El Hospital La Fe de Valencia contará a partir de 2025 con el secuenciador más avanzado del momento para diagnosticar enfermedades genéticas. El equipo permitirá procesar hasta 20000 genomas al año y tendrá un impacto clave en la detección de cáncer y enfermedades raras, así como en la investigación genética.
En un contexto en el que la medicina avanza hacia tratamientos cada vez más personalizados y precisos, contar con herramientas de alto rendimiento se está convirtiendo en un requisito indispensable. Uno de los ejemplos más claros es el de la secuenciación de genomas y exomas, una herramienta cada vez más extendida para identificar mutaciones genéticas responsables de enfermedades como el cáncer o enfermedades raras, que no podrían detectarse con otras tecnologías.
En este escenario, la Unidad de Genética del Hospital La Fe de Valencia está de enhorabuena. A partir de abril de 2025, el centro contará con el secuenciador de genomas más avanzado del mercado: el NovaSeq X Plus, un equipo capaz de procesar hasta 20000 genomas al año.
La adquisición del nuevo secuenciador, anunciada públicamente por el president de la Generalitat Valenciana, Carlos Mazón, durante una reciente visita al hospital, implica una inversión de 2,5 millones de euros y está dirigida a fortalecer tanto la atención clínica como la investigación en el ámbito de la genética.
Respuesta a una demanda creciente
Desde su creación en 1987, la Unidad de Genética del Hospital la Fé de Valencia ha sido pionera en la incorporación de nuevas tecnologías genéticas. “Hemos visto evolucionar la genética”, destaca José Cervera, jefe de la Unidad, centro referente de la Comunidad Valenciana en el diagnóstico y asesoramiento genético de las enfermedades raras. «Vimos que nuestras capacidades empezaban a ser limitadas y decidimos apostar por la secuenciación de alta capacidad” indica Cervera. Para ello desde la Unidad de Genética diseñaron un plan estratégico en el marco del Plan 5P del Sistema Nacional de Salud para avanzar en la medicina personalizada de precisión que incluía la mejora de la infraestructura tecnológica.
En la actualidad existe un aumento creciente en la demanda de estudios genéticos, relacionado con la expansión del conocimiento genético y su relevancia en prácticamente todas las disciplinas médicas. «Cada vez más profesionales solicitan estudios genéticos y los pacientes son conscientes de la base genética de muchas enfermedades», afirma Cervera.
Un secuenciador preparado para realizar múltiples análisis con alto rendimiento en el hospital
El NovaSeq X Plus de Illumina es uno de los secuenciadores de alto rendimiento más avanzados disponibles en el mercado. Está diseñado para llevar a cabo una amplia variedad de análisis genéticos: análisis de exomas y genomas, variaciones estructurales del ADN, estudios de transcriptómica…”Algunas de sus aplicaciones todavía no han sido incorporadas en la práctica clínica pero sí son lo suficientemente maduras como para hacerlo”, ha señalado Cervera.
Además, el secuenciador supone un abaratamiento importante de los costes actuales de secuenciación, del orden de 10 veces, lo que para la práctica asistencial es muy importante. Al permitir centralizar trabajos y automatizar mucha parte del procesos, “aumenta el número de detecciones que se pueden hacer, reduciendo los costes”, resalta Cervera. En paralelo se está trabajando en una plataforma informática que podrá almacenar los archivos de secuenciación para gestionar y procesar la información. Esta plataforma permitirá también que los casos puedan ser analizados en otros centros, así como integrar datos en el historial clínico.
El NovaSeq X Plus no solo fortalecerá el diagnóstico genético, sino que también será una herramienta clave para la investigación biomédica. Con su capacidad para realizar estudios complejos permitirá al hospital participar en proyectos internacionales y estudios poblacionales, compartiendo datos con el Ministerio de Sanidad y otros centros.
Necesidad de profesionales formados en genética
El aumento de la capacidad tecnológica en el Hospital La Fe pone de relieve la urgente necesidad de contar con profesionales especializados en genética. José Cervera destaca que, de momento, la adquisición del secuenciador no irá acompañada de más personal, aunque sí será necesario “contar con profesionales formados y perfiles que todavía no tenemos, como bioinformáticos y asesores genéticos».
En este sentido, Cervera subraya que, aunque hay profesionales formados, debido a la ausencia de una especialidad de genética en España, no existe una formación reglada, lo que limita el desarrollo de estos profesionales. «No tiene sentido que secuenciemos mucho si luego no podemos transmitir los resultados al paciente», afirma, destacando la importancia de contar con expertos que no solo dominen las herramientas tecnológicas, sino que también sepan interpretar y comunicar la información genética a pacientes y médicos de otras especialidades. La integración de la secuenciación en la práctica clínica requiere, por tanto, no solo de equipos avanzados, sino también de la formación y capacitación del personal sanitario.
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