El asesoramiento genético en cascada puede ser clave para prevenir enfermedades hereditarias graves, pero sigue infrautilizado en Europa.
La Sociedad Europea de Genética Humana propone un enfoque más activo para informar a los familiares en riesgo, especialmente en los casos de mayor impacto clínico.
El asesoramiento genético y realización de pruebas genéticas en cascada (cascade counselling and testing) es una estrategia para identificar a los familiares de un paciente que pueden estar en riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria. Se trata de un proceso sistemático que incluye la identificación, información, asesoramiento y, cuando procede, la realización de pruebas genéticas a los familiares que pueden compartir variantes patogénicas. Su utilidad es especialmente relevante en enfermedades hereditarias como el cáncer de mama y ovario asociado a BRCA1/2 o el síndrome de Lynch.
Pese a su valor preventivo, esta práctica continúa infrautilizada en muchos países europeos. Entre los factores que lo dificultan se encuentran la escasa formación o tiempo de los profesionales para ofrecer apoyo adecuado, la falta de normativa clara sobre cómo contactar a los familiares y la complejidad de equilibrar la confidencialidad del paciente con el derecho de los familiares a conocer su riesgo genético.
Ante esta situación, la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) ha publicado un documento de recomendaciones donde propone criterios éticos y clínicos para orientar cuándo y cómo llevar a cabo el consejo genético en cascada.
LA ESHG recomienda utilizar el término de pruebas genéticas en cascada
La ESHG prefiere el término “pruebas genéticas en cascada” (cascade testing) frente a “cribado en cascada” (cascade screening), ya que en este contexto no es un cribado general, sino que se trata de pruebas indicadas por el riesgo genético identificado en un miembro de la familia. En cualquier caso, el proceso va más allá de la simple prueba: implica el acompañamiento del paciente índice o probando para que pueda informar adecuadamente a sus familiares, así como el asesoramiento genético previo y posterior a la prueba. En situaciones complejas, este acompañamiento puede adoptar la forma de asesoramiento en cascada (cascade counselling), si la indicación del test no es inmediata o está sujeta a debate.
Fundamentos éticos para el asesoramiento genético y realización de pruebas genéticas en cascada
La ESHG establece que cualquier decisión relacionada con el consejo y las pruebas en cascada debe basarse en principios éticos sólidos, entre los que destacan la proporcionalidad, la autonomía de los familiares y la justicia.
El principio de proporcionalidad exige que el beneficio potencial para los familiares (en términos médicos, preventivos o reproductivos) supere los posibles daños asociados al proceso. Este análisis debe tener en cuenta tanto riesgos personales como los costes en términos de recursos sanitarios.
En cuanto al principio de autonomía, la ESHG defiende que cada familiar tiene derecho a decidir si desea recibir o no información genética, realizarse pruebas y actuar en consecuencia. Informar adecuadamente a los familiares permite precisamente ejercer su autonomía, mientras que ocultar el riesgo podría suponer una vulneración de su derecho a saber.
El documento también aborda la confidencialidad médica. En determinadas circunstancias, especialmente cuando existe un riesgo grave y evitable para un familiar, la ESHG admite que pueda considerarse legítimo comunicar información genética sin consentimiento del paciente índice, siempre que se cumplan estrictos criterios éticos y legales.
Finalmente, se pone sobre la mesa la necesidad de usar racionalmente los recursos disponibles, priorizando los casos con mayor beneficio clínico. En sistemas sanitarios financiados con fondos públicos, este criterio resulta especialmente relevante para asegurar una distribución equitativa de la atención genética.
Hacia un modelo más proactivo
Uno de los mensajes centrales de la ESHG es que, cuando existe un alto riesgo de daño grave y evitable, es justificable adoptar un enfoque más activo en la implementación del asesoramiento genético y realización de pruebas en cascada.
A pesar de las evidencias científicas y las posibilidades de intervención médica o reproductiva, el asesoramiento y realización de pruebas genéticas en cascada están infrautilizados. Se estima que en el contexto del cáncer hereditario o las enfermedades cardiovasculares solo entre un 30% y un 50% de los familiares en riesgo acceden a las pruebas genéticas, incluso cuando están disponibles y recomendadas.
