Premio Lasker de Investigación Médica Clínica 2022 para el descubrimiento del ADN fetal en la sangre materna

Amparo Tolosa, Genotipia

El Premio Lasker-DeBakey de Investigación Médica Clínica de 2022 ha sido otorgado a Yuk Ming Dennis Lo, investigador de la Universidad China de Hong Kong, “por el descubrimiento del ADN fetal en la sangre materna, que ha llevado a las pruebas prenatales no invasivas para el Síndrome de Down”. 

El trabajo de Yuk Ming Dennis Lo ha supuesto una revolución en el campo del diagnóstico prenatal genético al introducir un método que permite detectar si existe un riesgo elevado a que el feto sea portador de alteraciones en el número de cromosomas sin recurrir a pruebas invasivas.

Desde los años 1960 existía interés en identificar nuevas estrategias de diagnóstico prenatal que permitieran detectar anomalías cromosómicas fetales y no requirieran tomar la muestra fetal de forma invasiva, con el consiguiente riesgo para el embarazo. Los primeros intentos para obtener información fetal a partir de la sangre materna estaban dirigidos a detectar células fetales. Sin embargo, obtener y analizar estas células, derivadas de la placenta, se había revelado como algo complicado para trasladarlo a una aplicación clínica.

Al conocer que es posible analizar ADN tumoral en el plasma, liberado por las células de un tumor, Lo razonó que el feto en desarrollo tiene similitudes a un tumor en crecimiento y que, de igual forma que las células tumorales liberan ADN cuando mueren, las células de la placenta podrían liberar ADN en el torrente sanguíneo materno.

Partiendo de esa idea, en 1997, Lo y colaboradores detectaron secuencias de ADN del cromosoma Y en muestras de plasma de una embarazada tras realizar una amplificación del ADN por PCR, lo que demostraba la presencia de ADN fetal en la circulación materna. Además, el equipo estimó que la fracción de ADN fetal en plasma materno era de alrededor del 3.4% en muestras tomadas entre las semanas 11 y 17 de gestación, y de 6.2% al final del tercer trimestre. Esta fracción era mucho mayor de la representada por las células fetales individuales, por lo que ofrecía una perspectiva mejor para poder realizar cribados prenatales.

Durante los siguientes años el equipo trabajó para perfeccionar la detección y análisis de ADN fetal circulante, basado en comparar la fracción de ADN fetal de cada cromosoma respecto a la fracción materna, para lo que resultó vital el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva. Finalmente, en 2010, el primer ensayo clínico utilizando la tecnología de detección de ADN fetal en plasma materno, realizado en más de 1000 embarazadas, reveló una sensibilidad del 100% y una especificidad del 97.9% para detectar la trisomía del cromosoma 21.

Confirmada su sensibilidad y especificidad las pruebas genéticas prenatales no invasivas basadas en el análisis de ADN fetal comenzaron a implantarse a nivel clínico poco después, y se han extendido desde la trisomía 21 a otras trisomías frecuentes, como la trisomía del cromosoma 18 o la del cromosoma 13. También ha mejorado la capacidad de análisis y es posible identificar diversas alteraciones cromosómicas de menor tamaño, o incluso mutaciones puntuales.

En la actualidad, las pruebas genéticas prenatales no invasivas para detectar las trisomías más frecuentes forman parte de los servicios de numerosos sistemas sanitarios y han permitido reducir el número de pruebas invasivas dirigidas a detectar alteraciones genéticas durante el embarazo, ya que estás se realizan únicamente cuando la prueba no invasiva indica que hay riesgo elevado o está indicado por alguna otra característica clínica. Además, algunos de los avances en las técnicas de análisis de ADN fetal circulante han derivado en aplicaciones en otros ámbitos como el análisis de ADN tumoral circulante o la monitorización de trasplantes.

Premios Lasker de Investigación Básica y de Servicio Público de 2022

Los Premios Lasker, otorgados desde 1945 por la Fundación creada por Albert y Mary Lasker, reconocen el trabajo de aquellas personas que han contribuido notablemente en la comprensión, diagnóstico, tratamiento, cura o prevención de las enfermedades humanas. Además del elevado prestigio a nivel internacional que supone para los galardonados (a nivel similar al de los Premios Nobel), constan de una dotación económica de 250000 dólares.

El Premio Albert Lasker de Investigación Médica Básica de 2022 ha sido otorgado a Richard O. Hynes, Erkki Ruoslahti y Timothy A. Springer, por sus descubrimientos sobre las integrinas, mediadores clave de la adhesión celular que intervienen en múltiples procesos biológicos, así como en diferentes enfermedades humanas.

El Premio Lasker Bloomberg al Servicio Público 2022 ha sido para Lauren Gardner, por la creación de una plataforma informativa con datos públicos sobre COVID-19. “Al lanzar esta herramienta de vigilancia global de COVID-19 proporcionó información accesible y rigurosa sobre la propagación de una enfermedad infecciosa emergente, rellenando un vacío en el sistema de salud público internacional y estableciendo un modelo para emular”, han manifestado desde la Fundación Lasker.

Fuentes:

Lasker Foundation. https://laskerfoundation.org/winners/noninvasive-prenatal-testing-using-fetal-dna/

Lo YMD. Discovery of Cell-Free Fetal DNA in Maternal Blood and Development of Noninvasive Prenatal Testing2022 Lasker-DeBakey Clinical Medical Research Award. JAMA. 2022. DOI: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2022.14982

Norton ME. Circulating Cell-free DNA and Screening for Trisomies. NEJM. 2022. DOI: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMcibr2209405

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