Genética Médica News

Hacia terapias universales: el potencial de PERT y la edición génica agnóstica en enfermedades genéticas

El equipo dirigido por David Liu del Broad Institute ha desarrollado PERT, una estrategia de edición del genoma dirigida a la causa común de aproximadamente el 30% de las enfermedades raras. Cuando se descubre un tratamiento o una terapia para una enfermedad, es motivo de celebración y esperanza para muchos pacientes. Pero… ¿y si se […]

Hacia una vacuna de ARN mensajero para la gripe

Nace la primera IA capaz de apoyar el diagnóstico de enfermedades ultra raras

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

El programa IMPaCT-GENóMICA sienta las bases para la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad de forma equitativa en toda España

Una herramienta bioinformática predice el efecto de mutaciones en las proteínas

Eficacia de los paneles genómicos como herramienta de cribado neonatal

Definen los procesos que se producen en las células musculares tras el entrenamiento de resistencia

Encuentran efectos genotóxicos tras la utilización de editores de bases y editores de calidad en células madre hematopoyéticas

Premio Nobel de Medicina y Fisiología 2023 para las vacunas de ARN mensajero

La historia familiar influye en el riesgo a desarrollar cáncer de mama en portadoras de mutaciones patogénicas en genes BRCA

Secuenciación de genomas como prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista

La inestabilidad cromosómica de las células cancerígenas provoca daño en el ADN y favorece la invasividad

Un gen de ratas topo desnudas prolonga la esperanza de vida en ratones transgénicos

Nuevos factores genéticos relacionados con la enfermedad de Alzheimer

La dieta mediterránea mejora la salud de nuestro hígado y se relaciona con los cambios en la microbiota

Descubren el mecanismo que explicaría por qué el ADN mitocondrial sólo se hereda de la madre

Identifican genes relacionados con la resistencia a tratamiento en pacientes con carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello

Recomiendan que el genotipo del gen MT-RNR1 no influya en el plan de vacunación

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