Mayor prevalencia de variantes patogénicas en mujeres con infertilidad de causa desconocida
Amparo Tolosa, Genotipia
Alrededor de un 17% de las mujeres con infertilidad sin causa conocida son portadoras de variantes genéticas responsables de causar enfermedades, concluye un reciente estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Augusta (EE.UU) y publicado en New England Journal of Medicine.
En aproximadamente un 30% de las mujeres con problemas de infertilidad se desconoce cuál es la causa de que no puedan quedarse embarazadas. Con el objetivo de determinar si existe una predisposición genética directa o indirecta a esta característica, el equipo de investigadores dirigido por Lawrence C. Layman, de la Universidad de Augusta, analizó el exoma de 197 mujeres con infertilidad de causa desconocida y lo comparó con el de la población general.
Mayor prevalencia de mutaciones relacionadas con enfermedades
Tras rastrear la presencia de variantes genéticas conocidas por su relación con enfermedades los investigadores han encontrado que una proporción importante de las mujeres con infertilidad de causa desconocida son portadoras de este tipo de variantes.
El equipo detectó que 13 de las mujeres con infertilidad analizadas (un 6.6%) eran portadoras de variantes en genes accionables, esto es en genes responsables de condiciones para las que existen opciones terapéuticas o preventivas. Estas variantes identificadas estaban relacionadas con enfermedad cardiovascular o cáncer. Por ejemplo, cuatro mujeres eran portadoras de variantes en BRCA1 o BRCA2 y una era portadora de una variante del gen MYH11 asociada a un riesgo elevado a desarrollar una rotura aórtica. En población general este tipo de variantes se detectó en menos del 2% de las personas analizadas.
Además en 21 de las mujeres con infertilidad de causa determinada (un 10%) los investigadores detectaron variantes genéticas responsables de causar enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad renal poliquística o Parkinson, para las que existen menos oportunidades terapéuticas.
Relevancia y estudios futuros
Los resultados del trabajo muestran una mayor prevalencia de variantes genéticas asociadas a enfermedades en mujeres con infertilidad de causa desconocida.
De momento no se ha establecido una conexión molecular directa entre la infertilidad y las enfermedades causadas por las variantes identificadas. De hecho, una cuestión pendiente será evaluar si las variantes identificadas pueden estar implicadas de forma simultánea en la infertilidad y la enfermedad correspondiente. También deberán replicarse los resultados en una muestra de mayor tamaño.
Lo que sugieren los datos del estudio, corroborando estudios anteriores, es que la infertilidad está conectada con otras enfermedades. En esta dirección los investigadores señalan que “la asociación entre infertilidad y futura enfermedad puede ayudar en la detección temprana, asesoramiento genético e intervención” y la fertilidad podría utilizarse como una medida de salud general. En este caso podría ser recomendable realizar pruebas genéticas dirigidas a encontrar variantes patogénicas.
Referencia: Dougherty MP, et al. Unexplained Female Infertility Associated with Genetic Disease Variants. N Engl J Med. 2023 Mar 16;388(11):1055-1056. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc2211539
Fuente: Disproportionate percentage of females with unexplained infertility have gene variants known to cause heart problems, cancer.https://jagwire.augusta.edu/disproportionate-percentage-of-females-with-unexplained-infertility-have-gene-variants-known-to-cause-heart-problems-cancer/
Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos, como el pack de Medicina Reproductiva, y formación universitaria, así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.
