Amparo Tolosa, Genotipia

Un equipo de investigadores de la Universidad Flinders ha diseñado una herramienta para conocer cuál es la probabilidad de que una persona desarrolle glaucoma. Se trata de una prueba genética predictiva que, una  vez optimizada, podría utilizarse en el ámbito clínico para prevenir o mejorar el tratamiento de los pacientes.  

Con  más de 65 millones de personas afectadas en todo el mundo, el glaucoma es una de las principales causas de ceguera en el mundo, así como la primera causa de ceguera irreversible. Su principal característica es la degeneración progresiva del nervio óptico y la pérdida de visión derivada.

En la actualidad, no existe cura para el glaucoma. La pérdida de visión es irreversible y los tratamientos disponibles están dirigidos únicamente a frenar el avance de la enfermedad. Por esta razón, la prevención y la detección temprana representan la mejor estrategia para evitar la progresión de la pérdida visual.

El glaucoma tiene un componente hereditario importante y se han identificado diferentes genes relacionados con el riesgo a tener los diferentes tipos de esta enfermedad. Partiendo de esta información y con el objetivo de mejorar la predicción del glaucoma, los investigadores de la Universidad Flinders, en Australia, han desarrollado un método para calcular el riesgo genético a desarrollar la enfermedad. Su siguiente paso será optimizarlo y trasladarlo a la práctica clínica.

Los investigadores utilizaron información sobre la patología clínica del glaucoma (fotografías clínicas del nervio óptico) obtenida de más de 65 000 participantes del Biobanco de Reino Unido y la combinaron con la información genética disponible.  A partir de los datos, el equipo elaboró una escala para calcular el riesgo poligénico a desarrollar la enfermedad.

La aproximación utilizada por los investigadores permite estratificar a las personas no diagnosticadas según el riesgo a desarrollar la enfermedad en el futuro.  Además, predice la progresión de la enfermedad tanto en aquellas personas que manifiestan síntomas tempranos de la enfermedad, como en las que presentan enfermedad avanzada en la que ha sido necesaria una intervención quirúrgica.

“Nuestro estudio encontró que analizando el ADN obtenido de saliva o sangre, podríamos determinar cómo de probable es que una persona desarrolle la enfermedad y a quién debería ofrecerse tratamiento temprano y/o monitorización”, señala Stuart MacGregor, director del trabajo, quien destaca que a diferencia de los chequeos oculares que están basados en el daño al nervio ocular, las pruebas genéticas pueden realizarse antes de que comience el daño.

Los investigadores confían en poder trasladar los resultados obtenidos a la práctica clínica. Reconocen que un valor de riesgo poligénico elevado no determina que la persona desarrollará glaucoma sin lugar a dudas, pero puede resultar de ayuda para programar revisiones oculares o actuar sobre factores ambientales relacionados con la enfermedad.

En la actualidad, el equipo planea reclutar a 20 000 personas con glaucoma o con historia familiar de la enfermedad para un estudio en el que se identifiquen más genes relacionados. “Queremos saber quién tendrá glaucoma y para aquellos que son susceptibles queremos ser capaces de determinar a qué edad lo van a desarrollar”, señala MacGregor. “Esto nos permitiría desarrollar una aproximación personalizada de un tratamiento más temprano en las personas de alto riesgo  y significa que las personas con riesgo más bajo podrían tener una monitorización y tratamiento menos intensa. “

Referencia: Craig JE, et al. Multitrait analysis of glaucoma identifies new risk loci and enables polygenic prediction of disease susceptibility and progression. Nat Gen. 2020. Doi: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0556-y

Fuente: Scientists develop test that will help prevent glaucoma-related blindness. https://www.qimrberghofer.edu.au/2020/01/scientists-develop-test-that-will-help-prevent-glaucoma-related-blindness/

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