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Genética Médica News

diagnóstico genético enfermedades raras

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

MªJesús Alonso, madre de una niña con una enfermedad rara, y Francisco Martínez, genetista del Hospital de la Fe de Valencia, comparten sus experiencias y perspectivas sobre el impacto del diagnóstico genético en estas enfermedades. El diagnóstico genético ha revolucionado la manera en que se identifican y manejan las enfermedades raras. Ayuda a poner un […]

  • 26/07/2024
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La alteración de FMR1 provoca el silenciamiento de genes de otros cromosomas. Imagen: canva.

Investigadores de Sant Pau descubren un nuevo gen que causa esclerosis lateral amiotrófica

  • 23/07/2024
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La secuenciación del genoma completo en cáncer pediátrico puede ayudar a precisar diagnóstico o tratamiento. En la imagen, células de leucemia. Imagen: Getty Images, vía Canva.

La secuenciación del genoma completo mejora el manejo clínico del cáncer pediátrico

  • 22/07/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
estudio de la epilepsia

Nuevos mecanismos de regulación epigenética del factor clave en identidad celular TET2

  • 28/03/2018
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Las transfusiones de sangre no serían posibles si no se conocieran los grupos sanguíneos y las diferentes compatibilidades que hay entre los mismos. Imagen: National Institute of Health, CC BY NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

Una mutación poco común en el gen EPO produce eritrocitosis hereditaria

  • 27/03/2018
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LWF RRSS

El encuentro internacional Longevity World Forum nace en Valencia para impulsar el conocimiento sobre la longevidad humana

  • 27/03/2018
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Cromosomas y telómeros. Imagen: Hesed Padilla-Nash y Thomas Ried (Instituto Nacional de Salud, EE.UU.).

La erosión de los telómeros en los monocitos circulantes no está relacionada con la progresión de la insuficiencia cardíaca

  • 26/03/2018
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Comparación de un embrión de ratón control con su placenta correspondiente con un embrion mutante del gen Nubpl y su placenta asociada en el dia E9.5 de desarrollo (momento en el embrion mutante muere).

Mutaciones letales embrionarias están altamente asociadas con defectos de placentación

  • 26/03/2018
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IV Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología.

Más de cien expertos debaten sobre genética y cáncer en el IV Simposio Nacional de Genómica Aplicada en Oncología

  • 23/03/2018
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Fibrillas de sinucleína. Imagen: RSCB PDB 2N0A, visualizada con NGL viewer.

Disminución selectiva de alfa-sinucleína como nueva estrategia terapéutica para tratar la Enfermedad de Parkinson

  • 23/03/2018
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Dos trabajos identifican relaciones entre la variación genética humana y el microbioma del intestino. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health.

El efecto del ambiente supera al de los genes en cuanto a la microbiota intestinal

  • 22/03/2018
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fundacion_lilly-300x96

Los doctores Ángela Nieto y Alvar Agustí, Premios Fundación Lilly de Investigación Biomédica 2018

  • 22/03/2018
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La sinestesia es un fenómeno por el cual algunas personas perciben el mundo de forma diferente, y experimentan sensaciones mezcladas ante los diferentes sentidos. Imagen: Pixabay.

Colores en la música: identifican primeras claves genéticas en el desarrollo de la sinestesia

  • 22/03/2018
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brain DNA4

Los perfiles epigenéticos del envejecimiento están alterados en la enfermedad de Alzheimer

  • 16/03/2018
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Figura 1. Modo de acción de los ASOs. Imagen tomada de Robinson, R. (2004).

Descubierta una nueva estrategia para reducir la nefrotoxicidad de oligonucleótidos antisentido

  • 15/03/2018
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investigadores de la Universidad de Singapur han analizado con precisión el panorama molecular de IM para identificar las características moleculares asociadas con la progresión del cáncer gástrico y la regresión de la metaplasia intestinal. Imagen: Allison Kudla and Ryo Sakai, Institute for Systems Biology (Instituto Nacional de Salud, EEUU, http://www.genome.org)

De la gastritis al cáncer gástrico

  • 13/03/2018
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Cromosomas y telómeros. Imagen: Hesed Padilla-Nash y Thomas Ried (Instituto Nacional de Salud, EE.UU.).

La longitud de los telómeros tiene utilidad clínica diagnóstica

  • 12/03/2018
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Un conjunto de hepatocitos, distribuidos por todo el hígado expresan la telomerasa a niveles elevados y son los responsables de la renovación de éste órgano. Jason Spence y James M. Wells, Cincinnati Children's Hospital Medical Center.

Las células del hígado con copias extras del genoma completo protegen frente al cáncer hepático

  • 09/03/2018
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