La especialización sanitaria de genética pondrá orden en la práctica clínica relacionada con la genética. Sin embargo, todavía quedan muchas incógnitas sobre su implantación.
Profesionales dedicados a la genética en el ámbito clínico, asociaciones científicas y pacientes han reclamado durante años la creación de una especialidad sanitaria de genética que regule la profesión. Desde hace tiempo la genética es una realidad en la asistencia sanitaria. Sin embargo, faltaba estructura y organización.
También faltaba ponerle una nueva fecha de creación. Nueva, porque la genética ya existió como especialidad médica en España. En 2014 se aprobó un Real Decreto que incluía la Genética Clínica como nueva especialidad médica. Sin embargo, dos años después se anuló el Real Decreto, debido a un problema en el análisis del impacto económico-presupuestario.
En estos momentos, el escenario es muy prometedor para la creación de, no una, sino dos especialidades de genética. El pasado 5 de diciembre la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud dio el visto bueno para crear una especialidad de Genética Médica, con acceso desde Medicina y una especialidad de Genética de Laboratorio con acceso desde Biología y afines, Medicina, Farmacia y Química. Tras el visto bueno se espera la elaboración de un real decreto y el posterior trámite parlamentario que culmine con la aprobación y la incorporación de las especialidades al Sistema Nacional de Salud.
Con la especialización sanitaria de genética en marcha preguntamos a tres profesionales de la genética aplicada a la medicina sus perspectivas sobre el impacto que tendrán las especialidades para aquellos que ya trabajan en diagnóstico genético, para los futuros profesionales y para los pacientes y la práctica clínica.
Dos especialidades de genética con el objetivo común de regular la genética en la práctica clínica
La creación de dos especialidades de genética plantea muchas incógnitas. Principalmente, porque para cubrir las necesidades que existían en diagnóstico y asesoramiento genético diferentes centros han generado distintas soluciones con profesionales de formación heterogénea. “En algunos centros los laboratorios de análisis clínicos que realizan los análisis bioquímicos han incorporado cosas de genética, y en otros se han creado laboratorios específicos de genética. Hay mucha casuística”, señala María José Calasanz, catedrática de Genética y codirectora científica de Cima Labs de la Universidad de Navarra.
La situación actual es tal que muchos biólogos genetistas, que realizan genética clínica asistencial y participan activamente en el diagnóstico genético de pacientes, no son reconocidos como profesionales sanitarios. Y en paralelo, profesionales sanitarios que pueden acceder a residencias que impliquen conocer e interpretar datos genéticos, no han recibido una formación específica homogénea en esta área. En este sentido, se espera que la especialización sanitaria en genética mejore la organización y facilite procedimientos homogéneos. “Hace falta mucho orden, mensajes claros de cómo implementar la especialidad y generosidad”, resume María José Calasanz.
La falta de concordancia sobre dónde terminarían las competencias de unos profesionales y empezarían las de otros en una única especialidad ha derivado en que se haya optado por dos especialidades, una clínica, dirigida a médicos, y una de laboratorio, a la que se podrá acceder desde diferentes carreras biosanitarias como biología, farmacia o bioquímica.
De momento, se desconoce oficialmente cómo se implementarán las especialidades, o cómo afectarán a la regulación del asesoramiento genético. Si se equipara a otras especialidades, para obtener el título de especialista en Genética Clínica o Genética de Laboratorio habrá que realizar un ciclo de formación paralelo al de las demás especialidades sanitarias. Esta formación se impartiría en hospitales donde el residente se iría incorporando gradualmente a la rutina de trabajo.
¿Qué impacto tendrá la especialidad para los profesionales que trabajan en diagnóstico genético?
Cuando se aprueben las especialidades, el impacto para los profesionales que ya trabajan en diagnóstico genético será directo. “Constituirá un reconocimiento formal de la labor que hemos llevado a cabo durante décadas dentro del sistema sanitario, de nuestras competencias y de nuestras funciones específicas”, destaca Julio Rodríguez, biólogo genetista adjunto de laboratorio de diagnóstico genético en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. “Pasaremos formalmente a “existir”, lo que será un reconocimiento y una dignificación de nuestro trabajo. A su vez implicará una mayor claridad en las atribuciones de los genetistas, reduciendo la ambigüedad en los roles y mejorando la coordinación con otras especialidades”.
