Sanidad abre a audiencia pública un proyecto de orden que amplía el Comité de Genética e introduce cambios en los cribados neonatal, prenatal y de cáncer colorrectal, buscando reforzar la equidad y la participación de pacientes en el Sistema Nacional de Salud.
El Ministerio de Sanidad ha publicado a audiencia e información pública un proyecto de orden que actualiza la cartera común de servicios de Salud Pública.
La propuesta introduce modificaciones en los programas poblacionales de cribado prenatal, neonatal y de cáncer colorrectal, y revisa la composición del Comité Asesor de Genética.
El texto, que permanecerá abierto a alegaciones hasta el 26 de septiembre, se enmarca en el objetivo de garantizar un acceso homogéneo y de calidad a los servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS).
Cambios previstos en cribado neonatal, prenatal y cáncer colorrectal
Entre las principales modificaciones destacan:
- Cribado neonatal: el programa cambia su denominación a “cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón” e incorpora nueve nuevas patologías: la acidemia propiónica, la deficiencia primaria de carnitina, la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, las acidemias metilmalónicas (tanto aislada como con homocistinuria), la acidemia isovalérica, la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal, la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica y la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Todas ellas tienen un origen genético bien caracterizado y su detección temprana mejora de forma significativa el pronóstico de los recién nacidos.
- Cribado prenatal: a este programa se añade la preeclampsia de la que se evaluará el riesgo en el primer trimestre mediante biomarcadores, ecografía y tensión arterial.
- Cribado de cáncer colorrectal: la edad máxima de participación se amplía hasta los 74 años, en consonancia con las recomendaciones europeas.
- Reproducción asistida: se eliminan restricciones de edad específicas para el fallo ovárico clínico prematuro en fecundación in vitro con ovocitos donados.
- Rehabilitación: se elimina el término recuperable y se clarifica que la rehabilitación en pacientes con déficit funcional está encaminada a facilitarles, conservarles o devolverles el mayor grado de capacidad funcional e independencia posible, con el fin de mantener la máxima autonomía y reintegrarlo en su medio habitual.
El Comité de Genética y el avance hacia la integración de la medicina genómica en el SNS
El Sistema Nacional de Salud cuenta desde 2024 con un Comité Asesor en el área de Genética, creado con la finalidad de orientar la incorporación de nuevas pruebas genómicas a la cartera común de servicios. Este órgano ha servido como espacio de coordinación entre comunidades autónomas, Ministerio de Sanidad y expertos del ámbito científico.
Con el nuevo proyecto normativo, se amplía la composición del Comité para incorporar representantes de asociaciones de pacientes, lo que supone un paso hacia una mayor transparencia y hacia la integración de la perspectiva ciudadana en la toma de decisiones sobre pruebas y servicios genéticos. Además, este cambio refleja la importancia creciente que tiene la medicina genómica en la planificación sanitaria, un área en rápida evolución que exige la participación de todos los agentes implicados.
Mientras tanto continúa el proceso de reconocimiento de las especialidades sanitarias de Genética. El pasado junio el Ministerio de Sanidad aprobó la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio. Sin embargo, todavía no está claro cómo será su implementación. La consolidación de estas especialidades permitirá disponer de profesionales con formación específica, preparados para aplicar los programas de cribado y garantizar una atención homogénea y de calidad en todo el territorio nacional.
En el contexto europeo, varios países ya cuentan con estructuras consolidadas en este ámbito. Por ejemplo, en Alemania y el Reino Unido, los servicios de genética están integrados en la cartera básica de salud y las especialidades se desarrollan en estrecha conexión con programas de cribado poblacional.
