Hoy 15 de enero de 2025, Lluís Montoliu, destacado biólogo, genetista y biotecnólogo español, será galardonado con el XII Premio Nacional de Biotecnología.
En la actualidad Lluís Montoliu es vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y coordinador del programa de investigación sobre patologías neurosensoriales del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII), donde también forma parte de su comité de dirección. Desde estas instituciones lidera proyectos innovadores en biotecnología y genética, especialmente en el ámbito del albinismo y las enfermedades raras. Además es un colaborador destacado de Genotipia, participando como profesor en ediciones anteriores del Experto en Genética Médica y Genómica y contribuyendo con diversos artículos en Genética Médica News y Genética Médica y Genómica.
Los responsables del premio, promovido por ISDE (Digital Law Business School), han destacado la excelencia de Montoliu como investigador y divulgador científico, así como su ética en la investigación y sus contribuciones en genética y genómica, que le han permitido inspirar y conectar con su audiencia.
Lluís Montoliu ha compartido con Genética Médica News algunos hitos de su extensa trayectoria profesional, desde el interés temprano en la biotecnología a sus investigaciones en enfermedades raras y edición genética en el Centro Nacional de Biotecnología y el CIBERER.
Lluís Montoliu: biotecnólogo antes de que la biotecnología existiera como carrera
Cuando Lluís Montoliu decidió estudiar una carrera, todavía no era posible estudiar biotecnología como tal en España. “Cursé estudios de biología, me especialicé en genética molecular durante mi tesis doctoral y acabé usando herramientas y aproximaciones biotecnológicas en mis proyectos de investigación, desde el Centro Nacional de Biotecnología, del que actualmente soy vicedirector”, indica Montoliu.
El investigador destaca que su trayectoria permite ilustrar que se puede llegar a la biotecnología desde diversas disciplinas. “Esto es especialmente relevante para los estudiantes de 2º de bachillerato que andan agobiados por alcanzar la nota para cursar biotecnología y se deprimen si no logran alcanzarla. Nada de eso. Uno puede perfectamente acabar trabajando e investigando en biotecnología con una formación previa en biología, bioquímica, biomedicina, farmacia, o cualquier otra materia relacionada”, señala el investigador.
De los genes del maíz a la investigación del albinismo: la carrera biotecnológica de Lluís Montoliu
La carrera hacia la biotecnología de Lluís Montoliu comenzó en la Universitat de Barcelona, donde se licenció en biología. Posteriormente, realizó su tesis doctoral en el Centro de Investigación y Desarrollo (CID-CSIC), bajo la dirección de Pere Puigdomènech con un proyecto muy biotecnológico: identificar genes del maíz con una expresión preferente en las raíces de la planta, para poder usar posteriormente las zonas reguladoras de estos genes para dirigir la expresión de transgenes a este órgano de otras plantas modificadas. El conocimiento obtenido de este trabajo se usó posteriormente para la generación de unas primeras plantas de tabaco transgénicas.
Tras doctorarse en 1990, Lluís Montoliu inició su primera etapa postdoctoral en el Centro de Investigación Alemán sobre el Cáncer (DKFZ), Heidelberg. Allí cambió su modelo experimental del maíz al ratón, desarrollando tecnologías para generar nuevos modelos de animales transgénicos. El equipo de investigadores logró restaurar la pigmentación en ratones albinos, revolucionando la transgénesis animal. En una segunda etapa postdoctoral (1995-1996), en la Universitat Autónoma de Barcelona aplicó estas tecnologías en células y ratones para explorar terapias contra la diabetes tipo 1.
En 1996, Lluís Montoliu obtuvo su plaza de científico titular en el CSIC, y en 1997 fundó su laboratorio en el Centro Nacional de Biotecnología. “Decidí progresar con mis ratones transgénicos modelos de albinismo intentando dilucidar el papel de las secuencias reguladoras situadas alrededor del gen de la tirosinasa y estudiando por qué los ratones (y las personas) con albinismo tenían estos déficits visuales tan acusados, que los tornaban ciegos legales”, indica el investigador. “Nuestras investigaciones con ratones modelo de esta condición genética poco frecuente, el albinismo, una de las llamadas enfermedades raras, nos permitió sumarnos al CIBERER en 2007, desde donde desarrollamos también otra aplicación biotecnológica para el diagnóstico genético universal de todas las personas con albinismo”.
Experiencia directa de la llegada de las herramientas CRISPR
Montoliu ha vivido de cerca la revolución que supusieron las herramientas CRISPR de edición génica. “Aplicamos durante casi 20 años todas las aproximaciones biotecnológicas que surgieron en el campo de la transgénesis para analizar el papel singular de las secuencias reguladoras no codificantes en la expresión del gen de la tirosinasa, sin demasiado éxito, hasta que en 2013 descubrimos, por serendipia, las herramientas CRISPR de edición genética y en 2014 conocí, también por serendipia, a su descubridor: Francisco Juan Martínez Mojica”, indica el investigador.
Las ventajas que supone la edición génica con el sistema CRISPR facilitó un notable avance en sus investigaciones. “En primer lugar nos permitieron escindir, con precisión, determinadas secuencias genómicas no codificantes, que anteriormente nunca pudimos eliminar con aproximaciones tradicionales, al estar rodeadas de secuencias repetitivas. Esta fue la primera vez que pudimos validar funcionalmente el papel de estos elementos reguladores in vivo, en ratones, sin usar transgenes, directamente sobre el gen endógeno de la tirosinasa”, indica Montoliu.
Su segunda aplicación principal de las herramientas CRISPR fue reproducir, en los genes homólogos del ratón, exactamente las mismas mutaciones que se detectaban al diagnosticar genéticamente las personas con albinismo. “A los ratones resultantes, portadores de la misma mutación detectada en una persona, los llamamos ratones avatar (de esa persona), y con ellos pudimos avanzar de forma muy significativa en la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en diversas enfermedades raras”, destaca el investigador.
Compromiso para acercar la biotecnología a la sociedad
En paralelo a su carrera como investigador, Lluís Montoliu siempre ha tenido un papel activo en la divulgación científica. “En todas las etapas de mi carrera científica he aprovechado mis investigaciones para divulgar sobre ellas o sobre temas relacionados. También sobre los métodos empleados y sus implicaciones biotecnológicas. Estas temáticas incluyen elementos sensibles como la experimentación animal en biomedicina o la modificación genética de organismos, que habitualmente han suscitado encendidos debates en la sociedad y sobre los cuales todavía debe realizarse mucha pedagogía y divulgación”.
El Premio Nacional de Biotecnología se suma a otros reconocimientos en la trayectoria de Montoliu, como el Premio CSIC-Fundación BBVA de Comunicación Científica en 2024, que valoró su activa labor de difusión en múltiples plataformas y formatos multimedia.
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