“En la actualidad, muchos de los profesionales que realizan tanto las pruebas farmacogenéticas como los informes correspondientes o bien son titulados superiores con la experiencia necesaria, pero no especialistas titulados, o bien son especialistas de otras áreas que se han formado en farmacogenética de una manera no homogénea”, indica Luis López Fernández, biólogo molecular responsable de la Unidad de Farmacogenética y Farmacogenómica del Servicio de Farmacia del Hospital Gregorio Marañón en Madrid. “Que se regule a todos aquellos profesionales que llevan años haciendo genética en nuestros hospitales con gran eficacia, pero que no han podido ser calificados como especialistas porque no existía esa especialidad, será un avance histórico en la genética de este país”.
Un paso crítico de la regularización de la profesión será establecer cómo se va a acreditar a los profesionales que ya trabajan en genética. Todavía se desconoce si habrá un concurso de méritos, un examen o qué criterios se utilizarán. En cualquier caso, un aspecto esencial que destaca Mª José Calasanz es que los profesionales acreditados serán los que formen a los futuros especialistas.
¿Qué impacto tendrá para los futuros profesionales?
Una vez acreditados los profesionales que ya trabajan en genética en la práctica asistencial, la siguiente cuestión es cómo se formará a los futuros especialistas y cómo se establecerá qué centros están preparados para asumir esa formación.
“Lo más importante es que la aprobación de la Especialidad de Genética establecerá un camino definido para aquellos que deseen especializarse en este campo, proporcionando una formación reglada, integral y estructurada que abarcará los aspectos técnicos del diagnóstico genético y las implicaciones éticas, legales y sociales que esta disciplina conlleva”, indica Julio Rodríguez. “Esto permitirá a los futuros genetistas estar mejor preparados para proporcionar a los pacientes los beneficios de la medicina personalizada y la medicina genómica. Se creará así un colectivo profesional cohesionado, perfectamente formado y con capacidad para incidir en la mejora del sistema sanitario”.
En el ámbito de la farmacogenética, Luis López Fernández incide en que “la creación de la especialidad, permitirá regular la formación y capacitación en farmacogenética y nos asegurará una mejor aplicación de la misma en el sistema nacional de salud, lo que repercutirá en un uso más seguro y eficiente de los medicamentos”.
María José Calasanz va más allá y señala que ha llegado el momento de establecer una formación bien reglada en los grados, desde medicina, bioquímica a las ciencias de la salud…”Esto debería ser una realidad, así como la implantación de másters específicos de diagnóstico que vayan en línea con las necesidades actuales de los alumnos” indica.
En definitiva, como en otras especialidades, la formación será el eje vertebral de las especialidades de genética. Y será necesaria una formación continuada, a lo largo de la profesión sanitaria, que recoja los avances que se van produciendo en áreas tan dinámicas como la genética y la genómica.
¿Qué impacto tendrá para los pacientes y la práctica clínica?
Para Luis López la regulación de la genética en la clínica tendrá un impacto evidente. “Tener a genetistas reconocidos oficialmente, formados específicamente en el campo de la genética y no a especialistas de otras áreas que hicieron una rotación de uno o dos meses por un laboratorio de genética o por una consulta de genética, permitirá dar la mejor atención sanitaria a nuestros pacientes”.
López resalta que en el campo de la Farmacogenética ya están acostumbrados a trabajar en equipos multidisciplinares donde el papel del Genetista es clave para interpretar las variantes genéticas relevantes en la respuesta a fármacos o en el riesgo de sufrir reacciones adversas a los mismos. “Por lo tanto, la creación de la especialidad de Genética es clave para la implementación de la Farmacogenética y para que los pacientes tengan una mayor garantía de que los tratamientos se personalizan al máximo, minimizando los efectos secundarios graves de los fármacos e incrementando la efectividad de los mismos”, señala el experto.
“La existencia de la especialidad asegura la formación reglada y especializada de genetistas clínicos que garantizará que los diagnósticos e interpretaciones de los resultados estén respaldadas por un conocimiento profundo y actualizado”, señala Julio Rodriguez, quien remarca que las especialidades de genética serán especialmente relevantes en enfermedades raras, oncología y medicina reproductiva, donde el diagnóstico genético juega un papel central.
Rodríguez también destaca que la formación reglada y homogénea garantizará unos estándares de calidad en la práctica profesional y celebra que “en definitiva, la creación de la Especialidad de Genética marcará un antes y un después en el sistema sanitario español, tanto para los profesionales como para los pacientes como para la práctica médica en general, y consolidará a la genética como una herramienta fundamental para el futuro de la medicina”.
Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesa nuestra formación, como el “Máster de Medicina de Precisión y Genética Clínica“, o el “Experto Universitario en Genética Clínica y Enfermedades Raras“.
