Amparo Tolosa, Genética Médica News

Un estudio internacional dirigido por investigadores del Boston Children’s Hospital ha conseguido restaurar, mediante terapia génica, la audición en ratones sordos.

La pérdida de la audición se produce como consecuencia de la disfunción de las células sensoriales del oído interno, quienes convierten el sonido en señales que el cerebro puede procesar. Estas células sensoriales carecen de capacidad regenerativa, por lo que los daños producidos en ellas son acumulativos. Las causas de la pérdida de audición incluyen tanto factores genéticos como ambientales. En la actualidad se han identificado más de 70 genes en los que la presencia de mutaciones desemboca en sordera. Uno de ellos es TMC1 (transmembrane channel like-1), que codifica para una proteína relacionada con la transmisión de la información auditiva desde las células sensoriales al cerebro y cuyas mutaciones patológicas son responsables de aproximadamente entre el 4 y el 8% de los casos de pacientes con sordera debida a factores genéticos.

Con el objetivo de evaluar la efectividad de la terapia génica como aproximación para restaurar la audición en los pacientes con sordera debida a mutaciones concretas, el equipo del Boston Children’s Hospital introdujo copias “sanas” del gen Tmc1 en ratones que carecían de capacidad auditiva debido a que su copia de Tmc1 estaba dañada.

Los investigadores utilizaron dos líneas de ratón que reproducen la pérdida auditiva en humanos, en las que probaron diferentes vectores víricos como vía de introducción del ADN a las células, y diversas regiones reguladoras de la expresión de las copias funcionales del gen (mediante las que se consigue que el gen se exprese exclusivamente en las células del oído). Los resultados del trabajo indican que la inyección de copias sanas de Tmc1 a través de la membrana del tímpano permite la expresión de las copias funcionales del gen en los órganos del oído interno y con ello restaura la función de las células sensoriales localizadas en él. Estas conclusiones, muestran que la terapia génica constituye una aproximación muy prometedora para poder recuperar la audición en pacientes en los que la incapacidad auditiva se debe a mutaciones concretas e identificadas tanto en TMC1 como potencialmente en otros genes.

Los investigadores reconocen que el protocolo de terapia génica utilizado no está todavía preparado para iniciar ensayos clínicos en pacientes pero confían que en un futuro no muy lejano podría desarrollarse para su uso terapéutico en humanos. “Puedo imaginar a pacientes con sordera viendo secuenciados sus genomas, así como un tratamiento diseñado y personalizado que sea inyectado a sus oídos para restaurar la audición,” manifiesta Jeffrey Holt, director del trabajo, quien confía en poder iniciar ensayos clínicos con TMC1 en cinco o diez años.

“Las terapias actuales para la pérdida profunda de la audición como la causada por la forma recesiva de TMC1 son los sistemas de ayuda auditiva, que a menudo no funcionan muy bien, y los implantes cocleares,” indica Margaret Kenna, especialista en pérdida auditiva genética en el Boston Children’s Hospital. “Los implantes cocleares son magníficos pero tu propia audición es mejor en términos de rango de frecuencias, matices de las voces, música y sonido de fondo, o en cuanto a la apreciación de la dirección desde la cual viene el sonido. Cualquier cosa que pueda estabilizar o mejorar la capacidad auditiva nativa a una edad temprana es muy emocionante y daría un gran impulso a la habilidades del niño para aprender y utilizar el lenguaje hablado”.

Referencia: Askew C, et al. Tmc gene therapy restores auditory function in deaf mice. Sci Transl Med. 2015 Jul 8;7(295):295ra108. doi: 10.1126/scitranslmed.aab1996.

Fuente: http://actu.epfl.ch/news/gene-therapy-restores-hearing-in-deaf-mice/

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