Genética Médica News
Cartografían más de 92 millones de elementos del ADN que controlan los genes humanos
El CRG participa en una iniciativa internacional (ENCODE) que ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones o elementos reguladores del ADN que activan y desactivan los genes humanos, publicando el mapa en la revista Nature La gran mayoría de las variantes genéticas asociadas a las enfermedades se encuentran en regiones […]
- julio 22, 2026
Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten
- julio 17, 2026
Inteligencia artificial al servicio de los profesionales del diagnóstico genético
- julio 15, 2026
Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"
Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Mutaciones en el gen DONSON comprometen la estabilidad de la replicación y producen enanismo microcefálico
- 17/03/2017
Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara
- 13/03/2017
microARNs producidos en el tejido adiposo regulan la expresión génica de otros tejidos
- 12/03/2017
Mutaciones en el gen INPP5K definen un nuevo tipo de distrofia muscular congénita
- 09/03/2017
El intestino tiene una reserva de células madre resistentes a quimioterapia
- 09/03/2017
- 08/03/2017
¿Reciben suficiente asesoramiento genético las pacientes con cáncer de mama?
- 06/03/2017
Identificadas regiones cromosómicas asociadas a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica
- 05/03/2017
Nuevo método para caracterizar de forma masiva miles de genomas individuales
- 02/03/2017
Ampliando el alcance de las técnicas de secuenciación de células individuales
- 02/03/2017
- 01/03/2017
La expansión clonal de células hematopoyéticas portadoras de mutaciones en TET2 acelera el desarrollo de aterosclerosis
- 27/02/2017
Juan Carrión, presidente de FEDER: «La investigación en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad»
- 27/02/2017
Los expertos recomiendan precaución pero no prohibición para la edición del genoma humano en línea germinal
- 25/02/2017
