Illumina y Genotipia unidas por la secuenciación genómica en la práctica clínica

Genotipia

 

  • secuenciación genómicaIllumina y Genotipia unen sus fuerzas para ofrecer una serie de webinars gratuitos que tratarán las diferentes aplicaciones de la secuenciación masiva en la práctica de la medicina.
  • Entre los días 2 y 10 de junio ambas entidades organizarán cuatro sesiones de actualización sobre secuenciación masiva que abordarán los aspectos básicos de esta tecnología y su utilización en el contexto de enfermedades como el cáncer o las enfermedades neurodegenerativas.

En apenas dos décadas, las técnicas de secuenciación masiva (también conocidas como Next Generation Sequencing o NGS) han transformado la forma de abordar la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades genéticas.  El análisis del genoma humano ha proporcionado información relevante sobre muchas de las características humanas y está empezando a definir una nueva medicina personalizada que considera la composición genética de una persona para definir la progresión de su enfermedad o la estrategia terapéutica más adecuada.

La secuenciación genómica, está en continuo progreso, tanto a nivel tecnológico como en capacidad para interpretar los resultados. En este contexto, para obtener el máximo aprovechamiento de esta herramienta es necesario mantenerse actualizado.

Illumina, empresa líder en análisis genómicos, y Genotipia, plataforma de conocimiento sobre la genética aplicada a la salud, comparten un profundo interés en el genoma humano y las diferentes formas en las que su análisis puede contribuir a mejorar la práctica clínica y la investigación. Ambas entidades conocen bien la necesidad de actualizaciones en el área de la genómica. Por esta razón, han unido sus fuerzas para organizar una serie de conferencias virtuales enfocadas en las diferentes aplicaciones de la secuenciación genómica en la medicina.

Las conferencias, reunidas bajo el nombre “Encuentro virtual NGS” serán impartidas por expertos en genómica, y estarán abiertas a todos los interesados, hasta un aforo de 1000 personas. Todas las personas que deseen asistir pueden registrarse de forma gratuita en los formularios de inscripción preparados a tal efecto. La inscripción es individual para cada charla.

La primera charla, “Tecnologías de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS) y sus aplicaciones clínicas”, tendrá lugar el martes 2 de junio. En ella, Fernando Carrasco, responsable del Servicio de Genómica y Secuenciación Masiva del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” del CSIC, introducirá las diferentes técnicas de secuenciación masiva que existen y expondrá qué aplicaciones clínicas son más adecuadas cada una.

La siguiente ponencia, “NGS en el diagnóstico de enfermedades raras neurodegenerativas”, tendrá lugar el miércoles 3 de junio. Carmen Espinós, investigadora de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas del Centro de Investigación Príncipe Felipe, expondrá cómo pueden utilizarse diferentes herramientas basadas en secuenciación masiva en el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas con acumulación de hierro en cerebro.

La tercera charla, “La secuenciación NGS y su aplicación en oncología”, se realizará el martes 9 de junio. Giancarlo Castellano, especialista en bioinformática del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), hablará sobre cómo la secuenciación masiva ha favorecido el desarrollo de una oncología personalizada basada en la identificación de marcadores genéticos.

Por último, el miércoles 10 de junio, Esperanza Nuñez, especialista de Illumina en América Latina será la responsable de la exposición “Secuenciación de Genoma Completo (WGS) en el diagnóstico rápido de pacientes pediátricos”.  En esta charla se resumirán estudios en los que se ha utilizado la secuenciación de genoma completo como herramienta para el diagnóstico rápido de enfermedades en pacientes pediátricos y se presentará un sistema desarrollado por Illumina para abordar este tipo de situación en la práctica clínica.

A través de  este “Encuentro virtual NGS” Illumina y Genotipia confían en favorecer la incorporación de la secuenciación masiva como herramienta en la práctica clínica, con el objetivo final de mejorar el cuidado de los pacientes con enfermedades genéticas y desarrollar estrategias que promuevan la salud humana.

 

 

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