Amparo Tolosa, Genética Médica News
¿Cuántas veces hemos escuchado o utilizado aquello de “a mí me funciona” para defender un fármaco que a otra persona con la misma condición médica no le resulta efectivo? Lo cierto es que incluso cuando se comparte una misma condición médica o enfermedad, la recomendación “a mí me funciona” puede ser totalmente adecuada para el que habla, pero inútil para el que escucha, porque en medicina, lo que es efectivo para un paciente, puede no serlo para otra, o incluso resultarle perjudicial.
El término medicina personalizada se refiere a diseño y adaptación del tratamiento médico a las características, necesidades y preferencias individuales del paciente durante todas las etapas: cuidado, prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Este concepto no es nuevo, sino algo inherente a la práctica de la medicina. Lo que ocurre es que en los últimos años, los avances en el análisis e interpretación de la información genómica han proporcionado una nueva herramienta con la que personalizar de forma más precisa la atención médica a los pacientes. Este nuevo concepto de medicina personalizada, también llamada medicina de precisión, se está abriendo camino progresivamente dentro del ámbito clínico, especialmente en el terreno de la oncología. Tales son las expectativas de la integración de la genómica en medicina que a principios de año, Barak Obama, presidente de los EE.UU. inauguraba el lanzamiento de la Iniciativa Medicina de Precisión, y se designaba un grupo de expertos encargado de coordinar los esfuerzos destinados a la comprensión de las diferencias genéticas individuales que intervienen en la salud humana. No obstante, para acelerar la completa integración de la genómica en la práctica clínica todavía son necesarios cambios fundamentales en diversos aspectos.
En una revisión publicada recientemente en Nature, Samuel J. Aronson y Heidi L. Rehm, revisan y resumen los cambios necesarios para optimizar la incorporación de la genómica en el contexto de la medicina de precisión. Ambos autores describen el ecosistema en el que se practica la medicina personalizada e identifican los componentes que participan en el mismo: pacientes, profesionales clínicos, investigadores y laboratorios clínicos, así como las formas más efectivas de favorecer el flujo y transmisión de material, conocimiento y datos entre ellos, para generar, validar, almacenar y refinar la información necesaria para decidir el mejor tratamiento para cada paciente.
Uno de los puntos críticos sobre los que Aronson y Rehm resaltan que hay que trabajar es la interpretación de la información genómica en relación con el estado de salud. Además de establecer un proceso robusto para determinar el efecto funcional de las variantes genéticas encontradas en los pacientes, la integración de la medicina personalizada en el ámbito clínico requiere disponer de bancos de muestras y bases de datos organizadas y de alta calidad.
La infraestructura necesaria para introducir y mantener la información ordenada y disponible en los diferentes componentes del ecosistema está en sus primeros pasos en la actualidad y su carencia constituye una de las principales limitaciones para el éxito de la medicina personalizada. En este sentido, una de las ventajas de los perfiles genómicos dentro de la práctica clínica es que una vez se dispone de ellos, pueden ser evaluados múltiples veces. Así, el registro electrónico de la historia clínica de los pacientes, algo cada vez más integrado en el contexto clínico, se presenta como una pieza clave, y podría ser también una ventana a la información genética del paciente.
Ambos investigadores manifiestan que el objetivo a largo plazo de la medicina personalizada, es crear un sistema de salud capaz de aprender, en el que la interacción con cada paciente incremente el conocimiento y experiencia, y proporcione información útil para los futuros pacientes.
A pesar de que los bloques sobre los que se apoya la medicina personalizada están todavía en un estado muy primitivo, las perspectivas son positivas para los autores del trabajo, quienes concluyen que la transformación del sistema está empezando a producirse: los investigadores, profesionales clínicos y laboratorios están trabajando conjuntamente para reducir la distancia entre ellos, y poco a poco, se va creando la infraestructura necesaria para que la transmisión y aprovechamiento de la información sean fluidos y eficaces.
Referencia: Aronson SJ, Rehm HL. Building the foundation for genomics in precision medicine. Nature. 2015 Oct 15;526(7573):336-42. doi: 10.1038/nature15816.
