Rubén Megía González, Genotipia

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Helsinki ha determinado que las personas que tienen información acerca de su riesgo poligénico de sufrir enfermedades cardiovasculares tienden a adoptar hábitos que ayudan a mejorar su salud y reducir el riesgo a desarrollarlas.

Ciertas patologías, como es el caso de las enfermedades cardiovasculares, están relacionadas con múltiples factores, tanto ambientales como genéticos, que influyen en el desarrollo de la afección. En estos casos, para estimar la predisposición genética a desarrollar una enfermedad, se calcula la puntuación de riesgo poligénico (PRP), que incluye información acerca de las zonas del genoma de una persona que se han asociado al desarrollo de dicha patología. Conocer la PRP puede ayudar a tomar medidas preventivas para evitar el desarrollo de afecciones en personas con alto riesgo genético.

Ahora, un trabajo publicado el pasado mes de febrero en Genomic and Precision Medicine, ha demostrado que el 40% de las personas a las que se les ha proporcionado su puntuación de riesgo poligénico tienden a adoptar comportamientos preventivos tras conocer su riesgo genético de sufrir enfermedades cardiovasculares. El estudio, GeneRISK, es el primero en el que se detalla el impacto de conocer el riesgo poligénico en más de 5.000 personas.

KardioKompassi, una herramienta web para informar sobre el riesgo genético a desarrollar enfermedades cardiovasculares

Para este estudio, el equipo de investigadores ha desarrollado una plataforma web para informar acerca del riesgo poligénico a cada uno de los más de 7.000 participantes finlandeses. La plataforma, a la que los autores han llamado KardioKompassi, interpreta el riesgo poligénico a sufrir una isquemia de forma que el usuario pueda comprenderla, a la vez que le ayuda a informarse acerca de los hábitos que pueden reducir este riesgo.

“Uno de los principales objetivos de nuestro estudio fue desarrollar una plataforma basada en la web para comunicar los riesgos clínicos y genómicos a las personas de una manera fácilmente comprensible”, explica la Dra. Elisabeth Widén, autora del estudio e investigadora en el Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Helsinki.

Los propios participantes del estudio, a los que los autores han consultado acerca de la herramienta web KardioKompassi, han confirmado la baja dificultad a la hora de entender los datos y recomendaciones que la plataforma les mostró. En cifras, un 90% de los participantes aseguró que la información acerca del riesgo a desarrollar la enfermedad era fácil de comprender.

El 43% de los participantes con puntuaciones altas de riesgo poligénico adoptan hábitos más saludables tras recibir la información

En un segundo paso del trabajo, los autores realizaron un seguimiento de alrededor de 5.000 participantes tras el primer contacto con la plataforma web KardioKompassi y estudiaron diferentes aspectos relacionados con cambios en su estilo de vida. Algunos de estos aspectos fueron la pérdida de peso, la renuncia al consumo de tabaco y las visitas al médico, entre otros. Los resultados demostraron que un 43% de los participantes con riesgo  alto de desarrollar una isquemia en los siguientes 10 años había adoptado hábitos que reducen el riesgo de desarrollar la enfermedad.

En el estudio, los autores evaluaron, además, la forma de pensar de los participantes acerca de diferentes aspectos relacionados con el riesgo poligénico y su utilización en la clínica. Los datos mostraron que la mayoría (75%) de los participantes considera que los profesionales sanitarios saben perfectamente cómo interpretar y utilizar la información genética en la práctica clínica. Los resultados de las encuestas confirmaron que el 97% de los participantes reconocía que el riesgo a desarrollar una isquemia está influenciado tanto por factores genéticos como por factores ambientales.

“En general, los participantes parecían haber reconocido la naturaleza multifactorial de la enfermedad dado que la gran mayoría consideró tanto los factores genómicos como los factores del estilo de vida como importantes contribuyentes a su riesgo personal.” explica el Dr. Samuli Ripatti, director del estudio y profesor en la Universidad de Helsinki.

Los resultados de este trabajo demuestran cómo informar a los pacientes acerca de su riesgo poligénico a desarrollar una enfermedad puede promover la adopción de unos hábitos más saludables, que contribuyan a reducir el riesgo. De igual forma, el estudio recalca la importancia de hacer llegar esta información de la forma más clara y sencilla posible, para favorecer su comprensión.

Artículo original: Widén E, et al How Communicating Polygenic and Clinical Risk for Atherosclerotic Cardiovascular Disease Impacts Health Behavior: an Observational Follow-up Study. Circ Genom Precis Med. 2022 Feb 7:CIRCGEN121003459. doi: http://dx.doi.org/10.1161/CIRCGEN.121.003459

Referencia: Personal genetic risk motivates positive changes in health behaviour, study shows. Universidad de Helsinki. https://www2.helsinki.fi/en/news/health-news/personal-genetic-risk-motivates-positive-changes-in-health-behaviour-study-shows

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