Genética Médica News

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Las células humanas tienen dos copias de cada cromosoma y este equilibrio es esencial para que los genes se expresen en las proporciones adecuadas y las células funcionen correctamente. Cuando durante la división celular se producen errores y el número de cromosomas de la célula cambia, aparecen las llamadas  aneuploidías, una alteración genética asociada a enfermedades del desarrollo […]

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Una terapia CRISPR previene los síntomas del angioedema hereditario

El atlas celular de la amígdala humana, clave para entender el sistema inmunitario y enfermedades como las leucemias y los linfomas

Identifican un gen relacionado los defectos cardíacos en el síndrome de Down

Conectan la mayor susceptibilidad de las mujeres a las enfermedades autoinmunes con la inactivación del cromosoma X

Hallan una vía para diseñar terapias que potencien el efecto de los fármacos que reducen el colesterol

Proteínas anómalas en el líquido cefalorraquídeo de personas con ELA y demencia frontotemporal

De las vacunas a la inteligencia artificial: expectativas para 2024 en el tratamiento y diagnóstico del cáncer

Mutaciones genéticas pueden predecir los cánceres de mama que evaden las pruebas de cribado

Seis niños con sordera hereditaria mejoran la audición gracias a la terapia génica

Nuevas categorías moleculares en leucemia mieloide aguda pediátrica podrían favorecer un tratamiento más personalizado

Nace la primera biblioteca en España con el ADN de 500 bacterias resistentes a los antibióticos

Una variante genética implicada en la respuesta a los niveles de oxígeno abre nuevas perspectivas para la Hipertensión Arterial Pulmonar

La quimioterapia es más eficaz cuando las células senescentes se eliminan con inmunoterapia

Presentación del Catálogo Común de Pruebas Genéticas: Equidad y Calidad para Mejorar la Atención a los Pacientes

Loreto Crespo, CEO de Genotipia, finalista del Premio Princesa de Girona CreaEmpresa 2024

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