Un pasaporte genético para reducir las reacciones adversas a los fármacos
Amparo Tolosa, Genotipia

La personalización del tratamiento según el perfil farmacogenético de los pacientes reduce las reacciones adversas en un 30%, concluye un reciente estudio europeo publicado en The Lancet. 

Variaciones en los genes relacionados con el metabolismo y transporte de los fármacos influyen en cómo responde cada persona a los mismos. Por esta razón, para muchos fármacos existen recomendaciones de prescripción o dosis según si la persona tratada es portadora de unas u otras variantes.

Conocer la información genética relativa a la respuesta a un fármaco puede, por lo tanto, contribuir a tomar decisiones de tratamiento relevantes, como adaptar la dosis u optar por otro fármaco alternativo si el candidato puede resultar tóxico para el paciente en cuestión.

Los beneficios de considerar la información genética antes de iniciar el tratamiento con un fármaco han sido demostrados para diversos fármacos individuales. No obstante, el impacto de los paneles de múltiples genes se ha estudiado menos, debido en parte a la complejidad que supone su implementación y análisis. Esta estrategia, que plantea que los pacientes puedan disponer de una especie de “pasaporte farmacogenético” a la que puedan acceder sus médicos a la hora de prescribir su medicación, representa uno de los pilares de la medicina personalizada.

El reciente estudio europeo dirigido por el Instituto Karolinska y el Centro Médico de la Universidad de Leiden confirma, por primera vez, el beneficio de un pasaporte farmacogenético para prevenir la aparición de respuestas adversas al tratamiento. El trabajo, publicado en The Lancet, muestra los resultados del estudio PREPARE, en el que se ha analizado la utilidad de un panel farmacogenético de 12 genes en el contexto clínico en siete países europeos.

La información farmacogenética más relevante codificada en una tarjeta

Entre el 7 de marzo de 2017 y el 30 de junio de 202 los investigadores reclutaron casi 7000 pacientes mayores de 18 años, a los que se realizó análisis de ADN para detectar 50 alelos de variantes germinales de 12 genes (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A5, DPYD, F5, HLA-B, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 y VKORC1). Las variantes analizadas tenían en común que eran accionables, lo que implica que se pueden tomar acciones concretas relativas al tratamiento cuando son detectadas.

Los pacientes recibieron una tarjeta codificada, similar a una tarjeta de crédito que incluía un código QR donde estaban almacenados los resultados farmacogenéticos. Además, el código también llevaba a una web donde podían consultarse recomendaciones de selección de fármacos y dosis. Así, al escanear la tarjeta los profesionales sanitarios podían identificar la medicación más óptima para cada paciente y la dosis, en el caso de tratarlo.

Para el estudio, los participantes se separaron en dos grupos. En uno de ellos los fármacos se prescribieron según las guías estándar y en el otro se adaptó el tratamiento según la información farmacogenética de cada paciente. Tras el inicio del tratamiento, los participantes fueron contactados para informar de cualquier reacción adversa al fármaco prescrito.

Resultados a favor del pasaporte farmacogenético

Los resultados del trabajo indican que la prescripción de fármacos guiada por la información farmacogenética resulta en una reducción del 30% de las reacciones adversas relevantes a nivel clínico. Concretamente, los investigadores detectaron reacciones adversas en un 21.5% de los pacientes con tratamiento personalizado según su información genética (628 de 2923 pacientes) y un 28.6% de los pacientes del grupo control (934 de 3270).

“Una reducción del 30% en una única intervención es remarcable”, ha señalado Sir Munir Pirmohamed, catedrático de Farmacología en la Universidad de Liverpool y responsable de la contribución británica al estudio. “Esto es también consistente con el informe de prescripción personalizada publicado por el Real Colegio de Médicos y la Sociedad Británica de Farmacología, que reclaman la implementación de la farmacogenómica en el Sistema Nacional de Salud”.

El trabajo publicado en The Lancet, primero en abordar el impacto de un pasaporte farmacogenético con información de múltiples genes, apunta a que esta estrategia es beneficiosa para prevenir las reacciones adversas a los fármacos. Una ventaja de esta aproximación, con gran interés a nivel de los sistemas de salud, es que al tratarse de información genética, el análisis solo tiene que realizarse una vez por paciente y la información obtenida puede utilizarse a largo plazo.

En la actualidad, la medicina personalizada y de precisión es un objetivo prioritario para los sistemas nacionales de salud de muchos países. En esta línea en España está en marcha la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), el primer paso de la nueva Estrategia Española de Medicina Personalizada.

Artículo científico: Swen JJ, et al. A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study. Lancet. 2023 Feb 4;401(10374):347-356. doi: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(22)01841-4.

Fuente: Genetic analysis can reduce adverse drug reactions by 30 per cent. https://news.ki.se/genetic-analysis-can-reduce-adverse-drug-reactions-by-30-per-cent

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