Un estudio internacional indica que una variante del gen BRCA2 (breast cáncer 2, early onset), conocido por su implicación en el cáncer de mama y de ovario, está relacionada con el cáncer de pulmón. El grupo de investigadores, liderado por el The Institute of Cancer Research en Reino Unido y publicado en Nature Genetics, realizó un estudio de asociación del genoma completo en el que se genotipó a más de 20.000 pacientes y 50.000 controles, donde se observó y confirmó que la variante pLys3326X del gen BRCA2, que da lugar a una proteína truncada, aumenta el riesgo de los fumadores a desarrollar cáncer de pulmón en 1.8 veces, especialmente cáncer de pulmón de células escamosas. En el estudio se identificó otra variante en el gen CHEK2 (checkpoint kinase 2) relacionada con el mismo subtipo de cáncer. En este caso, la variante, pIle157thr, produce un cambio de aminoácido en un dominio importante de la proteína.

Los resultados obtenidos en este estudio proporcionan evidencias de la susceptibilidad genética al cáncer de pulmón y abren una puerta hacia la utilización de fármacos diseñados para actuar frente a mutaciones en el gen BRCA2, no sólo en pacientes con cáncer de mama sino también en cáncer de pulmón. Además plantean la cuestión de si los genes BRCA pueden estar implicados en cánceres todavía no asociados a ellos.

Referencia: Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer. Nat Genet. 2014 Jun 1. doi: 10.1038/ng.3002.