Consideraciones éticas sobre pruebas genéticas en práctica clínica
Amparo Tolosa, Genotipia
El Colegio Americano de Médicos ha publicado una serie de consideraciones éticas relativas a la medicina de precisión y la realización de pruebas genéticas en la práctica clínica de la medicina Interna.
La medicina de precisión, cuyo principio es individualizar el cuidado hacia los pacientes en función de sus características, tanto clínicas, como genéticas, de estilo de vida, ambiente, o preferencias personales, ofrece grandes oportunidades para prevenir, tratar enfermedades y, en definitiva, para mejorar la salud de las personas.
Personalizar el cuidado a los pacientes no es un concepto nuevo. No obstante, el desarrollo de la genética y genómica humanas ha abierto nuevos aspectos a considerar, entre ellos, aquellos relacionados con la realización de pruebas genéticas a los pacientes.
Como ocurre con otras pruebas diagnósticas, la realización de pruebas genéticas conlleva diversas consideraciones éticas que enmarcan la responsabilidad de decidir cuándo y cómo deben realizarse. Algunas de ellas coinciden con las de las otras pruebas como puedan ser las radiológicas. Otras son específicas a la naturaleza del material a analizar, que ofrece información más allá de las cuestiones clínicas planteadas y además puede afectar a otros familiares.
Con el objetivo de ayudar a la integración de la medicina de precisión y las pruebas genéticas en la práctica de la medicina interna, el Comité de Ética y Derechos Humanos del Colegio Americano de Médicos ha publicado una lista de cuestiones para tener en cuenta, dirigida a profesionales médicos y sanitarios. Estas cuestiones son las siguientes:
- “Las pruebas genéticas, como cualquier otra prueba deben estar guiadas por el mejor interés hacia el paciente, la evidencia científica y los estándares éticos. La responsabilidad ética del médico para practicar un cuidado de alto valor requiere la consideración de los beneficios y daños de cualquier prueba basados en la evidencia científica”.
En este punto los autores del trabajo resaltan la responsabilidad ética de asegurarse de que una prueba genética concreta está indicada clínicamente para el paciente e indican que las pruebas no deberían realizarse hasta que se hayan hablado sobre las implicaciones de los resultados con los pacientes. Éstos deberían de conocer riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas, así como la posibilidad de obtener información no deseada o las implicaciones para otros miembros de la familia o ellos mismos.
- Los médicos deberían estar preparados para interaccionar con los pacientes en discusiones sobre las oportunidades y retos éticos de las pruebas genéticas y la medicina de precisión.
En esta segunda consideración, el Comité de Ética y Derechos Humanos del Colegio Americano de Médicos indica que la expansión de las pruebas genéticas y genómicas en el ámbito clínico hace necesaria la preparación y formación de los profesionales médicos sobre los tipos y usos de estas pruebas, para determinar cuando o si son recomendables y poder responder a las cuestiones de los pacientes.
- Los pacientes necesitarán asistencia por parte de sus médicos para entender los riesgos, beneficios e incertidumbre de las pruebas genéticas directas al consumidor médicas.
Ante la falta de regulación de los servicios de pruebas directas al consumidor, el Colegio Americano de Médicos rechaza la utilización de este tipo de pruebas y recomienda que cualquier prueba genética se realice en el contexto de médico-paciente con un asesoramiento adecuado. No obstante, dado el auge y expansión de las pruebas genéticas directas al consumidor y la realidad que suponen hoy en día, un aspecto para tener en cuenta por parte de los profesionales médicos será facilitar información a los pacientes sobres estas pruebas o abordar con ellos los resultados obtenidos y sus características.
- Los médicos, sistemas de salud y otros elementos con acceso a los datos de los pacientes deberían salvaguardar la privacidad, confidencialidad y seguridad de la información de los pacientes, incluyendo la información genómica.
La confidencialidad de los datos de los pacientes, un aspecto esencial de la práctica clínica, plantea consideraciones especiales en el caso de la información genética, debido a que puede tener implicaciones para otros miembros de la familia. En estas circunstancias una cuestión para los médicos es si deben informar de resultados que afecten a la salud de otras personas si el paciente rechaza que se comparta esta información. Los autores recuerdan que el Código de Ética de la Asociación Médica Americana señala el “deber profesional de proteger la confidencialidad de la información genética de los pacientes e identificar las circunstancias en las que se espera que los pacientes notifiquen a los parientes biológicos la disponibilidad de información relacionada al riesgo de enfermedad”.
Otra cuestión que se resalta es la privacidad de los datos y quién tiene acceso a la misma. En EE. UU. la Ley de No Discriminación por Información Genética o GINA protege la información genética de ser utilizada por empresas o aseguradoras, pero tiene algunas limitaciones que los pacientes deberían entender.
En resumen, la medicina de precisión y las pruebas genéticas representan un avance importante en la medicina actual y del futuro, pero con nuevas tecnologías llegan nuevas responsabilidades y aspectos a considerar. “La implementación ética de la medicina de precisión requiere una atención cuidadosa para realizar pruebas adecuadas, crear sistemas para asistir la interpretación de los datos y proteger la privacidad y seguridad de los datos”, concluyen los autores del trabajo. “Los médicos necesitarán mejorar su preparación en genética a través de una aproximación de aprendizaje continuo y duradero para que puedan conectar con pacientes en conversaciones informadas sobre la pertinencia, riesgos y beneficios de la medicina de precisión y las pruebas genéticas”.
Referencia: Lehmann LS, Sulmasy LS, Burke W; ACP Ethics, Professionalism and Human Rights Committee*. Ethical Considerations in Precision Medicine and Genetic Testing in Internal Medicine Practice: A Position Paper From the American College of Physicians. Ann Intern Med. 2022 Jul 26. doi: http://dx.doi.org/10.7326/M22-0743.
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