Genética Médica News

Descubren un nuevo foco de mutaciones en el genoma humano

Las regiones de inicio de los genes son un 35% más propensas a registrar mutaciones en comparación con lo que cabría esperar por azar. El exceso de mutaciones aparece inmediatamente después de la concepción, durante las primeras rondas de división celular en el embrión humano. Según un estudio publicado en Nature Communications, las primeras 100 […]

Hacia terapias universales: el potencial de PERT y la edición génica agnóstica en enfermedades genéticas

Describen la conexión molecular del virus Epstein-Barr con el lupus

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Un ARN circular relacionado con la esquizofrenia y el trastorno bipolar

Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

Cómo hacer un informe genético fácil de entender por pacientes y no especialistas

Un mapa de los cambios de expresión génica que ocurren en el envejecimiento de los ovarios

El número de genes relacionados con el autismo asciende a 102

Los primeros casos de individuos con deficiencia completa de CD16A

Modificaciones epigenéticas del ARN regulan la expresión de miles de genes

Por qué comer menos alarga la vida

Día Mundial de las Enfermedades Raras

“Es imprescindible que se apruebe la especialidad de Genética en España”

Enfermedades Raras: Instituciones

“Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas”

Enfermedades Raras: Redes

“La visibilidad de las enfermedades raras es mucho mayor que hace años y esto es debido al trabajo de las asociaciones de pacientes”

Enfermedades Raras: Investigación

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