Genética Médica News

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Las células humanas tienen dos copias de cada cromosoma y este equilibrio es esencial para que los genes se expresen en las proporciones adecuadas y las células funcionen correctamente. Cuando durante la división celular se producen errores y el número de cromosomas de la célula cambia, aparecen las llamadas  aneuploidías, una alteración genética asociada a enfermedades del desarrollo […]

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Nueva vía para luchar contra la pérdida de masa muscular en el envejecimiento

Un estudio español identifica por primera vez el riesgo de miocardiopatía dilatada en los portadores genéticos

El consumo materno de fructosa afecta la producción placentaria de H2S: impacto en parámetros relacionados con la preeclampsia

Los expertos apuntan a la medicina de precisión para mejorar la rentabilidad del sistema sanitario

Desarrollan una herramienta de IA que podría ajustar con mayor precisión los fármacos contra el cáncer a los pacientes

Observan a nivel atómico la «compuerta» neuronal para moléculas esenciales en el aprendizaje y la memoria

Descubren un nuevo mecanismo de arritmias potencialmente letales en el síndrome Andersen-Tawil

Taller de Comunicación y Asesoramiento Genético: innovación formativa mediante simulación virtual

Descubren posibles tratamientos para la enfermedad renal poliquística

Nuevo estudio sobre el papel del gen BCL11B en los sistemas inmunológico, hematopoyético y nervioso

Ampliación de la cartera común de enfermedades detectables en el cribado neonatal

Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tipo de distrofia muscular

Cómo contribuye la Genética a mejorar la Atención Primaria

Un nuevo estudio relaciona la proteína DEK con la vulnerabilidad neuronal del alzhéimer

Fármaco prometedor para frenar la progresión de una enfermedad genética rara y dolorosa

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