Nuevos enfoques para el diagnóstico médico: el “genoma visualizable”

Universidad de Lucerna

 

Un grupo de investigación internacional liderado por la Universidad de Lucerna ha desarrollado nuevos enfoques para el diagnóstico por imagen. Estos enfoques tienen un gran potencial para un diagnóstico más temprano, una localización más precisa y una mejor comprensión de muchas enfermedades humanas. El nuevo procedimiento permite visualizar la expresión del genoma utilizando la tomografía por emisión de positrones (PET).

genoma visualizable
ADN. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Técnicas de imagen como la tomografía computarizada (CT) o la PET son indispensables hoy en día para el diagnóstico y localización de muchas enfermedades. Un procedimiento recientemente desarrollado permite ahora usar específicamente la técnica PET para monitorizar cambios en el genoma humano. Esta nueva imagen basada en el genoma tiene potencial para el diagnóstico temprano de cáncer, enfermedades del corazón y demencia, así como para una amplia variedad de otras enfermedades. Los investigadores describen sus hallazgos en el artículo “El Genoma Visualizable”, publicado a mediados de noviembre en la revista Nature Communications.

La identificación del “Genoma Visualizable”

La decodificación del genoma humano ha sido considerada durante mucho tiempo una puerta de entrada al diagnóstico temprano del cáncer, las enfermedades del corazón y los trastornos neurológicos. Sin embargo, uno de los principales problemas seguía siendo la traslación de los nuevos hallazgos genómicos en pruebas médicas fácilmente aplicables como el diagnóstico por imagen. La primera descripción del “Genoma Visualizable”, como llaman los investigadores a su método, ofrece una solución a este problema.

“El Genoma Visualizable representa la parte del genoma humano cuya expresión puede evaluarse con imágenes médicas”, ha señalado el Prof. Dr. Martin Walter, profesor titular de ciencias médicas en la Universidad de Lucerna y especialista en medicina nuclear en la Clínica Hirslanden St. Anna, quien lideró el grupo de investigación. “Cambia durante el desarrollo y la progresión de prácticamente todas las enfermedades humanas”. Para describir el Genoma Visualizable, el equipo de investigación tuvo que desarrollar nuevos métodos que cubrieran la brecha entre el big data, la genómica y la imagen médica.

“Nuestra primera tarea fue identificar cada uno de los genes del Genoma Visualizable en la literatura médica existente, que comprende varios millones de publicaciones”, indica el Dr. Pablo Jané del Hospital Universitario de Ginebra. Para ello, el Dr. Jané desarrolló un método que combina la inteligencia humana y la artificial y registra y procesa toda la literatura médica publicada. Este desarrollo permitió describir el Genoma Visualizable completo.

Aplicación clínica del nuevo método

“Nuestra segunda tarea fue averiguar si el Genoma Visualizable permite nuevas pruebas diagnósticas para las enfermedades humanas”, ha señalado la Dra. Xioaying Xu de la Universidad de Lucerna, bajo cuya dirección se correlacionó el Genoma Visualizable con datos genómicos individuales de más de 60 000 pacientes. De este modo, los investigadores identificaron nuevas aplicaciones de radiofármacos que pueden ayudar a diagnosticar, localizar y, en última instancia, tratar una amplia gama de enfermedades humanas, especialmente en neurología, cardiología y oncología.

“El último paso”, añade el radioquímico jefe del equipo de investigación, el Dr. Taelman, de la Universidad de Lucerna, “fue identificar las pruebas de imagen más adecuadas para poner en práctica el nuevo método y aportar así beneficios tangibles al paciente”. Para demostrar la amplia aplicabilidad de su método, los investigadores identificaron en su publicación nuevas pruebas de imagen para la enfermedad de Alzheimer, el trastorno bipolar, la esquizofrenia, la cardiopatía coronaria, diversas formas de cardiomiopatía y una variedad de tumores diferentes, entre otros.

“Vemos el Genoma Visualizable como una llave con la que los nuevos descubrimientos de la genómica pueden traducirse en procedimientos de imagen”, indica Martin Walter. “Con esta llave, vemos un gran potencial para futuras investigaciones médicas e innovaciones en el campo del big data y la inteligencia artificial”.

El grupo de investigación está compuesto por científicos de la Universidad de Lucerna, el Hospital Universitario de Ginebra y el Hospital Universitario de Madrid.

Artículo científico: Jané, P., Xu, X., Taelman, V. et al. The Imageable Genome. Nat Commun 14, 7329. 2023. https://doi.org/10.1038/s41467-023-43123-3

 

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