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Genética Médica News

Biopsia de un embrión obtenido por fecundación in vitro. El análisis de miles de estos embriones ha permitido identificar variantes genéticas relacionadas con anomalías cromosómicas y aborto espontáneo. Imagen: Thom Leach, Amoeba Studios

Nuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperan

Variantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneoNuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperanVariantes genéticas maternas asociadas al aborto espontáneo Un estudio a gran escala identifica variantes genéticas maternas que influyen en el riesgo de anomalías cromosómicas en embriones humanos, principal causa de aborto espontáneo. Las variantes afectan a genes clave de la […]

  • enero 23, 2026
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Un gen protector en jóvenes que se vuelve perjudicial con el envejecimiento

  • enero 20, 2026
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Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

  • enero 19, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Los investigadores identificaron variantes genéticas potencialmente responsables de las alteraciones funcionales y estructurales de 49 de las familias analizadas. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

  • 26/09/2016
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Cáncer de próstata. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute,(https://www.genome.gov (National Institute of Health).

Defectos en el gen CHD1 favorecen la respuesta del cáncer de próstata a inhibidores de PARP

  • 24/09/2016
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El tratamiento oral con SAHA previene la muerte de las Células de Purkinje en el cerebelo de ratones carentes de esfingomielinasa ácida (SMAko) que son modelo para la enfermedad de Piemann Pick tipo A. La imagen muestra la tinción de las Células de Purkinje con un marcador específico, la calbindina (en verde), junto con la tinción con DAPI de los núcleos (en azul) en secciones de cerebelo de ratones SMAko tratados o no con SAHA por dos meses.

La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

  • 23/09/2016
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El eterplirsen está basado en la técnica conocida como exon skipping que consiste en omitir los exones del gen que rompen la pauta de lectura durante el procesado del ARN mensajero. Imagen: Naito Yuki (CC BY NC 2.0https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

  • 22/09/2016
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cromosos sexuales 2

Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

  • 21/09/2016
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Diferentes estudios genómicos han abordado el origen de los aborígenes australianos. Imagen: Steve Evans from Citizen of the World (Australia: Aboriginal Culture 008) [CC BY 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)].

La historia genética de los aborígenes australianos

  • 21/09/2016
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Mutaciones en el gen GPT2 dan lugar a un nuevo síndrome neurológico

  • 19/09/2016
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Nuevas regiones cromosómicas asociadas a la presión arterial y la hipertensión

  • 17/09/2016
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Las líneas celulares constituyen una de las principales herramientas en la investigación médica y biológica. En la imagen, se muestra una tinción de células HeLa. Imagen: Tom Deerinck. National Institute of Health. CC BY NC 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

Importancia de la validación de las líneas celulares utilizadas en investigación

  • 16/09/2016
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Los adenovirus son agentes biológicos de gran interés oara la viroterapia contra el cáncer. Imagen: Molecule of the day. PDB-101. http://dx.doi.org/10.2210/rcsb_pdb/mom_2010_12.

Un estudio de asociación a lo largo del genoma identifica una variante del gen FUT2 que reduce la susceptibilidad a padecer diarrea en niños

  • 15/09/2016
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los niveles de expresión de la proteínas sinápticas sinaptotagmina-2 (Syt2) y la proteína de la vesícula sináptica 2 (SV2) B están muy disminuidos en los terminales nerviosos motores AME. Imagen cortesía de Veronica La Padula.

Atrofia Muscular Espinal: bases moleculares de las alteraciones sinápticas y la vulnerabilidad muscular selectiva

  • 14/09/2016
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pregnant-horiz

Valor clínico del análisis del ADN materno durante las pruebas prenatales no invasivas

  • 13/09/2016
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Formas de autismo.

Cambios en los niveles de algunos microARNs en los trastornos del espectro autista

  • 12/09/2016
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La interacción entre la composición genética de un individuo y la microbiota residente en el intestino contribuyen a la patogénesis de la enfermedad inflamatoria del intestino. Imagen: Mark Ellisman and Tom Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research.

El cáncer necesita de un conjunto de condiciones concretas para desarrollarse

  • 11/09/2016
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EPICUP: una prueba epigenética para identificar el cáncer de origen desconocido

  • 10/09/2016
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