La genetista estadounidense Mary-Claire King ha sido pionera en el descubrimiento de la predisposición hereditaria del cáncer de mama, además de contribuir a la aplicación de la genética en la identificación de personas desaparecidas.
La Fundación Princesa de Asturias ha anunciado la concesión del Premio de Investigación Científica y Técnica a la genetista Mary-Claire King (Chicago, 1946), por sus importantes contribuciones a la genética humana. El jurado ha valorado su trabajo tanto en el ámbito académico como en sus aplicaciones sociales, destacando su papel determinante en el descubrimiento del gen BRCA1, implicado en el cáncer hereditario de mama y ovario, y su impulso al uso de la genética para la defensa de los derechos humanos.
Catedrática en la Universidad de Washington y miembro del Fred Hutchinson Cancer Center, Mary-Claire King ha combinado durante más de cinco décadas una intensa actividad investigadora con la defensa de la aplicación ética del conocimiento científico.
BRCA1: un descubrimiento que cambió la perspectiva del cáncer
A comienzos de la década de los 70, tras su doctorado en Biología Evolutiva, en el que determinó la proximidad genética entre humanos y chimpancés, Mary-Claire King comenzó a interesarse por las causas genéticas del cáncer de mama. Durante más de quince años, en un entorno en el no se contemplaba que el cáncer de mama pudiera ser hereditario, desarrolló modelos estadísticos y genéticos para estudiar la herencia de esta enfermedad. Finalmente, en 1990, logró identificar una región cromosómica y posteriormente, el gen BRCA1 (Breast Cancer gene 1), cuyas mutaciones aumentan el riesgo a desarrollar cáncer de mama y ovario.
BRCA1 fue el primer gen conocido implicado en cáncer hereditario. Su descubrimiento supuso un punto de inflexión tanto a nivel clínico como en la investigación del cáncer. Hasta entonces, se consideraba que los factores ambientales eran los principales desencadenantes de esta enfermedad y la identificación de BRCA1 demostraba que algunas formas de cáncer de mama y ovario podían deberse a mutaciones heredadas. Esta nueva información sobre el cáncer permitió desarrollar pruebas genéticas predictivas y establecer estrategias de seguimiento y prevención para las personas con antecedentes familiares. En este escenario, King también defendió
Además de su relevancia clínica, la identificación de BRCA1 abrió nuevas vías de investigación sobre los mecanismos moleculares del cáncer. En años posteriores, se han identificado muchos otros genes relacionados, como BRCA2, y se ha empezado a desarrollar tratamientos dirigidos hacia tumores con alteraciones genéticas específicas.
Mary-Claire King y la genética al servicio de los derechos humanos
Más allá de la oncología, Mary-Claire King ha impulsado la aplicación de la genética en contextos sociales y humanitarios como en casos de identificación de desaparecidos y sus descendientes tras la dictadura argentina y en otros países.
Por ejemplo, King contribuyó al desarrollo del llamado índice de abuelidad, una herramienta estadística que permite determinar la filiación biológica entre abuelos y nietos en ausencia de los padres. Con esta herramienta King ha trabajado con las Abuelas de Plaza de Mayo en Argentina para identificar a los hijos de personas desaparecidas durante la dictadura militar, y ha colaborado para crear el Banco Nacional de Datos Genéticos en Argentina. Gracias a esta iniciativa, hasta la fecha se han logrado reunir 138 familias separadas por la represión. El impacto de esta estrategia se ha extendido a otros países con situaciones similares.
Otras contribuciones científicas destacadas de Mary-Claire King
Durante su tesis doctoral en la Universidad de Berkeley, Mary-Claire King demostró que el genoma humano y el del chimpancé eran en un 99 % idénticos, resultado que reformuló la comprensión sobre la proximidad evolutiva entre ambas especies. A partir de estos resultados, se generó un nuevo campo de investigación sobre qué mecanismos explican diferencias fenotípicas entre especies genéticamente tan parecidas, y qué características genéticas son únicas en la especie humana.
En etapas más recientes, Mary-Claire King ha participado en numerosas investigaciones sobre los mecanismos genéticos de diferentes enfermedades, entre ellas la esquizofrenia. “El gran misterio sin resolver de la genética humana son las enfermedades mentales graves,” señalaba en una entrevista a Nature en 2014. “La genética como forma de pensar es una herramienta enormemente poderosa, y no significa que uno tenga el mismo modelo genético para todo. No es así. Pero si se piensa en la forma en que la genética puede actuar para cualquier rasgo complejo en cualquier especie, se puede plantear una hipótesis, y se puede poner a prueba la hipótesis, y se puede estar en lo cierto, o se puede estar equivocado, pero es definible, y es comprobable”.
En la actualidad, la investigadora, que ha publicado más de 349 artículos científicos, es catedrática de Genética Médica en el departamento de Biología Molecular y Celular de la Universidad de Washington. A lo largo de su carrera ha ocupado cargos en instituciones como la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU. o el Instituto Nacional del Cáncer y ha recibido numerosos galardones, entre los que se encuentran la Medalla Nacional de Ciencias de EE.UU. (2016) y el premio Lasker-Koshland de Investigación Médica.
Premiados en ediciones anteriores
El Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica ha distinguido en los últimos años a diferentes investigadores y equipos de relevancia. En 2024, fueron galardonados Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst y Svetlana Mojsov por sus contribuciones a los avances en el tratamiento de la diabetes.
Entre otros premiados recientes figuran Katalin Karikó y Drew Weissman (2021), que ganaron el Premio Nobel de Medicina en 2023, Svante Pääbo en 2018 (Nobel en 2022) y Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna (2015), Nobel de Química en por su papel en el desarrollo de la tecnología CRISPR.
Este año, además de Mary-Claire King, los Premios Princesa de Asturias han reconocido a Byung-Chul Han en Comunicación y Humanidades, Eduardo Mendoza en Letras, Douglas Massey en Ciencias Sociales, Graciela Iturbide en Artes, Serena Williams en Deportes y el Museo Nacional de Antropología de México en Concordia. El Premio Princesa de Asturias de Cooperación Internacional será anunciado el próximo 18 de junio.
