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Genética Médica News

Existen patologías que, pese a ser muy graves, no se analizan por la prueba del talón en todas las comunidades autónomas.

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

¿Se imagina no poder comprar pan en 200 kilómetros a la redonda? ¿O que no hubiera cardiólogos en la comunidad autónoma en la que vive? Parecen situaciones imposibles, tan impensables como el hecho de que la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España sirva para detectar diferentes enfermedades en […]

  • 02/09/2024
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el farmaco vorasidenib aprobado por la FDA para el tratamiento de gliomas de grado 2

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

  • 29/08/2024
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La vacuna BNT116, basada en ARN mensajero, se evaluará de forma individual y en combinación con otros tratamientos, en pacientes con el tipo de cáncer de pulmón más frecuente.

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

  • 28/08/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Investigadores del equipo de Daniel Grinberg que participaron en el estudio: de izquierda a derecha, Susana Balcells, Daniel Grinberg y Roser Urreizti, de la Universitat de Barcelona y del CIBERER. Imagen: CIBERER.

Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

  • 13/03/2017
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Algunos microARNs son producidos en el tejido adiposo y liberados en vesículas denominadas exosomas. Imagen: National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health.

microARNs producidos en el tejido adiposo regulan la expresión génica de otros tejidos

  • 12/03/2017
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La distrofia miotónica congénita muestra una herencia con sesgo materno, cuyas causas suponen un misterio para los investigadores. Imagen. Sección de músculo esquelético humano, Tom Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research (NCMIR).

Mutaciones en el gen INPP5K definen un nuevo tipo de distrofia muscular congénita

  • 09/03/2017
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Despúes de aplicar quimioterapia, las células quiescentes cambian su comportamiento, se activan y regeneran todos los tipos celulares en el intestino (en verde). (F Barriga, IRB Barcelona).

El intestino tiene una reserva de células madre resistentes a quimioterapia

  • 09/03/2017
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Carmen Espinós: “En la Ciencia hay muchas mujeres soldado y pocas generales”

  • 08/03/2017
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Cartel anunciante del IV Congreso de Científicos Emprendedores.

El IV Congreso Nacional de Científicos Emprendedores da visibilidad a la figura del científico que emprende e inspira a las nuevas generaciones

  • 07/03/2017
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No son pocos los consumidores que comparten sus resultados con profesionales genéticos no relacionados con las pruebas. Imagen cortesía de Marta Yerca.

¿Reciben suficiente asesoramiento genético las pacientes con cáncer de mama?

  • 06/03/2017
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Cualquier estrategia terapéutica basada en la utilización de ARNs mensajero requiere proteger las moléculas de ARN mensajero de la degradación y conseguir que lleguen a su destino.

Identificadas regiones cromosómicas asociadas a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica

  • 05/03/2017
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Cada fragmento de información de una misma célula tiene dos códigos, de niveles diferentes, que facilitan su discriminación como parte de una célula individual.

Nuevo método para caracterizar de forma masiva miles de genomas individuales

  • 02/03/2017
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Grupo de investigadores del equipo de genómica de células individuales, liderado por Holger Heyn.

Ampliando el alcance de las técnicas de secuenciación de células individuales

  • 02/03/2017
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Microglia rodeando los vasos sanguíneos cerebrales en ratón anestesiado. Imagen: Harris A. Gelbard. University of Rochester Medical Center, Center for Neural Development and Disease Rochester, NY, USA.

La microglía y TREM2 en el centro de la enfermedad de Alzheimer

  • 01/03/2017
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Macrófagos en placa aterosclerótica de ratón

La expansión clonal de células hematopoyéticas portadoras de mutaciones en TET2 acelera el desarrollo de aterosclerosis

  • 27/02/2017
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sliderGESTO2017

Juan Carrión, presidente de FEDER: “La investigación en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad”

  • 27/02/2017
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el ACMG señala como inevitable el planteamiento de modificar variantes genéticas relacionadas con fenotipos menos penetrantes o de impacto menos claro. Imagen: Tim Bish, unsplash.

Los expertos recomiendan precaución pero no prohibición para la edición del genoma humano en línea germinal

  • 25/02/2017
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Estructura aminoterminal de la proteína huntingtina. Imagen: Protein database 3IOU. NGL viewer.

La esfingosina quinasa 2 aparece como una posible diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

  • 24/02/2017
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