Amparo Tolosa, Genotipia
Gracias al movimiento asociativo de pacientes y familiares, desde hace unos años las enfermedades raras han aumentado su visibilidad en la sociedad y, cada vez más, empiezan a formar parte de la agenda social y política del país.
Además de su importante actividad para hacer más visibles las enfermedades poco frecuentes, los pacientes y sus cuidadores también pueden contribuir a la investigación. Un ejemplo de este tipo de participación es el de Share4Rare, plataforma financiada por el programa Horizon2020 de la Comisión Europea, donde pacientes y cuidadores pueden conectarse, compartir conocimientos y participar en la investigación científica.
Begonya Nafría, coordinadora de Share4Rare, destaca el papel de los pacientes en la plataforma y el valor científico de la información que proporcionan. Jefa del grupo “Participación de Pacientes en Investigación” en el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu, Begonya Nafría tiene amplia experiencia en la coordinación de proyectos y plataformas sociales relacionados con la salud y las enfermedades raras. Hemos hablado con ella para conocer mejor Share4Rare y la utilidad de esta plataforma en beneficio de los pacientes con enfermedades raras.
¿Cómo definirías qué es Share4rare?
Es una plataforma digital que permite conectar entre sí a personas con una enfermedad poco frecuente con el fin de que se puedan encontrar y compartir, ya que hay mucha soledad detrás del diagnóstico de una enfermedad rara. Además, Share4Rare es un espacio para promover la investigación a través de la donación de información clínica por parte de los pacientes y las familias.
¿Por qué este modelo de investigación? Porque hay mucha información de valor científico más allá de lo la que se recoge habitualmente en la consulta médica o la que se puede obtener estudiando de otra manera las enfermedades. Esta información nos ayuda a describir la historia natural de estas enfermedades, que a veces es muy desconocida, y a promover otras iniciativas de investigación en paralelo. Si conoces la historia natural de la enfermedad, en el momento en el que puedas estudiar un tratamiento esta información puede ser considerada como potencial grupo control para ayudar a analizar si el fármaco funciona o no.
Otro aspecto importante es el de la calidad de vida. Cada vez se valora más en los proyectos de investigación cuánto ha beneficiado algo a los pacientes a su calidad de vida. Esa información no te la puede dar un clínico. Esta información hay que recogerla de los pacientes y/o sus cuidadores. Share4Rare es una plataforma muy focalizada a que los pacientes y familias tengan un papel activo en la investigación en áreas donde son los únicos que pueden dar esa información. Además, al ser digital e internacional, eliminamos las barreras que pueden limitar la participación, especialmente en el caso de las enfermedades raras, donde se trabaja con números muy pequeños si no hay una visión internacional. Plataformas de este tipo permiten que participen pacientes estén donde estén.
¿Cómo surgió Share4Rare?
Share4Rare nace de una experiencia piloto que tuvimos en el Hospital Sant Joan de Déu, la plataforma Rare Commons, que todavía está operativa. Con esa plataforma pudimos demostrar que los cuidadores de pacientes pediátricos y pacientes adultos tienen mucho interés por contribuir a la investigación. Nadie se niega a donar información que pueda beneficiar al colectivo de la enfermedad en el que se encuentra. También pudimos crear un modelo de investigación que llamamos win-win en el que todos ganan, donde las familias y pacientes dan información y nosotros en retorno les damos contenido clínico validado y los resultados/hallazgos de la investigación llevada a cabo. Además, los pacientes pueden ir viendo cómo va evolucionando la recogida de datos de su enfermedad. Por ejemplo, pueden ver si hay algún paciente más que tiene su mutación o ver que hay pacientes adultos. La información se actualiza cada 15 minutos por lo que pueden ver cómo aumentan los datos y se obtiene una imagen de lo que ocurre en el mundo real.
