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Inteligencia artificial para identificar genes de riesgo para la enfermedad de Parkinson

Investigadores del Cleveland Clinic Genome Center han utilizado un modelo basado en inteligencia artificial (IA) para identificar 175 regiones genómicas de potencial riesgo asociadas con la enfermedad de Parkinson. En su estudio, que integra datos genómicos y perfiles funcionales del cerebro humano, los autores también han propuesto 12 fármacos candidatos para la prevención o el tratamiento de la enfermedad.

La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común en todo el mundo, seguida por la demencia. No obstante, debido a sus particularidades clínicas, todavía no existen tratamientos que sean eficaces para la detección o el retraso del progreso del párkinson y que sean aplicables a todos los pacientes. “Existe una necesidad urgente para desarrollar nuevas terapias para la enfermedad de Parkinson”, explica el Dr. Lijun Dou, uno de los autores del estudio e investigador postdoctoral en el laboratorio de Medicina Genómica del Cleveland Clinic Genome Center

En su trabajo, el equipo de investigadores ha empleado el modelo en IA para integrar datos genómicos, transcriptómicos, proteómicos y epigenéticos, en busca de dianas terapéuticas sobre las que reposicionar fármacos ya aprobados. Sus resultados han sido publicados recientemente en npj parkinson’s disease.

Un estudio que combina IA y genómica identifica genes de riesgo para el Parkinson
Los investigadores han integrado información genómica, transcriptómica y proteómica en un modelo basado en IA para identificar genes de riesgo para la enfermedad de Parkinson. Imagen: ktdesign, Adobe Stock.

Inteligencia artificial y biología de sistemas en el riesgo a desarrollar Párkinson

En su estudio, el equipo dirigido por el Dr. Feixiong Cheng, del Cleveland Clinic Genome Center, empleó un modelo de inteligencia artificial (IA) para procesar y analizar grandes volúmenes de datos del genoma, el transcriptoma, el proteoma y el epigenoma del cerebro. Estos datos, recopilados de distintos estudios previos, fueron integrados conjuntamente para identificar regiones genómicas vinculadas al desarrollo de la enfermedad de Parkinson.

Como resultado de este análisis, se identificaron 175 genes con alta probabilidad de estar implicados en la enfermedad de Parkinson. Estas regiones, entre las que se encontraban los genes SNCA, CTSB, LRRK2 y CD44, están estrechamente relacionadas con múltiples vías patológicas ya descritas en la enfermedad de Parkinson.

Reposicionamiento de fármacos para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson

En la siguiente fase del estudio, el equipo del Dr. Cheng empleó su modelo de IA para analizar las proteínas producidas por los 175 genes de riesgo para la enfermedad de Parkinson identificados previamente. Su objetivo era determinar si alguna de estas proteínas podría servir como diana terapéutica y, a partir de ello, predecir qué fármacos ya aprobados podrían ser útiles en el tratamiento de la enfermedad. Esta estrategia, conocida como reposicionamiento de fármacos, permite reducir los costos y acortar los tiempos en la investigación de los medicamentos, así como disminuir riesgos asociados a la seguridad de los mismos.

“Las personas que están viviendo con la enfermedad de Parkinson no pueden permitirse esperar tanto tiempo para nuevas opciones mientras su condición continúa progresando”, explica el Dr. Cheng. “Si podemos utilizar fármacos que ya han sido aprobados por la FDA y reposicionarlos para la enfermedad de Parkinson, podemos reducir significativamente la cantidad de tiempo hasta que podamos dar a los pacientes nuevas opciones”, añade.

Los resultados apuntaron a 12 fármacos candidatos para la prevención o el tratamiento del Párkinson. Entre ellos, los autores destacan en su estudio la simvastatina y la fluvastatina, dos moléculas aprobadas para el tratamiento de enfermedades cardiovasculares y que ya han demostrado cierto potencial en estudios epidemiológicos preclínicos en enfermedades neurodegenerativas.

Futuros pasos del estudio

El trabajo publicado por el equipo del Dr. Cheng ratifica el potencial de la IA en la identificación de regiones genómicas de riesgo para la enfermedad de Parkinson, así como en el reposicionamiento de fármacos para este tipo de enfermedades neurodegenerativas. 

Pese a sus descubrimientos, los autores señalan que es necesario aumentar el tamaño de la muestra e integrar datos más recientes para poder precisar mucho más los resultados de la inteligencia artificial.  La incorporación de estudios GWAS con poblaciones más amplias y diversos tipos de datos funcionales del cerebro podría mejorar la capacidad predictiva del modelo y proporcionar una visión más completa de las regiones de riesgo genético relacionadas con el desarrollo del Párkinson.

Futuros ensayos en modelos animales y celulares servirán para evaluar el verdadero potencial de los 12 fármacos identificados para el tratamiento del Párkinson. Estas investigaciones permitirán analizar en profundidad sus efectos sobre la neurodegeneración, confirmar su seguridad y establecer si pueden considerarse candidatos viables para ensayos clínicos en humanos. 

Artículo Científico:

Dou L, et al. A network-based systems genetics framework identifies pathobiology and drug repurposing in Parkinson’s disease. NPJ Parkinsons Dis. 2025 Jan 22;11(1):22. doi: 10.1038/s41531-025-00870-y.

Fuente:

Artificial intelligence model identifies potential risk genes for Parkinson’s disease. Cleveland Clinic.

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