La secuenciación del genoma completo mejora la atención clínica de los niños con cáncer, al ofrecer información adicional sobre los tumores que cambia la gestión clínica en un 7% de los casos de cáncer pediátrico, concluye un estudio del Instituto Wellcome Sanger.

En los últimos años, la secuenciación del genoma completo ha emergido como una herramienta con gran potencial para la oncología pediátrica. Analizar el genoma completo proporciona una visión global de todas las alteraciones presentes en las células de un tumor, lo que tiene importantes implicaciones para el diagnóstico y tratamiento. En consecuencia, los análisis de genomas completos han empezado a incorporarse a la práctica clínica. En este escenario una cuestión pendiente de resolver es si se debe secuenciar el genoma completo de todo niño con sospecha de cáncer. 

Un reciente estudio realizado en el Sistema Nacional de Salud británico indica que sí, que utilizar la secuenciación de genomas como prueba rutinaria resulta beneficioso para los pacientes. Investigadores del Wellcome Sanger Institute, la Universidad Cambridge y el Great Ormond Street Hospital han encontrado que ofrecer este tipo de análisis implica un cambio en el manejo del 7% de los casos. Los resultados se han publicado en Nature Medicine. 

Genoma completo en la práctica rutinaria del cáncer pediátrico

Para evaluar el impacto de la secuenciación de genomas completos en niños con cáncer, los investigadores llevaron a cabo un estudio observacional en dos unidades de pediatría oncológica. El estudio incluyó 281 niños (con 282 tumores) con sospecha de cáncer, donde la secuenciación de genomas completos se implementó como parte de la atención clínica habitual. 

Los resultados revelaron que el análisis de genoma completo cambió la gestión clínica en aproximadamente el 7% de los casos de cáncer pediátrico (20 de 282), proporcionando información que no estaba disponible mediante pruebas moleculares estándar. Además, la secuenciación de genomas ofreció datos relevantes adicionales en el 29% de los casos, ayudando a los médicos a comprender mejor los tumores y a guiar la gestión futura.

En paralelo, el análisis de genomas completos también replicó fielmente los resultados de todas las pruebas estándar utilizadas. Este resultado plantea que, si la secuenciación de genomas completos fuera viable a nivel económico pueda llegar a reemplazar múltiples pruebas actuales.

“El tratamiento del cáncer infantil se guía principalmente por las características genéticas del tumor, por lo que un conocimiento genético profundo del cáncer es crucial para orientar nuestra práctica”, señala Jack Bartram, investigador del Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust, y director del estudio. “Nuestra investigación demuestra que la secuenciación del genoma completo aporta beneficios tangibles por encima de las pruebas existentes, proporcionando una mejor atención a nuestros pacientes. Esperamos que esta investigación ponga realmente de relieve por qué la secuenciación del genoma completo debería ofrecerse como parte de la atención clínica rutinaria a todos los niños con sospecha de cáncer.”

Historias personales en cada caso analizado

Cada participante del estudio representa una historia personal y familiar. Como Eddie, un niño de seis años diagnosticado con leucemia linfoblástica aguda de células T. Tras recibir múltiples pruebas y tratamientos, se ofreció a la familia de Eddie la opción de realizar una prueba de secuenciación de su genoma completo en el Great Ormond.

“Cuando nos ofrecieron la secuenciación del genoma completo, ni siquiera lo dudamos”, ha destacado Harri, la madre de Eddie. “Yo quería tener toda la información, quería tener cierta tranquilidad para el futuro y saber que Eddie estaba recibiendo los cuidados adecuados en todo momento. También quería asegurarme de que el hermano de Eddie, Leo, no tuviera más probabilidades de contraer leucemia linfoblástica aguda de células T porque Eddie las tuviera”.

El análisis de su genoma no solo ayudó a confirmar el diagnóstico de cáncer pediátrico y guiar el tratamiento de Eddie, sino que también proporcionó tranquilidad a su familia al evaluar el riesgo de su hermano menor. Ahora, a los nueve años, Eddie está en remisión y cerca de finalizar su tratamiento de mantenimiento. 

Otro ejemplo es el de Oliver, bebé que nació con un gran tumor de 6 centímetros en su pierna. Inicialmente las pruebas apuntaban a que se trataba de un tumor maligno. Sin embargo, el análisis del genoma reveló que el tumor tenía una mutación que cambiaba el diagnóstico a un tumor benigno. Y en el caso de Aubrey, el estudio genómico permitió discriminar qué tipo de cáncer tenía, con repercusiones a la hora de decidir el tratamiento más preciso. 

Una técnica beneficiosa, con algunas limitaciones

Los resultados del trabajo indican el valor añadido de la secuenciación de genoma completo en cáncer pediátrico y plantean que su implementación como herramienta rutinaria podría proporcionar beneficios clínicos significativos para todos los niños con cáncer, no solo aquellos con enfermedades de alto riesgo. También reflejan el esfuerzo realizado por parte del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido de establecer las pruebas genómicas como estándar para todos los pacientes.

Por último, los autores también señalan algunas limitaciones como el tiempo que tardaron en obtenerse los resultados, que es mayor que el de otras estrategias diagnósticas. 

“La secuenciación del genoma completo proporciona la visión de referencia, más completa y vanguardista del cáncer. Lo que antes era una herramienta de investigación que el Instituto Sanger empezó a explorar hace más de una década, ahora se ha convertido en una prueba clínica que puedo ofrecer a mis pacientes”, ha destacado Sam Behjati,  investigador en el Instituto Welcome Sanger y la Universidad de Cambridge. “Se trata de un poderoso ejemplo de la revolución de los datos genómicos en la asistencia sanitaria, que nos permite ofrecer una atención mejor e individualizada a los niños con cáncer.”

Artículo científico: Hodder, A., Leiter, S.M., Kennedy, J. et al. Benefits for children with suspected cancer from routine whole-genome sequencing. Nat Med. 2024.. https://doi.org/10.1038/s41591-024-03056-w

Fuente: Cutting-edge genomic test can improve care of children with cancer. https://www.sanger.ac.uk/news_item/cutting-edge-genomic-test-can-improve-care-of-children-with-cancer/

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