En enfermedades raras puede ocurrir que las investigaciones que se publican reflejen una porción de lo que ocurre en el mundo real. En Rare Commons tenemos proyectos de investigación donde hay más pacientes que en los artículos que se han publicado hasta la fecha. De esta forma, las plataformas digitales borran fronteras y algunos límites que pueden encontrarse en la investigación habitual.
En la página web de Share4Rare se indica que la misión de esta plataforma es “Mejorar la vida de los pacientes promoviendo la investigación”, ¿Qué estrategias tenéis para ello?
Por una parte, para cada proyecto de investigación en Share4Rare hay libros médicos escritos por profesionales médicos con experiencia en la enfermedad y validados y revisados por pacientes para asegurarnos de su nivel de comprensión. En estas guías se habla de lo que se conoce en cuanto a la causa de la enfermedad, potenciales tratamientos…Así los empoderamos para que manejen mejor su condición.
Por otra parte, saben que participan en una iniciativa internacional que va a tener un impacto y va a mejorar a nivel colectivo. El espíritu altruista de la participación de los pacientes tiene un retorno positivo porque a pesar de las circunstancias y el hecho de tener una enfermedad rara sin haberlo elegido, siempre hay algo que se puede hacer para que el futuro de otros pacientes sea mejor.
¿Cómo os ha afectado la pandemia de COVID-19?
Nos ha afectado en la parte de actividades de divulgación: talleres, jornadas… Al venir la pandemia lo hemos transformado todo en virtual. Este mes de las Enfermedades Raras, por ejemplo, tenemos cada semana un webinar relacionado con los aspectos de estas enfermedades. Tenemos mucha actividad de empoderamiento y formación.
¿Quién puede registrarse en Share4Rare?
Pacientes adultos y cuidadores de pacientes que no pueden participar por sí mismos por su enfermedad o que son pediátricos. Está diseñado así, porque cuando estábamos diseñando la plataforma hicimos varias reuniones de co-creación con asociaciones de pacientes y ellos creían que sería más cómodo para ellos expresarse en un entorno donde no hubiera nadie con un interés concreto más allá de ser paciente o cuidador. Ni médico, ni investigador, ni otra figura. Fue una demanda de los pacientes. En ocasiones, es verdad que llegan preguntas que no puede responder un paciente a otro, y en ese sentido, la comunidad está moderada y supervisada y se contacta con un médico que tiene esa experiencia para responder a la pregunta.
Es importante destacar que, como cualquier iniciativa con datos personales, el propietario es siempre el paciente o su responsable legal. Nosotros no podemos hacer nada sin el consentimiento y aprobación del paciente. En ese sentido tenemos implementado en la plataforma un consentimiento que debe ser firmado para participar en un proyecto, pero si surge una nueva demanda de uso de los datos donados, se inicia un proceso de reconsentimiento digital, de forma que los pacientes ven que hay un nueva investigación o que el grupo quiere analizar otro aspecto de la información y pueden decidir de nuevo si quieren participar. Está diseñado para darle el máximo valor a la información que las familias y pacientes nos han dado.
¿Qué papel tienen los pacientes y las familias en Share4Rare? ¿Cómo participan en la investigación?
Tienen un papel absolutamente central, desde el concepto de la plataforma, en cuya creación han participado. Las organizaciones de pacientes con enfermedades raras suelen tener su grupo en Facebook o en su web. Nos dijeron que necesitaban una comunidad un poco diferente a lo que ya tenían. Nosotros les ofrecemos una única comunidad exclusiva de pacientes y cuidadores sin separaciones por tipo de enfermedad.
Share4Rare tiene algoritmos de inteligencia artificial que hacen que, para cada interacción, los usuarios que potencialmente pueden ayudarse por compartir enfermedad, sintomatología, o interés común, sean los primeros en ver las preguntas. También hay una herramienta que se llama “Personas como yo” que recoge información del diagnóstico o sintomatología y país, la cruza con la de otros pacientes y ofrece un gráfico de interacciones con un listado de pacientes con los que se comparte enfermedad. Conectamos a pacientes entre ellos y a pacientes con organizaciones, que también aparecen.
