En un análisis de sangre rutinario que resultó extraordinario, científicos franceses han identificado el grupo sanguíneo más nuevo y raro del mundo. La única portadora conocida es una mujer de Guadalupe cuya sangre es tan única que los médicos no pudieron encontrar ni un solo donante compatible.
El descubrimiento del 48º grupo sanguíneo reconocido, denominado «Gwada negativo», comenzó cuando el plasma sanguíneo de la mujer reaccionó contra todas las muestras de donantes potenciales analizadas, incluidas las de sus propios hermanos. En consecuencia, fue imposible encontrar un donante de sangre adecuado para ella.
Muchas personas conocen su grupo sanguíneo (A, B, AB u O) y si son Rh positivo o negativo. Sin embargo, estas categorías tan conocidas (esas letras más «positivo» o «negativo») representan solo dos de las docenas de sistemas de grupos sanguíneos que determinan la compatibilidad para las transfusiones. Cada sistema refleja diferencias sutiles pero cruciales en las proteínas y azúcares que recubren nuestros glóbulos rojos.
Para resolver el misterio de la sangre incompatible de la mujer guadalupeña, los científicos recurrieron a análisis genéticos de vanguardia. Mediante la secuenciación del exoma completo, una técnica que examina los más de 20000 genes humanos, descubrieron una mutación en un gen llamado PIGZ.
Este gen produce una enzima responsable de añadir un azúcar específico a una molécula importante de las membranas celulares. La falta de este azúcar cambia la estructura de una molécula de la superficie de los glóbulos rojos. Este cambio crea un nuevo antígeno, una característica clave que define un grupo sanguíneo, lo que da lugar a una clasificación totalmente nueva: Gwada positivo (que tiene el antígeno) o negativo (que carece de él).
Utilizando tecnología de edición genética, el equipo confirmó su descubrimiento recreando la mutación en un laboratorio. Así pues, los glóbulos rojos de todos los donantes de sangre analizados son Gwada positivos, y la paciente de Guadalupe es la única persona conocida en el planeta que es Gwada negativa.
Las implicaciones del descubrimiento van más allá de las transfusiones de sangre. La paciente sufre una discapacidad intelectual leve y, trágicamente, perdió a dos bebés al nacer, resultados que pueden estar relacionados con su rara mutación genética.
La enzima producida por el gen PIGZ actúa en la etapa final de la construcción de una molécula compleja llamada GPI (glicosilfosfatidilinositol). Investigaciones anteriores han demostrado que las personas con defectos en otras enzimas necesarias para el ensamblaje del GPI pueden experimentar problemas neurológicos que van desde retrasos en el desarrollo hasta convulsiones. Los mortinatos también son comunes entre las mujeres con estos trastornos hereditarios.
Aunque la paciente caribeña es la única persona en el mundo hasta ahora con este tipo de sangre poco común, se han observado afecciones neurológicas, como retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones, en otras personas con defectos en las enzimas necesarias en las primeras etapas de la cadena de ensamblaje del GPI.
El descubrimiento de Gwada pone de relieve tanto las maravillas como los retos de la diversidad genética humana. Los grupos sanguíneos evolucionaron en parte como protección contra las enfermedades infecciosas (muchas bacterias, virus y parásitos utilizan las moléculas de los grupos sanguíneos como puntos de entrada a las células). Esto significa que tu tipo de sangre puede influir en tu susceptibilidad a determinadas enfermedades.
Pero la extrema rareza crea dilemas médicos. Los investigadores franceses reconocen que no pueden predecir qué pasaría si se transfiriera sangre incompatible con Gwada a la mujer de Guadalupe. Incluso si existieran otras personas Gwada negativas, sería extremadamente difícil localizarlas. Tampoco está claro si podrían convertirse en donantes de sangre.
Esta realidad apunta hacia una solución futurista: células sanguíneas cultivadas en laboratorio. Los científicos ya están trabajando en el cultivo de glóbulos rojos a partir de células madre que podrían modificarse genéticamente para que coincidan con tipos de sangre ultra raros. En el caso de Gwada, los investigadores podrían crear artificialmente glóbulos rojos Gwada negativos mediante la mutación del gen PIGZ.
Un campo en expansión
Gwada se une a otros 47 sistemas de grupos sanguíneos reconocidos por la Sociedad Internacional de Transfusiones Sanguíneas. Al igual que la mayoría de estos sistemas de grupos sanguíneos, fue descubierto en el laboratorio de un hospital, donde los técnicos intentaban encontrar sangre compatible para un paciente.
El nombre refleja las raíces caribeñas del caso: Gwada es una jerga que se utiliza para referirse a alguien de Guadalupe, lo que confiere a este grupo sanguíneo relevancia científica y resonancia cultural.
A medida que la secuenciación genética avanza y se generaliza su uso, los investigadores esperan descubrir más tipos de sangre raros. Cada descubrimiento amplía nuestra comprensión de la variabilidad humana y plantea nuevos retos para la transfusión y otros tipos de medicina personalizada.
Artículo científico:
Duval R., et al. A null homozygous mutation in PIGZ leading to a free glycosylphophatidylinositol (GPI) deficiency causes a novel rare blood phenotype and mild intellectual disability. Vox Sanguinis. 2025. Supplement: Abstracts of the 35th Regional Congress of the ISBT Milan, Italy, 31 May – 4 June 2025 DOI: https://doi.org/10.1111/vox.70030
Este artículo es una republicación de un artículo publicado en The Conversation bajo la licencia Creative Commons. Leer el original article.
