Fundación Anemia de Fanconi

Investigadores Españoles han presentado en el Congreso internacional de la Fanconi Anemia Research Fund (FARF), celebrado en Atlanta entre los días 14 y 17 de Septiembre los últimos resultados del ensayo clínico español sobre la terapia génica en pacientes con Anemia de Fanconi. El desarrollo de un vector viral portador de un gen de Fanconi (FANCA) por parte del equipo del CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas ha permitido poner en marcha en España un ensayo clínico pionero de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi.

El procedimiento propuesto para la colecta, la modificación genética, y la infusión de las células corregidas en los pacientes, es el más eficaz de los que se han puesto en práctica hasta ahora para la terapia génica de estos pacientes. El protocolo español, coordinado por el doctor Juan Bueren del CIEMAT, está demostrando que las células corregidas permanecen y se expanden durante al menos un año en la sangre de los pacientes tratados.

Todavía es pronto para conocer si esta nueva modalidad terapéutica será una alternativa real para los pacientes con anemia de Fanconi, pero sin duda el estudio español está mostrando nuevos hallazgos, hasta ahora no alcanzados en estudios clínicos previamente realizados en EEUU.

Terapia génica como tratamiento

Para llevar a cabo el ensayo clínico se extrajeron células madre de la sangre periférica de los pacientes en los Hospitales Niño Jesús de Madrid y Val d’Hebron de Barcelona y se enviaron al laboratorio CliniStem del CIEMAT, Institución consorciada con el CIBER de Enfermedades Raras y la Fundación Jiménez Díaz. En este laboratorio se expusieron las células de los pacientes al vector terapéutico, para facilitar la inserción del gen terapéutico en las células madre de los pacientes. Una vez corregidas, las células se trasfundieron en los pacientes como si se tratara de una simple autotransfusión sanguínea. Estos hallazgos suponen un gran impulso que refuerza la hipótesis del equipo español según la cual la terapia génica será una nueva forma de tratar eficazmente a pacientes con anemia de Fanconi.

Los resultados del estudio clínico español son consistentes con estudios muy recientes del mismo equipo, y que acaban de ser publicados en la revista de Hematología, BLOOD. En ese trabajo los investigadores demostraron que el procedimiento de corrección génica desarrollado permite la generación de células sanguíneas de los pacientes en ratones inmunodeficientes, análogamente a como está observando ahora en la sangre de los propios pacientes. Otras aportaciones de investigadores españoles han mostrado la viabilidad de nuevas alternativas de auténtica reparación de genes de Fanconi en células de pacientes y también las implicaciones de mutaciones en otros genes de Fanconi, como FANCM, en estos pacientes.

Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Terapia Génica, quizás te interese nuestro curso “Introducción a la Terapia Génica y Edición del Genoma”. Tienes más información sobre el curso aquí.