pruebas bioquímicas.

Los investigadores también resaltan la importancia de realizar pruebas de seguimiento a los pacientes o recién nacidos que obtienen pruebas genómicas con resultado positivo. Además, para facilitar su implementación de forma generalizada plantean utilizar paneles de genes, estrategia menos compleja y más accesible en términos de coste económico e interpretación.

Artículo científico: Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening. JAMA Network Open. 2023. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2023.31162

Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos y formación universitaria, como el “Experto en Genética Pediátrica” así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.