La atención primaria tiene un papel estratégico esencial en el manejo inicial y el seguimiento de pacientes con enfermedades raras y genéticas. 

Los profesionales que conforman la Atención Primaria (médicos de familia, pediatras, enfermeras y matronas) representan el primer contacto de los pacientes con un profesional de la salud. Por lo tanto, pueden ser los primeros en detectar un posible problema de origen hereditario. Si a esto se añade que cada médico de familia en España atiende aproximadamente a 10-15 pacientes con enfermedades raras, la mayoría de las cuales tienen una base genética, la importancia de los conocimientos y competencias en genética en la práctica asistencial de los médicos de familia es patente.

No obstante, la Genética todavía es algo que muchos profesionales de Atención Primaria todavía perciben como ajeno: “Creo que estamos muy alejados de la genética en atención primaria. La vemos como algo de un futuro muy largo. No lo vemos como algo próximo a nuestra aplicación diaria en breve, como a mí me parece que va a ocurrir”, destaca Luz López, médica de atención primaria en el Servicio Gallego de Salud durante casi tres décadas. En este escenario, sociedades médicas y científicas trabajan para promover la integración de la genética en la Atención Primaria. 

Utilidad de la genética para profesionales de Atención Primaria

Algunas de las características principales de la atención primaria, como puedan ser el fácil acceso a la consulta, el conocimiento de la familia, la visión global del paciente y el seguimiento del mismo a través de consultas programadas, le otorgan un papel estratégico esencial en el manejo inicial y el seguimiento de pacientes con enfermedades raras y genéticas. 

Desde la perspectiva de los profesionales de la atención primaria existen múltiples situaciones en las que disponer de conocimientos en genética puede mejorar el diagnóstico y atención a los pacientes, como por ejemplo:

• Reconocer en un paciente signos tempranos de una enfermedad rara de origen genético puede favorecer un diagnóstico más rápido y por lo tanto un manejo más temprano de la enfermedad.
• Estimar el riesgo de un paciente a desarrollar enfermedades genéticas y algunos tipos de cáncer, como el cáncer de mama, puede derivar en estrategias de prevención o ayudar a identificar otros familiares en riesgo.
• Cuando un paciente tiene un resultado anómalo, como, por ejemplo, unos niveles inusualmente altos de colesterol, considerar la posibilidad de factores genéticos implicados puede derivar en una mejor atención.  
• En parejas que quieren tener descendencia, los conocimientos en genética pueden favorecer un primer acercamiento al asesoramiento preconceptual.
• Considerar que la respuesta a ciertos fármacos se ve influida por factores genéticos puede mejorar la prescripción y optimización de dosis. 
• La resolución de dudas y asesoramiento a pacientes y/o familias sobre resultados de pruebas genéticas requiere tener una base de conocimiento en genética.

Competencias en Genética para los profesionales de Atención Primaria

En la actualidad la Genética no se encuentra incluida todavía dentro del programa de formación del médico de familia. Sin embargo, la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) sí reconocen la necesidad de que los médicos de familia posean una serie de habilidades que les permitan identificar y realizar seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas.

De forma resumida, estas habilidades incluyen: elaborar árboles familiares, conocer patrones de expresión de enfermedades hereditarias, conocer las distintas pruebas genéticas, reconocer las indicaciones de derivación a especialistas en genética y saber comunicar al paciente y/o su familia aspectos de lase enfermedades genéticas. 

Integrar la Genética en la Atención Primaria para avanzar hacia la Medicina de Precisión

Una vez reconocida la importancia de las competencias en genética, la integración efectiva de esta disciplina en la Atención Primaria es vital, tanto para la detección temprana y el manejo adecuado de enfermedades genéticas, como para el avance de la Medicina de Precisión.

“Frecuentemente, cuando se habla de medicina personalizada parece que solo hablamos de terapias dirigidas, sin embargo, si partimos del concepto de medicina personalizada, como la medicina que integra el conocimiento molecular con los factores ambientales, estilos de vida y factores psicosociales, podremos comprobar que coinciden con los contenidos de la Medicina de Familia”, ha destacado Enrique J. Gamero de Luna, médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, y coordinador del Grupo de Trabajo “Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras” de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN). 

