Amparo Tolosa, Genotipia
Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado una prueba para identificar la presencia de cinco tipos de cáncer hasta cuatro años antes de su diagnóstico. La prueba analiza los perfiles de metilación del ADN circulante en plasma y detecta aquellos relacionados con el proceso tumoral.
La prueba de cribado, diseñada para identificar muestras de ADN de cáncer de estómago, esófago, hígado, pulmón y colorrectal, detectó la presencia del cáncer en un 91% de las muestras de personas asintomáticas que fueron diagnosticadas entre uno y cuatro años después de que la muestra fuera tomada. También ha detectado el cáncer en el 88% de las muestras de 113 pacientes ya diagnosticados, con una especificidad del 96%.
Los resultados del trabajo plantean que la presencia de algunos tipos de cáncer podría ser detectada con antelación a la manifestación de los síntomas, lo que representa una oportunidad para la práctica clínica. “El objetivo último sería realizar análisis de sangre como este durante los chequeos de salud anuales”, ha manifestado Kun Zhang, uno de los directores del trabajo, catedrático en el Departamento de Bioingeniería de la Universidad de California San Diego y cofundador de la empresa Singlera Genomics, depositaria de la tecnología para detectar el cáncer que ha desarrollado su laboratorio. “Sin embargo, el foco inmediato es analizar a personas que tienen un riesgo elevado según su historia familiar, edad u otros factores de riesgo conocidos”.
Los investigadores resaltan que la herramienta no está diseñada para predecir que pacientes desarrollarán cáncer, sino que su función es identificar a los pacientes en los que ya se ha iniciado un crecimiento tumoral pero todavía no han desarrollado síntomas y no pueden ser diagnosticados por los métodos actuales.
Para establecer la utilidad de la prueba en un contexto clínico de diagnóstico del cáncer y validar los resultados preliminares obtenidos en el estudio, los investigadores realizarán un ensayo prospectivo con mayor número de participantes.
Un sistema de detección temprana basado en la metilación del ADN
La detección temprana es uno de los principales objetivos de la medicina oncológica. Cuanto antes se detectan muchos de los tipos de cáncer, mayor es la probabilidad de poder tratarlos de forma eficiente.
Una de las mayores dificultades para descubrir de forma temprana la presencia de un proceso tumoral patológico es que la aparición del cáncer suele ser un proceso gradual, que implica cambios en las células y tejidos, antes de que se produzcan los cambios patológicos.
Como el cáncer es una enfermedad genética, causada por la aparición de mutaciones el ADN, las células tumorales muestran cambios ausentes en resto de células. Sin embargo, la secuencia del ADN no es lo único que se ve afectado. También se producen cambios en diferentes marcas bioquímicas relacionadas con la regulación del ADN y la expresión génica. La metilación del ADN es uno de estos mecanismos afectados.
Los investigadores han desarrollado la prueba de detección que analiza la metilación del ADN que las células tumorales, como el resto de células, liberan a la circulación sanguínea cuando mueren y que se conoce como ADN circulante.
PanSeer, nombre que recibe la prueba de cribado, está optimizada para identificar con elevada sensibilidad el ADN tumoral en sangre a través del análisis de casi 10 613 posiciones metilables relacionadas con el cáncer, que se localizan en 477 regiones del genoma.
Análisis de muestras antes y después del diagnóstico de cáncer
Una clave importante del estudio es que se han utilizado muestras de un estudio longitudinal realizado a lo largo de 10 años Concretamente, las muestras formaban parte del Estudio Longitudinal Taizhou, en el que se había recogido plasma de más de 120 000 personas a lo largo de 10 años. De esta forma, los investigadores disponían, tanto de muestras de sangre tomadas años antes de que algunas de las personas participantes fueran diagnosticadas con cáncer, como de muestras extraídas después del diagnóstico.
Para desarrollar y evaluar la eficacia de PanSeer, los investigadores utilizaron muestras de 605 personas asintomáticas: 191 que fueron diagnosticadas posteriormente con cáncer y 414 no diagnosticadas que fueron seleccionadas como controles. Además, también analizaron muestras de 223 pacientes obtenidas del biobanco del Hospital de Taizhou.
Referencias:
Chen X, et al. Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test. Nat Comm. 2020. Doi: https://doi.org/10.1038/s41467-020-17316-z
Non-invasive blood test can detect cancer four years before conventional diagnosis methods. https://jacobsschool.ucsd.edu/news/news_releases/release.sfe?id=3086
Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos y formación universitaria.
