Los varones con trisomías sexuales tienen un riesgo aumentado de desarrollar ciertas enfermedades
Rubén Megía González, Genotipia
Un nuevo estudio, realizado por investigadores de la Universidad de Exeter y la Universidad de Cambridge, ha determinado cómo la presencia de un tercer cromosoma sexual en varones aumenta el riesgo a desarrollar diferentes enfermedades. Además, los autores del estudio estiman que 1 de cada 500 hombres podría tener un riesgo aumentado de sufrir ciertas enfermedades debido a una trisomía sexual.
El término “trisomía sexual” hace referencia a la presencia de un tercer cromosoma sexual (X o Y). Se ha observado que alrededor de 1 de cada 1.000 mujeres presentan un tercer cromosoma X, condición que puede derivar en diferentes problemas de salud, como un retraso en el desarrollo del lenguaje o un coeficiente intelectual más bajo que las mujeres con una dotación cromosómica normal.
En varones, las trisomías sexuales pueden presentarse en dos formas: por un lado, está el Síndrome de Klinefelter (XXY), en el que un varón presenta una copia extra del cromosoma X; por otro lado, puede suceder que un varón presente una copia adicional del cromosoma Y, lo que se conoce como síndrome 47, XYY. Los varones con este tipo de condiciones genéticas, en ocasiones, no presentan ningún rasgo físico distintivo, lo que dificulta su diagnóstico. Hasta ahora no se había realizado una estimación de la prevalencia de este tipo de alteraciones cromosómicas en varones como las que se han realizado en mujeres.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Exeter y la Universidad de Cambridge ha analizado las trisomías sexuales en un grupo de más de 200.000 hombres de entre 40 y 70 años participantes del UK Biobank. Los resultados del trabajo, publicados el pasado 9 de junio en la revista Genetics in Medicine, han ayudado a caracterizar el riesgo que presentan los varones con trisomías sexuales a desarrollar ciertas enfermedades metabólicas, cardiovasculares y respiratorias.
1 de cada 500 hombres podría presentar una trisomía sexual
En el estudio, los investigadores analizaron el genoma de más de 200.000 hombres participantes del UK Biobank en busca de trisomías sexuales. En total, determinaron que 213 de los participantes presentaban una copia adicional del cromosoma X y 143 una copia adicional del cromosoma Y. Estos resultados sugieren que alrededor de 1 de cada 500 hombres de la población presenta una trisomía sexual.
Los autores determinaron, además, que la mayoría de los varones con trisomías sexuales no habían sido diagnosticados. En total, poco más del 23% de los hombres con una copia adicional del cromosoma X eran conocedores de su condición genética y únicamente uno de los varones con Síndrome 47, XYY había sido diagnosticado antes del estudio.
“Aunque un número significativo de hombres presentan un cromosoma sexual extra, muy pocos de ellos son conscientes de ello”, explica el Dr. Yajie Zhao, autor del estudio e investigador en el Consejo de Investigación Médica de la Unidad de Epidemiología de la Universidad de Cambridge.
Los varones con trisomías sexuales tienen un riesgo aumentado de desarrollar ciertas enfermedades
Las trisomías sexuales, y las aneuploidías en general, se han asociado al desarrollo de diferentes alteraciones en el desarrollo de una persona. Por ejemplo, en varones, se ha relacionado la presencia de un tercer cromosoma sexual con diferentes alteraciones del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y la infertilidad.
Con el objetivo de determinar las diferencias entre la salud reproductiva de los varones con trisomías sexuales y la de los varones con dotación cromosómica normal, el equipo analizó diferentes datos clínicos en la muestra y comparó ambos grupos. Los resultados demostraron que los individuos con Síndrome de Klinefelter (XXY) tienen una mayor probabilidad de tener problemas de fertilidad, así como de tener una adolescencia más tardía. Los varones con Síndrome 47, XYY, por el contrario, no presentaron ninguna alteración significativa en su salud reproductiva.
El equipo de investigadores también comparó otros datos de la salud de los más de 200 000 participantes del estudio. Estos datos incluían información acerca de la salud mental y diferentes enfermedades del sistema cardiovascular, entre otras.
Los resultados del análisis demostraron que tanto los varones XYY como los varones XXY tienen un riesgo elevado a desarrollar diferentes enfermedades como la diabetes. En concreto, según los resultados del estudio, estos hombres tienen tres veces más riesgo a desarrollar diabetes de tipo 2, seis veces más riesgo a desarrollar trombosis venosas, tres veces más a desarrollar embolismo pulmonar y cuatro veces más probabilidades de desarrollar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (COPD, por sus siglas en inglés).
“Este cromosoma adicional significa que (estos hombres) tienen un riesgo sustancialmente más alto para varias enfermedades metabólicas, vasculares y respiratorias comunes – enfermedades que pueden ser previstas” indica el Dr. Zhao.
Detectar las trisomías sexuales, una posible forma de prevenir enfermedades relacionadas
Los resultados de este nuevo estudio ayudan a comprender cómo afecta la presencia de un cromosoma sexual adicional al riesgo a desarrollar diferentes enfermedades. “Nuestro estudio es importante porque comienza desde la genética y nos habla acerca del potencial impacto en la salud de tener un cromosoma adicional en una población de mayor edad, sin estar sesgado por solo evaluar a hombres con características concretas como se ha hecho a menudo en el pasado”, explica la Dra. Anna Murray, autora del estudio e investigadora en la Universidad de Cambridge.
De igual modo, el trabajo pone de manifiesto la importancia del diagnóstico genético en la prevención de las enfermedades relacionadas con las trisomías sexuales. “Las pruebas genéticas pueden detectar las anomalías cromosómicas muy fácilmente”, explica el Dr. Ken Ong, autor del estudio e investigador en el Consejo de Investigación Médica de la Unidad de Epidemiología de la Universidad de Cambridge. “Necesitaríamos más investigación para evaluar si hay un beneficio en la detección de cromosomas inusuales en la población general, si bien esto podría conducir potencialmente a intervenciones tempranas para ayudar a evitar las enfermedades relacionadas”, añade
Artículo Original: Zhao Y, et al. Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study. Genet Med. 2022 Jun 9:S1098-3600(22)00777-8. doi: 10.1016/j.gim.2022.05.011
Fuente: One in 500 men carry extra sex chromosome, putting them at higher risk of several common diseases. University of Cambridge. https://www.cam.ac.uk/research/news/one-in-500-men-carry-extra-sex-chromosome-putting-them-at-higher-risk-of-several-common-diseases
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