Entre las principales barreras se encuentran factores individuales como el desconocimiento, el miedo a la discriminación, la dificultad para comprender el riesgo o la falta de recursos para acceder a los servicios. Por otra parte, los conflictos familiares, el distanciamiento emocional o la percepción de no tener derecho a intervenir en la vida de los demás también pueden dificultar la comunicación. A esto se añade limitaciones como la escasa formación o tiempo de los profesionales (que provoca una escasez de personal especializado), la inexistencia de protocolos claros y las desigualdades en el acceso a los servicios genéticos.
La ESHG propone una serie de estrategias para abordar estas barreras. Entre ellas se incluyen el acompañamiento activo del paciente índice, la planificación conjunta de la comunicación con los familiares, la entrega de materiales informativos, la posibilidad de contacto directo por parte de los profesionales (cuando la normativa lo permita) y el uso de tecnologías digitales para facilitar la difusión de la información. Además, se anima a formar redes interdisciplinares en las que participen profesionales de genética, enfermería, psicología y atención primaria, optimizando así los recursos disponibles y aumentando la efectividad de la intervención.
En casos más complejos la precaución debe prevalecer
La ESHG establece que en los casos más complejos (aquellos con penetrancia baja, limitada acción médica o condiciones consideradas menos graves) debe adoptarse un enfoque más precavido, más centrado en el acompañamiento y la información que en la promoción activa de la prueba genética.
Por ejemplo, en enfermedades neurodegenerativas de inicio tardío, como la enfermedad de Huntington, donde el valor de la información es principalmente reproductivo o existencial, el proceso debe priorizar el respeto al ritmo, valores y circunstancias de cada persona. En casos de enfermedades recesivas ultrarraras, con baja frecuencia de portadores, la utilidad del asesoramiento en cascada también puede ser limitada.
En estos escenarios, la ESHG insiste en evitar la directividad, no relajar la confidencialidad médica y centrar los esfuerzos en el asesoramiento. Se trata de ayudar a los pacientes y sus familias a reflexionar, comprender el riesgo y tomar decisiones informadas, sin presionar ni imponer recomendaciones.
La cuestión pendiente de la regulación de la figura del asesor genético
El documento de la ESHG recuerda que para implementar eficazmente el asesoramiento genético en cascada, es imprescindible contar con profesionales debidamente formados y reconocidos legalmente. En este sentido, la figura del asesor genético (un profesional con formación específica en genética médica, comunicación y apoyo psicosocial) es necesaria para garantizar una atención adecuada, especialmente en contextos donde las decisiones son sensibles y tienen implicaciones familiares.
Sin embargo, la situación legal y profesional del asesor genético varía considerablemente entre países europeos. En algunos, como el Reino Unido o los Países Bajos, esta figura está plenamente integrada en el sistema sanitario y cuenta con reconocimiento normativo. En otros, como España, su regulación sigue siendo inexistente o muy limitada. Esta disparidad genera desigualdades en el acceso a servicios de asesoramiento genético y dificulta la puesta en práctica de modelos como el consejo en cascada.
Las recomendaciones de la ESHG: cuándo actuar y cómo hacerlo
Las recomendaciones finales publicadas por la Sociedad Europea de Genética Humana establecen un marco para orientar la práctica del asesoramiento genético en cascada, distinguiendo entre diferentes escenarios según el riesgo, la gravedad de la enfermedad y las posibilidades de intervención. El documento parte de la idea de que no todas las situaciones son iguales, y por tanto, no puede aplicarse una única estrategia de forma generalizada.
En resumen:
- En los casos considerados claros (cuando existe una variante patogénica de alta penetrancia asociada a una enfermedad grave y para la que existen medidas preventivas eficaces), se recomienda adoptar una estrategia activa.
- En situaciones más complejas (enfermedades de baja penetrancia, acción médica limitada o implicaciones principalmente reproductivas), se aconseja una actitud más cautelosa.
Por último, la ESHG recuerda que el asesoramiento en cascada debe entenderse como un proceso continuo y dinámico. Requiere evaluación constante, adaptación a los cambios tecnológicos y sociales, y una colaboración efectiva entre profesionales sanitarios, pacientes y familias.
Artículo científico
de Wert G, et al. Cascade counselling and testing. Recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet. 2025 Dec 14. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-025-01945-3
