Describen una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso del desarrollo

Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras

 

  • La nueva enfermedad, denominada síndrome TRAF7, ha sido identificada en 45 pacientes.
  • El estudio multicéntrico internacional realizado está coliderado por investigadores de la UB, el IBUB, el CIBERER y el IRSJD.
  • Los autores ofrecen un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a los afectados.

 

Detrás, de izquierda a derecha, Laura Castilla-Vallmanya, Susanna Balcells y Daniel Grinberg. Sentadas, Raquel Rabionet y Roser Urreizti, investigadores de la UB, el IBUB, el CIBERER y el IRSJD. Imagen: CIBERER.

Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.

Este trabajo, liderado por un equipo de la Facultad de Biología de la Universitat de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) conjuntamente con científicos del INSERM francés, ha identificado a 45 pacientes previamente no diagnosticados, con los que han conseguido aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome que se había comenzado a definir en un único artículo previo, basado en el estudio de 7 personas.

Con el análisis de estos 45 pacientes, los autores describen el cuadro clínico asociado al síndrome TRAF7, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto congénito del corazón denominado persistencia del conducto arterioso y alteraciones esqueléticas en los dedos, cuello o pecho.

Además de definir el espectro fenotípico asociado al síndrome TRAF7, los responsables de esta investigación, publicada en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, han estudiado el transcriptoma (un análisis de expresión global de todos los genes de una célula) de fibroblastos (el tipo más común de célula del tejido conectivo) de diversos pacientes y controles, con lo que ofrecen una explicación sobre las vías alteradas cuando este gen está mutado y que provocan la enfermedad.

TRAF7
Retrato robot del síndrome que puede ayudar a los pediatras a identificar a los afectados. Imagen: CIBERER.

Finalmente, también han utilizado una aplicación informática que, con fotos de múltiples pacientes, ha permitido obtener una especie de retrato robot del síndrome que puede ser de gran utilidad para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad.

Además de rasgos faciales similares, como la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), otras características que pueden contribuir a identificar a estos pacientes son el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho en la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.

Laura Castilla-Vallmanya, investigadora de la UB, IBUB, CIBERER e IRSJD, es la primera firmante de esta investigación, que ha sido coordinada por Christopher T. Gordon, del INSERM francés y la Université Sorbonne Paris Cité y Roser Urreizti, del CIBERER. En el estudio, han participado investigadores de Noruega, Estados Unidos, Holanda, Reino Unido, Italia, Canadá, Alemania, Croacia, Brasil y Australia.

Referencia: Castilla-Vallmanya L, et al. Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7. Genetics in Medicine. 2020. Doi: https://doi.org/10.1038/s41436-020-0792-7

 

 

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