Genética Médica News

Una nueva técnica de análisis del suero sanguíneo podría predecir complicaciones en casos de hipercolesterolemia familiar

CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM)

 

  • Investigadores del CIBERDEM en el IISPV desarrollan una técnica para estudiar, mediante resonancia magnética, los niveles de inflamación de las glicoproteínas A y B, que determinan la posibilidad de alteraciones vasculares y cardíacas en pacientes con hipercolesterolemia familiar.
  • En un trabajo publicado en ‘Atherosclerosis’, han estudiado si las lesiones arteriales, además de estar asociadas a concentraciones altas de colesterol, están relacionadas con algún tipo de inflamación subclínica como ocurre en diabetes y obesidad.

La hipercolesterolemia familiar (HF) viene determinada genéticamente y las personas que la sufren tienen el colesterol ‘malo’ (LDL) muy alto desde su nacimiento y enfermedades de las arterias y el corazón con mayor frecuencia (ictus, infarto y angina de pecho). Para determinar el origen de las lesiones arteriales que puede provocar la HF, investigadores del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM) en el Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV-CERCA) y en la Universitat Rovira i Virgili (URV), dirigidos por Luis Masana, han estudiado si estas alteraciones estaban relacionadas con algún grado de inflamación subclínica, como ocurre en el caso de la diabetes o la obesidad.

prueba complicaciones hipercolesterolemia familiar
Luis Masana, investigador del CIBERDEM y el IISPV-URV.

Ciertas enfermedades metabólicas crónicas inducen una respuesta inflamatoria global en el organismo que tiene importancia en las lesiones que provocan estas patologías en órganos como el riñón, hígado o corazón, que no da síntomas, es tenue pero crónica y se llama inflamación subclínica.

La hipercolesterolemia familiar es una de estas enfermedades metabólicas crónicas, determinada genéticamente, y la infiltración del colesterol en las arterias puede detectarse mediante ecografía  incluso antes de que se produzca una complicación  clínica.

Según explica el jefe de grupo del CIBERDEM en el IISPV-URV Luis Masana, “para valorar mejor las respuestas inflamatorias subclínicas hemos usado un método muy novedoso, una determinación de las substancias que se producen en nuestro cuerpo, fabricadas en el hígado, en situaciones de inflamación”. Esta técnica se basa en realizar una resonancia magnética (RM) del suero sanguíneo para calcular pequeños aumentos de estas sustancias que denominamos glicoproteínas A y B y que señalan niveles muy incipientes de inflamación.

Un estudio con 295 pacientes y cinco años de seguimiento

Para realizar el estudio, publicado en Atherosclerosis, los investigadores han reclutado 295 pacientes con hipercolesterolemia familiar, a los que se les ha realizado un perfil de glicoproteína completo, con las concentraciones de glicoproteína A y B. Se realizó asimismo un estudio ecográfico de la arteria carótida al inicio del estudio y de forma prospectiva a los cinco años de seguimiento en 144 pacientes con HF.

Los resultados han demostrado que las personas con hipercolesterolemia familiar tienen más glicoproteínas en sangre (están más inflamadas), pero sobre todo aquellas que ya tienen lesiones arteriales subclínicas. Asimismo, los que tenían concentraciones de glicoproteínas más altas, pero no tenían lesiones vasculares, las desarrollaron más rápidamente, antes de cinco años de seguimiento.

La primera firmante del estudio, Ana Irene Malo, afirma que “hemos validado unos nuevos parámetros muy sensibles para evaluar la inflamación subclínica de las glucoproteínas mediante resonancia magnética, y hemos visto su utilidad en personas con alteraciones metabólicas crónicas como la hipercolesterolemia familiar. Asimismo, hemos determinado que este análisis es útil para predecir qué personas están en riesgo de presentar alteraciones vasculares y cardíacas, lo que será útil en la práctica clínica”.

Referencia: Malo AI, et al. Serum glycoproteins A and B assessed by 1 H-NMR in familial hypercholesterolemia. Atherosclerosis. 2021 Jun 25; 330:1-7. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2021.06.905

 

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