Amparo Tolosa, Genética Médica News
En los últimos años Reino Unido ha realizado un intenso esfuerzo para convertirse en una potencia mundial en cuanto a Medicina Genómica se refiere. Como uno de los países pioneros en la utilización de la genómica como herramienta en la práctica clínica, Reino Unido acaba de celebrar los 70 años de su Sistema Nacional con un importante anuncio: la creación de un Servicio de Medicina Genómica, que comenzará su actividad el próximo octubre.
El análisis del genoma humano puede proporcionar las claves del origen y desarrollo de numerosas enfermedades, informar sobre la respuesta a algunos fármacos o predecir el riesgo a sufrir una patología. En la actualidad se conocen las bases genéticas de un gran número de enfermedades humanas. Sin embargo, todavía quedan muchas por caracterizar, especialmente aquellas extremadamente poco frecuentes.
Otro de los grandes frentes de la genómica es el cáncer. La presencia y acumulación de ciertas mutaciones hace que algunas células pierdan el control del ciclo celular y den lugar a un tumor. Igualmente, estas mutaciones pueden contribuir a que las células tumorales desarrollen resistencia a los tratamientos.
Para identificar estas mutaciones y para caracterizar las causas de las enfermedades raras es necesario analizar un número elevado de genomas y contrastar la información genética con la correspondiente clínica, tarea de tal envergadura que muy pocos laboratorios o centros tienen capacidad para llevarla a cabo de forma individual. Por esta razón, es frecuente que diferentes laboratorios converjan en consorcios, o que los Sistemas de Salud de algunos países inicien proyectos nacionales destinados a mejorar la salud a través de la genómica.
Uno de los proyectos nacionales más relevantes es el Proyecto 100.000 Genomas. Anunciado en 2012 por el Primer Ministro de Reino Unido, el Proyecto 100.000 Genomas nació con el objetivo de mejorar el conocimiento del cáncer y las enfermedades raras causadas por factores genéticos. La empresa Genomics England, mantenida por el Departamento de Salud del país fue creada a tal efecto incluyendo entre sus aspiraciones más ambiciosas la secuenciación de 100.000 genomas. Poco más de cinco años después, los genomas secuenciados por Genomics England ya ascienden a más de 71.000 y se espera alcanzar el objetivo de 100.000 en los próximos meses.
El siguiente paso del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido será utilizar la información obtenida del análisis de los 100.000 genomas, junto con toda aquella incorporada en bases de datos internacionales, en la práctica rutinaria de la medicina. Para ello acaba de anunciar la creación de un Servicio de Medicina Genómica que iniciará su actividad el próximo 1 de octubre.
El nuevo Servicio de Medicina Genómica permitirá que la secuenciación del genoma completo forme parte del cuidado rutinario de los pacientes con ciertas enfermedades. Genomics England apoyará a este nuevo servicio actuando como plataforma de pruebas para nuevas aplicaciones e impulsando la traslación de los descubrimientos al desarrollo de medicinas y tratamientos.
“La misión de Genomics England es hacer realidad el enorme potencial de la información genómica para permitir la medicina de precisión”, indica John Mattick, director de Genomics England. “Conforme continúen creciendo en los próximos años la tecnología y nuestro conocimiento proporcionaremos análisis del genoma para informar de tratamientos personalizados y acciones preventivas personalizadas a las circunstancias de cada individuo, para asegurar el mejor cuidado en salud de nuestros pacientes y las generaciones futuras”.
El anuncio llega meses después de la publicación de un informe en el que el Comité de Ciencia y Tecnología del Parlamento británico expresaba cierta intranquilidad por la infraestructura digital y la formación del personal responsable necesarias para la implementación de la medicina genómica, así como preocupación ante algunos aspectos éticos de la obtención y uso de información genética o clínica de los pacientes. El propio informe hacía recomendaciones sobre la implantación del Servicio de Medicina Genómica en las que destacaba la necesidad de continuar la formación en Genómica iniciada con el Genomics Education Programme, y de mantener el apoyo económico del gobierno británico para hacer viable el nuevo servicio.
“La secuenciación genética puede revolucionar el cuidado en Salud ofreciendo cuidado personalizado a los pacientes y sus familias”, ha manifestado el ministro de salud James O’Shaughnessy durante el anuncio del Servicio de Medicina Genómica. “Este proyecto es un brillante ejemplo de colaboración entre el sector público, la industria biotecnológica y la comunidad científica, con los pacientes del Sistema Nacional de Salud adquiriendo los beneficios. La medicina genómica no es ya algo del futuro. Está aquí ahora ayudando a salvar vidas.”
Fuentes:
As the NHS celebrates 70 years Genomics England sequences its 70,000th genome. https://www.genomicsengland.co.uk/as-the-nhs-celebrates-70-years-genomics-england-sequences-its-70000th-genome/
Concerns over training, IT and funding for Genomics in the NHS. https://www.parliament.uk/business/committees/committees-a-z/commons-select/science-and-technology-committee/news-parliament-2017/genomics-genome-editing-report-publication-17-19/
