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Genética Médica News

Existen patologías que, pese a ser muy graves, no se analizan por la prueba del talón en todas las comunidades autónomas.

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

¿Se imagina no poder comprar pan en 200 kilómetros a la redonda? ¿O que no hubiera cardiólogos en la comunidad autónoma en la que vive? Parecen situaciones imposibles, tan impensables como el hecho de que la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos en España sirva para detectar diferentes enfermedades en […]

  • 02/09/2024
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el farmaco vorasidenib aprobado por la FDA para el tratamiento de gliomas de grado 2

Vorasidenib: primera terapia sistémica aprobada para gliomas de grado 2 con mutaciones IDH1 o IDH2

  • 29/08/2024
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La vacuna BNT116, basada en ARN mensajero, se evaluará de forma individual y en combinación con otros tratamientos, en pacientes con el tipo de cáncer de pulmón más frecuente.

Un ensayo clínico evaluará la primera vacuna de ARN para el cáncer de pulmón

  • 28/08/2024
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Figura 1. MiR-487b es miembro de un grupo de microARNs localizado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q32.31) que tiene diversos blancos importantes en células madre neurales incluyendo genes involucrados en vías de señalización oncogénicas y relacionadas con el neurodesarrollo.

Nuevo rol de la regulación de los microARNs en la génesis de gliomas de bajo grado y tumores glioneuronales

  • 22/12/2016
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La inactivación del ARN no codificante largo TP53TG1 favorece la resistencia de los tumores a la quimioterapia, evita la respuesta efectiva de p53 al daño del ADN e induce la progresión de los tumores. En la imagen, unión de la proteína P53 al ADN, visualizada con NGL viewer, doi:10.1093/nar/gkv402.

La modificación epigenética de TP53TG1 como diana para combatir la resistencia al tratamiento quimioterápico del cáncer

  • 20/12/2016
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La terapia combinada de dos fármacos es una aproximación prometedora para combatir la resistencia en cáncer. Análisis computacionales en el IRB ayudan a detectar nuevas combinaciones para el cáncer de mama, como la combinación de raloxifene y cabozantinib (Gráfico: Samira Jaeger, IRB Barcelona).

La bioinformática hace aflorar combinaciones nuevas de fármacos para combatir el cáncer de mama

  • 20/12/2016
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neuron

Diseccionando los mecanismos moleculares de la reprogramación del destino celular

  • 19/12/2016
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Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos, dirigidos por Juan Carlos Izpisúa Belmonte, han conseguido revertir el envejecimiento en células humanas y en ratones mediante reprogramación celular parcial. Imagen cortesía del laboratorio de Juan Carlos Izpisúa Belmonte, Instituto Salk de Estudios Biológicos.

La reprogramación celular parcial retrasa el envejecimiento en ratones

  • 16/12/2016
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El síndrome del cabello impeinable es una rara anomalía que hace que el cabello resista cualquier intento de peinarlo de forma corriente. Imagen: Privada. https://www.uni-bonn.de/news/270-2016.

Síndrome del cabello impeinable: identificados tres genes relacionados con una rara anomalía del cabello

  • 15/12/2016
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Las pruebas genéticas para la trombofilia hereditaria, una condición genética que aumenta el riesgo de trombosis, suponen millones de dólares al año en los EE.UU. y en muchos casos los resultados no suponen un cambio en el tratamiento o cuidado de los pacientes. Imagen: Pixabay.

Importancia de evaluar la utilidad clínica de las pruebas de diagnóstico genético

  • 14/12/2016
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Los resultados del ensayo clínico abren nuevas perspectivas para los niños diagnosticados con AME tipo 1. Imagen tomada de la página de Facebook de la familia de Asher Camp, quien lleva recibiendo el tratamiento desde los siete meses de edad.

Un tratamiento para la atrofia muscular espinal con resultados prometedores en niños de corta edad

  • 12/12/2016
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La interpretación de los datos genómicos humanos representa uno de los principales retos a solucionar para poder incorporar de forma definitiva la información genómica en la práctica clínica. Imagen: National Human Genome Research Institute.

Genes DPT y SEMA3D en la enfermedad de Meniere familiar

  • 10/12/2016
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Entre los síntomas más comunes de la patología se encuentran problemas en el crecimiento, déficit intelectual, anomalías en las uñas, fragilidad en el cabello, fotosensibilidad y cierto envejecimiento prematuro. Los padres de Nadia aseguraban que era una niña de 11 años en el cuerpo de una mujer de 80, pero exageraban estos síntomas. Imagen procedente de la página de Facebook de la asociación que recogía fondos para Nadia.

Tricotiodistrofia: “Nadia es la auténtica estafada”

  • 09/12/2016
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Cromosomas sexuales, responsables de la determinación del sexo en la especie humana. Las mujeres presentan dos cromosomas X y los hombres únicamente uno. Imagen cortesía de Marta Yerca.

¿Por qué el cáncer es más frecuente en hombres que en mujeres?

  • 07/12/2016
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aunque en algunos casos la información genómica puede mejorar el cuidado de la salud, los resultados del trabajo no apoyan la incorporación de la secuenciación del genoma en la atención médica primaria como algo rutinario.

Cuando la medicina de precisión se equivoca

  • 02/12/2016
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tratamiento epidermólisis bullosa

Trasplantes de piel sometida a terapia génica mejoran la curación de heridas en pacientes con epidermólisis bullosa

  • 01/12/2016
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respuesta-inmunitaria

Cómo influyen genes y ambiente en la respuesta inmunitaria

  • 27/11/2016
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La preeclampsia es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y neonatal. Imagen: Olsztyn.

El microARN miR-515p, potencial marcador terapéutico para detectar la preeclampsia

  • 25/11/2016
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