Rubén Megía González, Genotipia
Un reciente estudio, publicado el pasado 10 de marzo en Science Advances, ha identificado 50 nuevas regiones del genoma que están involucradas en el color de los ojos.
El color de ojos es uno de los rasgos físicos más característicos de una persona. La coloración de nuestro iris viene determinada por la abundancia de melanina en su epitelio pigmentario y la densidad y distribución de los melanocitos. Estos factores, sumados a la proporción de los dos tipos de melanina (eumelanina y feomelanina) y a la absorción y dispersión de la luz causada por componentes extracelulares, son los que diferencian cada una de las tonalidades descritas para el ojo humano. Anteriores estudios ya habían encontrado genes relacionados con el color de los ojos, como es el caso de HERC2 y OCA2.
Ahora, un equipo liderado por investigadores del King’s College de Londres y el Centro Médico de la Erasmus University Rotterdam, ha identificado 50 nuevos genes involucrados en el color del iris en humanos. El estudio, realizado en casi 195.000 personas, es el más amplio hasta la fecha.
En el estudio, los investigadores utilizaron datos del genoma completo de 157.485 individuos con ascendencia europea, obtenidos de las bases de datos de la empresa 23andMe. A este número total, se le sumaron los datos de otros 35.501 individuos de ascendencia europea y 1.636 individuos con ascendencia asiática en la fase de replicación del trabajo.
Tras el análisis del genoma completo de los casi 195.000 individuos, los autores encontraron un total de 50 loci relacionados con el color de ojos. Ocho de estos nuevos loci ya habían sido relacionados con otros rasgos de la pigmentación, como el color del pelo o el color de piel.
Los resultados de este estudio suponen una mejora en la comprensión de los factores genéticos implicados en algunos aspectos de la pigmentación del ojo. “Los descubrimientos son emocionantes porque nos acercan un paso más a comprender los genes que causan uno de los rasgos más impactantes del rostro humano, que ha desconcertado a generaciones a lo largo de nuestra historia”, explica el Dr. Pirro Hysi, autor del estudio e investigador en el Departamento de Oftalmología y en el Departamento de Estudios de Gemelos y Epidemiología Genética del King’s College de Londres. “Esto mejorará nuestro conocimiento sobre algunas enfermedades que sabemos que están asociadas con niveles específicos de pigmentación”, añade.
Otra de las aplicaciones de este estudio es en el ámbito de la genética forense. “Este estudio proporciona el conocimiento genético que se necesita para mejorar la predicción del color de ojos que actualmente se aplica en estudios antropológicos y forenses”, explica el Dr. Manfred Kayser, autor e investigador del Departamento de Identificación Genética del Centro Médico de la Erasmus University Rotterdam.
Artículo original: Simcoe M, et al. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Sci Adv. 2021 Mar 10;7(11):eabd1239. doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.abd1239.
Fuente: 50 new genes for eye colour. King’s College London. https://www.kcl.ac.uk/news/50-new-genes-eye-colour
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