¿Cómo ha sido la acogida Share4Rare por parte de pacientes y cuidadores?
Muy buena. En muchos casos se encuentran solos, sin otras iniciativas de investigación. Sobre todo, cuando les explicamos el valor de lo que están haciendo, son muy proactivos.
¿Cuántos usuarios hay?
Más de 3000.
¿Qué proporción no tiene diagnóstico?
Un 30%, el mismo resultado que observamos en el Hospital y que se reconoce a nivel global.
Habéis empezado con tres grupos de enfermedades: tumores raros, neuromusculares y sin diagnóstico. Los proyectos de investigación de Share4Rare están relacionados con proyectos del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu. ¿Tenéis planeado ampliar a otras instituciones?
Inicialmente la idea era trabajar solo con tumores raros, pediátricos y neuromusculares, ya que como coordinadores pesaba la experiencia de nuestros investigadores y la de nuestro colaborador, la Universidad de Newcastle, que trabaja con enfermedades neuromusculares.
En el camino han surgido nuevas demandas. El 30% de los usuarios de la plataforma son personas sin diagnóstico por lo que hay un proyecto para estas personas. Tenemos también un proyecto relacionado con leucemia aguda linfoblástica. En este caso se buscan indicadores del impacto y secuelas del tratamiento en pacientes tras tres años de remisión de enfermedad donde el debut fue pediátrico.
Después vino la COVID19 y en colaboración con el Hospital Garrahan de Buenos Aires, el hospital pediátrico más grande de Argentina, hemos creado un registro de pacientes que además de tener una enfermedad poco frecuente, han tenido COVID19. También se abrirá en breve un proyecto sobre melanoma. En este caso, no es una enfermedad rara, pero ha sido una demanda de la Comisión Europea para demostrar que cualquier paciente puede aportar valor a la investigación.
Además, en unas semanas lanzaremos una convocatoria de llamada de proyectos dirigida a organizaciones de pacientes o instituciones académicas que quieran llevar a cabo un proyecto en Share4Rare. A partir de ahí, la plataforma irá creciendo y podrá tener otros grupos de pacientes y otra aplicación de la información que incluye.
Como coordinadora de Share4Rare, ¿de qué aspecto estás más orgullosa?
De lo que hemos conseguido hacer sumando diferentes tipos de organizaciones y experiencia. Hemos puesto de manifiesto el valor de trabajar en equipo a nivel internacional, que es una excelente manera de mejorar las enfermedades poco frecuentes. Además, de toda la aproximación a los pacientes, que es el objetivo de nuestro departamento en el hospital. Es muy difícil pensar por otro y nuestra filosofía es involucrar al paciente, pedirle ayuda, opinión. Creo que ese mismo espíritu está reflejado en la plataforma, que está centrada también en el paciente.
¿Cuál es tu visión para Share4Rare en unos años?
Share4Rare es una herramienta al servicio de los pacientes y la comunidad científica. Nos gustaría que se la apropiaran y pudiéramos trabajar de forma colaborativa con más iniciativas. Los proyectos que tenemos nos han permitido diseñar la plataforma y testearla, pero quisiéramos crecer tejiendo una red de colaboraciones con organizaciones de pacientes y otras entidades que son líderes en investigación biomédica en enfermedades raras. Incluso con la gente que investiga tratamientos, porque no nos engañemos, el principal objetivo de una familia cuando promueve una investigación es haya un tratamiento, sea para la cura o para una mejora de la calidad de vida. Si es beneficioso, como al final, quien autoriza que sus datos tengan un uso u otro es el paciente, nosotros encantados. Queremos que Share4Rare encaje en un ecosistema donde se de valor a la información que proporcionan las familias, de forma complementaria a lo que se hace en los laboratorios o a la información que manejan los médicos. Share4Rare es una plataforma de espíritu colaborativo y así es como la vemos en el futuro.
Share4Rare está disponible en el enlace: https://www.share4rare.org/es
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