“En el marco conceptual donde actualmente se mueve la medicina personalizada, que es el de la medicina estratificada, el médico de familia se encuentra en una posición central para la identificación de subgrupos de riesgo hacia los que dirigir las intervenciones preventivas o los tratamientos”, añade Gamero de Luna, quien destaca también que las necesidades de las familias no terminan con el diagnóstico o una terapia dirigida y es el médico de familia quien se encarga de proporcionar una atención integral a lo largo de toda la vida del paciente.

El reciente Catálogo Común de Pruebas Genéticas de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud, en el que se incluyen tanto pruebas diagnósticas como pruebas farmacogenéticas subraya la necesidad de una Atención Primaria bien informada y capacitada en genética. Especialmente cuando se empieza a plantear un futuro en el que en el historial clínico electrónico de un paciente se incluya información genética relevante para su salud. 

La Formación en Genética para la Atención Primaria: desafío y solución

En la actualidad, una de las principales limitaciones de la implantación de la genética en Atención Primaria es la falta de formación, debido en gran medida a que la Genética no se incluye dentro del programa de formación del médico de familia. 

En muchos casos, esta falta de formación deriva en que la genética se perciba como algo lejano a la práctica asistencial de los profesionales de Atención Primaria. “La genética se percibe como algo de hospital, porque requiere ciertas técnicas de citogenética o genética molecular, cuando en realidad todo empieza en atención primaria, donde se recogen los datos la anamnesis, se ve si hay un patrón de herencia y además el médico de familia y pediatra de atención primaria son los que mejor conocen la historia familiar y personal del paciente”, destaca Ismael Ejarque, presidente de la comisión de Atención Primaria de la AEGH, coordinador del grupo de trabajo de la Sociedad Valenciana de Medicina Familiar y Comunitaria  SoVaMFiC, genetista clínico en el Hospital Vithas Aguas Vivas de Alzira (Valencia) y médico de familia en el Centro de Salud de Almàssera (Valencia) desde junio de 2022.

Por otra parte, aquellos profesionales que sí identifican la necesidad de incluir la genética en su práctica, a menudo perciben que la falta de conocimientos y recursos limita su capacidad para proporcionar una atención en genética de calidad a los pacientes . 

Para hacer frente a las lagunas en los conocimientos de los médicos de familia, la solución parece clara. “Formar mejor a los profesionales de Atención Primaria en temas de genética clínica”, incide Ismael Ejarque. 

Para ello serán necesarias oportunidades e intervenciones educativas diversas que cubran las distintas necesidades de los médicos de familia. “Si vemos que es algo práctico, que nos va a ayudar en el día a día, que va a agilizar un poco, incluso a disminuir consultas, porque podría disminuir algunas consultas si tú diriges bien y tienes un proyecto encaminado para cada paciente…Creo que si se planteara así, sí que sería algo atractivo para el profesional”, indica Luz López, respecto a cómo debería plantearse esta formación. “Hay que empezar diciendo para qué sirve la genética en atención primaria. Como algo etéreo y de conocimiento teórico, no vamos a conseguir nada”.

Fuentes:

Ejarque Doménech I, et al. Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso [Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. Aten Primaria. 2022 Dec;54(12):102501. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.aprim.2022.102501

Ejarque Doménech I, et al. Páginas web sobre genética clínica para atención primaria [Websites on clinical genetics for primary care]. Aten Primaria. 2020 Jun-Jul;52(6):434-435. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.aprim.2019.07.007

Ejarque Doménech I, et al. Implementación de la farmacogenética en atención primaria [Implementation of pharmacogenetics in primary care]. Aten Primaria. 2024 Feb 19;56(5):102881. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.aprim.2024.102881

Harding B, et al. Bridging the gap in genetics: a progressive model for primary to specialist care. BMC Med Educ. 2019 Jun 11;19(1):195. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12909-019-1622-y.